Gènes et leur fonction : l'unité de l'hérédité - Prof. Jacques, Study Guides, Projects, Research of Genetics

Download Gènes et leur fonction : l'unité de l'hérédité - Prof. Jacques and more Study Guides, Projects, Research Genetics in PDF only on Docsity! 27/11/2018 1 COURS DE GENETIQUE Dr Jacques KABORE 1ère année Sciences biologiques Chapitre II : Le gène I. La notion de gène A l'intérieur du noyau cellulaire, l'information génétique est contenue dans les chromosomes. Le support chimique de cette information est l'ADN. Les molécules d'ADN, doubles hélices formées par l'enchaînement de millions de nucléotides, sont organisées en unités fonctionnelles, les gènes, qui occupent un emplacement déterminé sur le chromosome (locus). Le gène est l’unité de fonctionnement du matériel héréditaire. Un gène est une séquence spécifique de bases nucléotidiques contenant l’information héréditaire pour la synthèse d’un acide ribonucléique ou une protéine. Le gène est donc un fragment d’ADN nécessaire à l’expression du caractère. Le gène peut être défini comme une séquence d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d’une chaîne de polypeptide ou d’un ARN fonctionnel. Un gène peut donc coder pour un ARN messager ou pour un ARN non-messager (ARNr, ARNt, … Gène 27/11/2018 sy Cheam conereene escorts Se cores ath prone toch Foust aires aohase nme ae chromosome oye oat conveme cellule homie: emrormiiies” ruciéosomes 2% of paves de bases risumes™ ° ADN double brins quest ce qu'un géne |-—Le meme géne Centromere du chromosome Chromosome 2: * c'est Thomologue du chiomosome Leesta r PAIRE DE CHROMOSOMES: 27/11/2018 5 La dégénérescence du code génétique réduit les conséquences des mutations. Ainsi, il existe une plus grande chance pour qu’une mutation nucléotidique (ou substitution) n’entraine pas de changement dans la nature de l’acide aminé ou que l’acide aminé de remplacement soit chimiquement similaire à l’acide aminé initial. Lorsqu’une substitution d’acide aminé ne provoque pas de changement au niveau de la charge de la protéine, on parle de substitution neutre. Ces substitutions neutres ne peuvent pas être décelées par les techniques classiques d’électrophorèse de protéines où soumises à un champ électrique, les protéines migrent en fonction de leur charge ionique totale. Les acides aminés peuvent être classés selon le caractère hydrophile ou hydrophobe de leur chaîne latérale: les amino-acides à chaîne latérale hydrophobe non polaire : Gly (G), Ala (A), Val (V), Leu (L), Ile (I), Met (M), Phe (F), Tryp (W), Pro (P) ; les amino-acides à chaîne latérale hydrophile neutre : Ser (S), Thr (T), Asn (N), Gln (Q), Cys (C), Tyr (Y) ; les amino-acides à chaîne latérale hydrophile basique : Lys (K), Arg (R), His (H) ; les amino-acides à chaîne latérale hydrophile acide : Asp (D), Glu (E). Le code génétique est universel pour le génome principal des procaryotes et des eucaryotes Lorsque l’on compare les séquences des codons chez les procaryotes et les eucaryotes, on constate qu’elles codent en général les mêmes acides aminés. Il en résulte que l’ARNm d’une espèce peut en règle générale être traduit in vivo ou in vitro par la machinerie de synthèse d’une autre espèce. Cette caractéristique trouve de nombreuses applications en biotechnologie. Il existe cependant quelques exceptions à l’universalité du code génétique. En ce qui concerne le génome principal des organismes, ces exceptions portent sur les signaux de terminaison. Ainsi, chez le procaryote Mycoplasma capricolum, UGA n’est pas un codon stop mais code pour le tryptophane. Chez certains ciliés, UAA et UAG codent la glutamine et particulièrement chez Euplotes octacarinatus, UGA code la cystéine. Chez la levure du genre Candida, CUG code la sérine au lieu de l’isoleucine et le codon UAG est celui utilisé comme codon stop. Le code génétique est quasi universel chez les procaryotes (ADN bactérien) et les eucaryotes (ADN nucléaire). 27/11/2018 6 Le changement commun à toutes les mitochondries (sauf celles des plantes) concerne le codon UGA qui code pour le tryptophane au lieu d’un codon stop. Chez certaines espèces, quelques changements conduisent à la simplification du code génétique mitochondrial. On observe que deux codons, qui initialement désignaient deux acides aminés différents, désignent alors le même acide aminé. Ainsi, chez un certain nombre d’eucaryotes animaux, AUG et AUA désignent la méthionine. Les mitochondries possèdent leur propre code génétique Chez l’homme, en plus de ces deux modifications concernant les codons UGA et AUA, on note la mise en place de deux nouveaux codons stop AGA et AGG qui initialement désignent l’arginine. Quelques embranchements sont caractérisés par des changements du code génétique mitochondrial qui leur sont propres. Par exemple, chez les échinodermes, AUA code l’isoleucine et AAA pour l’acide aspartique. Chez les plathelminthes, AAA code également l’acide aspartique. Les changements dans le code génétique mitochondrial ont pu se maintenir au cours de l’évolution car les mitochondries ne synthétisent qu’un petit nombre de protéines, une dizaine au total. Pour que ces modifications ne soient pas éliminées par la sélection, il fallait que ces substitutions d’acides aminés n’entrainent pas de modifications néfastes dans la fonction ou la structure des protéines. La plupart de ces modifications sont apparues indépendamment dans différentes lignées évolutives. Elles ne dérivent pas d’un même code mitochondrial porté par le génome d’une mitochondrie ancestrale sauf en ce qui concerne le changement affectant le codage du Tryptophane qui a dû se réaliser très tôt dans l’histoire de la vie. 27/11/2018 7 IV. Le gène des procaryotes Le génome des procaryotes est constitué d’un chromosome circulaire unique. On retrouve une seule origine de réplication avec la présence possible de petites séquences d’ADN circulaires indépendantes appelées plasmides. Contenu en G+C variable selon les espèces Fraction codante des génomes procaryotes est élevée Plus de 90 % codant Peu de séquences intergéniques Génome « compact » Chez les procaryotes, la séquence des gènes est continue. Introns extrêmement rares. Gènes organisés en opérons. 600 opérons dans le génome de Escherichia coli Densité génique avec en moyenne, environ un gène par kilobase d’ADN Exemple: E. coli K12 possède un génome de 4,6 Mb contenant 4 437 gènes. Typiquement, l’ADN non codant est présent en très faible quantité dans le génome bactérien, généralement sous la forme d’éléments transposables qui peuvent bouger d’un endroit à un autre sur le génome. L’opéron V. Le gène chez les Eucaryotes Dans le noyau, la taille du génome est supérieure au génome procaryote. Plusieurs chromosomes (hommes 23, cheval 32, levure 16, drosophile 4 …). Plusieurs origines de réplication par chromosome Gènes « disloqués » (exons, introns) Grandes régions intergéniques de fonction inconnue Chromatine Densité moyenne S. Cerevisiae => 1 gène / 2 kb Drosophile => 1 gène / 10 kb Maïs => 1 gène / 70 kb Humain => 1 gène / 100 kb