Инвазивные методы пренатальной диагностики, Schemes and Mind Maps of Genetics

Download Инвазивные методы пренатальной диагностики and more Schemes and Mind Maps Genetics in PDF only on Docsity! a ©, VIHBa3uBHble MeTOAbI RUPeHaTaNbHoN ee een \ ~ re Es, he \ ‘ He ? sy a UF . S i 7 a re 7 == Пренатальная патология • область медицины, которая занимается дородовым выявлением различных патологических состояний плода, в том числе диагностикой врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний (ВНЗ). Классификация инвазивных методов исследования 1.По характеру доступа: трансцервикальный, трансабдоминальный. 2. По технике получения материала: путем аспирации, путем биопсии. 3. По характеру контроля при проведении вмешательства: под ультразвуковым контролем, под контролем эндоскопических приборов. 4. По характеру получаемого материала: ворсины хориона, околоплодные воды, кровь из пуповины. Трансцервикальная аспирация ворсин хориона (ТЦ АВХ) • Срок проведения 8 – 12 нед • Показания: Возраст беременной 35 лет и старше; Наличие в семье ребёнка или выявление при предыдущих беременностях плода с синдромом Дауна или другими хромосомными болезнями; Определение пола плода при наличии X-сцепленных генных заболеваний. • Трансцервикальная аспирация ворсин хориона (ТЦ АВХ) Техника проведения ТЦ АВХ: Процедура проводится в положении на гинекологическом кресле и не требует специальной подготовки беременной. Анестезия, как правило, не используется. Большинство исследователей проводит при наполненном мочевом пузыре. Эхографический контроль во время процедуры позволяет оценить положение матки и заранее создать необходимый изгиб катетера в зависимости от расположения хориона. Амниоцентез • Амниоцентез— инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения ОВ. КЛАССИФИКАЦИЯ По времени проведения: • · ранний амниоцентез: выполняют в I триместре беременности (с 10 по 14ю недели); • · поздний амниоцентез: выполняют после 15-й недели беременности. По технике доступа: • ·с использованием пункционного адаптера; • · методом «свободной руки» Кордоцентез • Методы обезболивания • В большинстве случаев анестезия не требуется. • Техника операции • Осуществляют с использованием специального пункционного адаптера, присоединённого к конвексному абдоминальному датчику, или техникой «свободной руки» одно или двухигольным методом. • При двухигольной технике первый этап — пункция амниотической полости (амниоцентез), которую выполняют иглой диаметром 18–20 G. После извлечения мандрена при необходимости к этой игле присоединяют шприц и аспирируют • ОВ для последующего лабораторного анализа. Nnauexnto6uoncua me eee eS PB FU iMes roo nosey) — STO WHEE SI) MeTost MOe@rleravleroy sWiarrocricw. To 2crs sro Meyio2g ONBaTWsrlOsS SMaWeTei_borso, NOSBOIZOUS2 MOYIWTS MYlCDOCKOrIWMecievie KYCOUCY TitelHey) Fualerrrh| — OOoeS1I5) imerovw. Tlalerroovioricvis) rloososiyires| ple) COOKS Se0eMerrocm) or 14) slo 20 Hevleriy Jloaseriwie Oslo? WCLOUWITS Y rulosla) FOYOYIO rerleryviiiecxKVio Frerrornloryiio. oY Nails seare pees) WeDo or Mocrys BO Gers Y yy oMeHUIE Craouie 35 rer; Y YKeHUIWE, KOTODLIe We Weir ps9Srie) C ADOMOCOMPADIMY SOME TAM IIWOO Y KOTOOSLS Orly ONVSASrsWCS TOY) Odes Bosca sive OQOSMerlrlocrsLe TOW He YSViemaoKwepos “ooMocoMbHel Oonesey| rulOzlel; Sf roy NOL TBS A SrIFON XODOMOCOMHOW aAHOMETIWW Y OLIFOro WS DOLWITaneay YI OFWSiKYLS DOLICTRBSrHrHWiCOs) Y row OnoateanenwW Mossiwerrore OVICKE) TIO Des VIeTelrelM a OAFIOFO WS CKOWFIAFIFOsal< VCCHONOSear rly. oe = “7 ae. : 7 \ re  Инвазивные методы пренатальной диагностики • Биопсия хориона проводиться с 10 до 21 недель. • Плацентоцентез — с 14 до 18 недель. • Амниоцентез — с 16 до 20 недель. • Кордоцентез — с 20 до 21 недель. Показания для инвазивной пренатальной диагностики • Индивидуальный риск патологии плода 1:100 (возраст + ТВП + БС). • Пороки развития или УЗ-маркеры хромосомных патологий плода. • Хромосомные аберрации у одного из супругов. • Риск моногенного заболевания для плода (гемофилия, муковисцидоз, поликистоз почек инфантильного типа и другие). fee SA AT Cnacu6oo 3a BHUMaHnue