Síndrome de Angelman: Características, Causas y Tratamiento, Monografías, Ensayos de Biología

¡Descarga Síndrome de Angelman: Características, Causas y Tratamiento y más Monografías, Ensayos en PDF de Biología solo en Docsity! INFORMDE SIN DROME DE ANGELMAN DESCRIPCIÓN GENERAL El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables. Los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años. Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo. Productos y servicios  Bibliografía: Mayo Clinic Family Health Book (Libro de Salud Familiar de Mayo Clinic) 5.ª edición Mostrar más productos de Mayo Clinic Síntomas Los signos y síntomas del síndrome de Angelman incluyen los siguientes:  Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses  Discapacidad intelectual  Ausencia de habla o habla mínima  Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien  Sonrisa y risa frecuentes  Personalidad alegre y con entusiasmo  Problemas para chupar o alimentarse  Problemas para dormirse y para permanecer dormido Las personas que tienen el síndrome de Angelman también pueden presentar las siguientes características:  Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años  Movimientos rígidos o espasmódicos  Cabeza pequeña, cuya parte posterior es plana  Interposición lingual  Pelo, piel y ojos de color claro  Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar  Problemas de sueño  Espina dorsal curva (escoliosis) Cuándo debes consultar a un médico La mayoría de los bebés con síndrome de Angelman no muestran signos o síntomas al nacer. Por lo general, los primeros signos del síndrome de Angelman son retrasos madurativos, como la ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y los 12 meses de edad. Pide una consulta con el médico de tu hijo si sospechas que tiene retrasos madurativos o tiene otros signos o síntomas del síndrome de Angelman. Solicite una consulta Causas El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A). Un gen faltante o defectuoso Recibes tus pares de genes de tus padres, una copia de tu madre (copia materna) y la otra de tu padre (copia paterna). En general, las células utilizan la información de ambas copias, pero en un número reducido de genes, solo una copia está activa. Normalmente, solo la copia materna del gen UBE3A está activa en el cerebro. La mayoría de los casos de síndrome de Angelman se produce a causa de que la copia materna está ausente o dañada.