¡Descarga Práctica de Embriología y Genética: Anomalías Congénitas y Síndromes Genéticos y más Guías, Proyectos, Investigaciones en PDF de Embriología solo en Docsity! EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA, INFORME DE PRÁCTICA NOMBRES Y APELLIDOS: Michelle Vásquez Madrid CASOS CLÍNICOS POLIDACTILIA POSTAXIAL ALBINISMO OCULCUTÁNEO HEMOFILIA TIPO A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE DALTONISMO SINDROME DE DOWN SINDROME DE TURNER SINDROME DE KLINEFELTER TRISOMÍA 13 TRISOMÍA 18 ¿Qué es? Anomalía congénita que traduce dedos supernumerarios y presenta un grupo heterogéneo de anomalías cuya incidencia es de 1/1000 nacimientos vivos. Su etiología no esta bien establecida, pero está relacionada con la etnia, genes involucrados (shh), sexo ♂ y la raza negra. OCA, describe un grupo de trastornos hereditarios de la biosíntesis generalizada en la pigmentación del pelo, piel y ojos. La hemofilia es un desorden que sangra heredado raro donde la sangre no puede coagular normalmente debido a una falta de proteínas de la coagulación de la sangre (factores de coagulación). Tipo de distrofia muscular severa y progresiva que ocurre principalmente en varones, aunque en casos raros puede afectar a mujeres. El daltonismo es una afección en la cual no se pueden ver los colores de manera normal. También se conoce como deficiencia de color. En el daltonismo generalmente la persona no puede distinguir entre ciertos colores. Con frecuencia no distinguen los verdes de los rojos y, a veces, los azules. El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra o una parte de él. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos. Es más frecuente cuando la madre supera los 35 años de edad. El síndrome Turner es una afección genética que solo afecta a las personas de género femenino. Afecta aproximadament e a 1 de cada 2.500 niñas. He de recalcar que esto no puede ocurrir en niños, ya que éstos solo poseen un cromosoma X y si falta, no se podría vivir. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta. La trisomía del cromosoma 13 es un tipo de trastorno cromosómico en que hay 3 copias del cromosoma 13 en las células del cuerpo, en lugar de las 2 copias habituales. En algunas personas con esta enfermedad, sólo una parte de las células contiene el cromosoma 13 adicional mientras que otras células tienen el par de cromosomas normales, lo que se conoce como trisomía 13 en mosaico. Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto. Característ icas físicas Dedos adicionales Ojos semicerrados con bizqueo. Piel blanca, crema, marrón claro. Cabello blanco, amarillo, plateado, rojizo. Visión borrosa. El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado incesante durante un plazo amplio de tiempo. Hemorragias internas, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. En algunas ocasiones, este sangrado puede lesionar órganos o tejidos internos. Pérdida de masa muscular. Retraso del desarrollo motor. Dificultad para caminar, correr y subir escaleras. Pantorrillas con musculatura aumentada, debido a la acumulación de adipocitos y tejos conectivo. Contracciones continuas e involuntarias de los músculos de las piernas. Deformidades esqueléticas de la columna vertebral (Escoliosis). Dificultad para ver los colores y su brillo de la manera usual. No poder notar la diferencia entre distintos tonos de un mismo color o entre colores similares. Esto sucede mayormente entre el rojo y el verde o entre el azul y el amarillo. Sensibilidad a la luz. Visión deficiente Cara aplanada. Ojos rasgados hacia arriba. Cuello corto. Orejas pequeñas. Lengua que tiende a salirse de la boca. Manchas blancas diminutas en el iris del ojo. Manos y pies pequeños. Un solo pliegue en la palma de la mano. Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar. Tono muscular débil o ligamentos flojos. Estatura más baja en la niñez y la adultez. Baja estatura Cuello alado (pliegues de piel adicional). Línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza. Orejas bajas. Párpados caídos. Desarrollo óseo anormal, sobre todo en los huesos de las manos y de los codos. Falta de desarrollo de los senos a la edad esperada. Amenorrea. Cantidad mayor a la habitual de lunares en la piel. Los hombres XXY no se ven realmente diferentes, pero presentan: Hipoplasia testicular. Crecimiento mamario. Menos vello facial y corporal. Menor tono muscular. Hombros más angostos y caderas más anchas. Huesos más débiles, mayor riesgo de fracturas. Disminución del deseo sexual. Menos energía Menor producción de esperma. Los síntomas son diversos y van desde: Labio leporino o paladar hendido. Polidactilia. Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo). Disminución del tono muscular. Manos empuñadas (los dedos externos sobre los dedos internos). Hernias: umbilical o inguinal. División o hendidura en el iris (coloboma). Orejas de implantación baja. Pliegue palmar único. Discapacidad intelectual (grave). Defectos del cuero cabelludo. Convulsiones. Microcefalia. Anomalías esqueléticas en extremidades. Ojos pequeños. Micrognatia. Criptorquidia. Puños cerrados. Piernas cruzadas. Pies con un fondo redondeado. Bajo peso al nacer. Orejas de implantación baja. Retardo mental. Uñas poco desarrolladas Cabeza pequeña (microcefalia) Mandíbula pequeña Micrognatia. Forma inusual del pecho.
