ANATOMIA MUSCULOS DE LAS PAREDES DEL ABDOMEN, Resúmenes de Anatomía

¡Descarga ANATOMIA MUSCULOS DE LAS PAREDES DEL ABDOMEN y más Resúmenes en PDF de Anatomía solo en Docsity! NOMENCLATURA DE LOS CROMOSOMAS En la nomenclatura general de eucariotas, en los que los cromosomas están en igual número en todas las células de los individuos de una especie y por parejas, se denomina genomio al conjunto formado por un cromosoma de cada pareja (es sinónimo de complemento cromosómico básico o monoploide). Se denomina diploide al individuo, línea celular o célula que tiene dos genomios completos, siendo esta la condición normal de la mayoría de los organismos superiores. El número diploide de cromosomas característicos de una especie se indica normalmente a continuación de 2n=….. (En la especie humana 2n=46 en el ratón 2n=40) Haploide es la condición del individuo, línea celular o célula que tiene un solo genomio, se indica n=….. (en la especie humana n=23; en chimpancé n=24). Los gametos son normalmente haploides. Triploide es la condición del individuo, línea celular o célula que tiene tres genomios completos (3n). En general, a los individuos que tienen juegos cromosómicos completos se les denomina euploides. FORMULACIÓN CROMOSÓMICA Al igual que la ordenación del cariotipo, la nomenclatura de los cromosomas humanos se estableció en una serie de conferencias de citogenética humana la última de las cuales (Menphis 1994) se completó con un suplemento del año 1995 y de 2005. La descripción detallada del cariotipo de un individuo se resume en la llamada fórmula cromosómica en la que se utilizan una serie de abreviaturas y símbolos de los que los más utilizados Las fórmulas cromosómicas comienzan siempre indicando el número total de cromosomas que posee el individuo seguido de una coma y la especificación expresa de los cromosomas sexuales que no tengan anomalías estructurales. Un varón normal será 46,XY También se suele indicar: 46,XY varón normal Una mujer normal será 46,XX También se suele indicar: 46,XX mujer normal BANDEOS: Consiste En someter a los cromosomas. A desnaturalizaciones, a digestión enzimática OA ambos, seguido de una tinción con colorantes específico para ADN esto hace que los cromosomas se tiñan con una serie de bandas. Y oscuras. Esta técnica de empandamiento permiten hacer un adecuado análisis de cada 1 de los cromosomas. Individualizándolos y permitiendo su análisis e identificación adecuados. Se clasifican en dos. Los bandejas morfológicos. Se obtienen basándose en técnicas y inherentes a la heterogeneidad de la cromatina en ellos hay una relación con proteínas e interacciones de ADN. Los bandeo dinámicos. Se obtienen basándose en técnicas que implican encorblación de una base análoga. Bromodesoxiuridina en el ADN durante la fase es S del ciclo solar. forma homogénea y se los puede contar y agrupar por su aspectogeneral y eso era lo único que se podía hacer en l os primeros cariotipos. La identificación de cada cromosoma vino posteriormente con las técnicas de bandeo. Estas técnicas que generan bandas transversales permiten definir a cada cromosoma y estudiarsu estructura. Cada cromosoma tiene del patrón de bandas c aracterístico y existen variastécnicas de tinción con fines específicos (Tabla I). El bandeo G es el más utilizado encitogenética clínica. El bandeo G se logra con un tratamiento controlado con tripsina antes de la coloración con Giemsa y produce bandas cl aras y oscuras en los cromosomas. Las bandas oscurascontienen ADN rico en bases A - T que replica tardíamente y son pobres en genesconstitutivos y las bandas claras contienen ADN rico en G - C que replica CITOGENETICA 1956 Tjio y Levan corroboran que el número de cromosomas de la especie humana era de 46. En 1959 Leujene descubre la causa del síndrome de Down como un cromosoma extra en el par 21. DEFINICIÓN Parte de la genética que estudia los cromosomas y las enfermedades relacionadas, causadas por un número o una estructura anormales de los mismos. se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de cromosomas; por ejemplo, sangre periférica, medula ósea, líquido amniótico, saco coriónico, etc. TÉCNICA  Recolección de la muestra.  Cultivo celular in vitro.  Adición de un inhibidor de la mitosis para detener las células en la metafase.  Recogida de las células. Exponer las células a una disolución hipotónica, seguida de una serie de disoluciones fijadoras. Esto hace que las células se expandan, de modo que los cromosomas se extiendan y puedan examinarse individualmente.  Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales. CROMOSOMAS NORMALES Las células somáticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 pares de cromosomas homólogos o autosomas (los cromosomas 1 a 22) y dos cromosomas sexuales. A esto se le llama el número diploide (2n). CONSENSO SOBRE CARIOTIPO HUMANO  Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y dentro del mismo tamaño por la posición del centrómero.  Los cromosomas de tamaño semejante se agrupan en conjuntos denominados A, B, C, D, E, F, G.  Los cromosomas sexuales se agrupan según su tamaño donde correspondan. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales. ANOMALÍAS NUMÉRICAS ANEUPLOIDÍA  El término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico. POLIPLOIDIA  Poliploidia es el estado celular en el cual la célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas de su especie. ANOMALÍAS NUMÉRICAS MONOSOMÍAS (PÉRDIDA DE UN CROMOSOMA) TRISOMIAS (GANANCIA DE UN CROMOSOMA) 13-18-21 TRIPLODIA (hay una copia extra de todos los cromosomas (69 en total)) Anomalías Numéricas  Anormalmente, el conjunto puede estar formado por tripletes o por cuadripletes de cromosomas homólogos; estos son casos de