Anomalías cromosómicas: tipos y efectos - Prof. Calleja, Apuntes de Psicobiología

¡Descarga Anomalías cromosómicas: tipos y efectos - Prof. Calleja y más Apuntes en PDF de Psicobiología solo en Docsity! TEMA 8. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS TEMA 8. Anomalías cromosómicas 1. Introducción 2. Alteraciones en el número de cromosomas. 3. Alteraciones en la estructura de los cromosomas. Bibliografía: Abril Alonso y cols. (2009). ‘Fundamentos de Psicobiología”. Cap. 3, pp. 99-109. Madrid: Sanz y Torres. 1. ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS  Euploidías: corresponden al número de cromosomas de una célula que es múltiplo exacto del número haploide normal (n).  Poliploidías: cambio en el número de juegos de cromosomas, siendo múltiplo exacto del número Anomalías cromosómicas haploide normal y no siendo diploide (2n): triploidía (3n), tetraploidía (4n),...  Aneuploidías: cambio en el número de cromosomas. Generalmente se trata del aumento o disminución de uno (2n+1, 2n-1) o dos cromosomas (2n+2, 2n-2).  Endoploidías: proceso por el cual una célula duplica su dotación cromosómica sin citocinesis o división celular. Euploidías en una especie con 2n=8 cromosomas ] 8 Cromosomas ly Sau Cariotipo 3 4 RJ 12 Cromosomas 16 Cromosomas Cariotipo 3 Triploide 3n Cariotipo Tetraploide +n http://web.educastur.princast.es Anomalías cromosómicas ACA ao MI al Ú0O 408 adn vre san sus n.b .U.UI Ash AR? 4 ] / 1 H Ez x Ideograma de una célula humana triploide (3nm) http://web.educastur.princast.es Anomalías cromosómicas Las; aneuploidías y sus consecuencias en la meiosis Cariotipo normal AN 20 06 un 1 2 SE + Contenido cromosómico de los gametos o de las esporas: N CPORRDSOMaS. Nulisómico Om 1 2 3 + Contenido cromosórnico de los gametos o de las esporas: n-1 CrOmMOSamas. Monosómico ¡NOLL 1 2 a: + Contenido cromosómico de los gametos o de las esporas: n y Pi cromosomas. Trisómico UN 33 Gian 1 2 a 4 Contenido cromosómico de los gametos 0 de (35 esporas: ny n+1 cromosomas. Tetrasómico LV o AS hi 'l 3 eh Contenido cromosómico de los gametos 0 de (35 esporas: N+1 CrOIMOSonmnas. Doble trisómico 1 pa 3 + Contenido cromosómico de los gametos o de (35 esporas; n, +41 N+2 CO MNOSO nas. http://web.educastur.princast.es Anomalías cromosómicas Ovocito o espermatocita primario después de la duplicación del DNA 46 cromosomas de estructura doble E en la División meiótica normal 22 división meiótica | 23 cromosomas simples 1* división melótica No disyunción en la 2* división meiótica 24 cromosomas — cromosomas 22 división meiótica 1. ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS Monosomías: ausencia de uno de los cromosomas de un par de homólogos. El único caso de monosomía viable en humanos es el síndrome de Turner (45,X0), alteración cromosómica relacionada con el cromosoma sexual X. Anomalías cromosómicas http://www.oni.escuelas.edu.ar/2002/SANTIAGO_DEL_ESTERO/adn/turner.htm Anomalías cromosómicas Cariotipo de un sujeto con síndrome de Klinefelter (47, XXY) 1. ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS Trisomías: presencia de una copia adicional de un cromosoma (2n+1). De los autosomas  Del par 21 (síndrome de Down) Anomalías cromosómicas  Por una no disyunción meiótica  Por traslocación  Del par 18 (síndrome de Edward)  Del par 13 (síndrome de Patau) Anomalías cromosómicas Aneuploidías (en los autosomas) más importantes en la especie humana y sus efectos Síndrome Mutación Características fenotípicas Síndrome de Down Trisomía del par 21 Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redondeada. Síndrome de Edwards Trisomía del par 18 Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas, membrana interdigital. Poca viabilidad. Síndrome de Patau Trisomía del par 13 Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares. Poca viabilidad. web.educastur.princast.es/.../informacion.htm Anomalías cromosómicas Ejemplo de origen de una trisomía 21 o síndrome de Dowmn. En la especie humana se da un tipo de trisomía, particularmente corriente, es la llamada trisomía 21 0 sindrome de Down (también conocida como mongolismo). Parece ser que las trisomias se originan por una ño disyunción de los cromosomas en la primera división de la melosis. No disyunción del par 21, Formación de un zlgoto con trisomia 21 por unión entre un espermatozoide con un 21 y un óvulo con dos 21, originado por una no disyunción del par 21. en la primera división de la meiosis. web.educastur.princast.es Anomalías cromosómicas Cariotipo de un sujeto con síndrome de Patau (47,XX, +13) Anomalías cromosómicas Cariotipo de un sujeto con síndrome de Edwards (47, XX, +18) DELECIÓN: pérdida de un segmento de un cromosoma Anomalías cromosómicas web.educastur.princast.es/.../INDICE.htm 2. ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Traslocación: desplazamiento de un fragmento de cromosoma entre cromosomas no homólogos, sin pérdida ni ganancia de material genético. No debe confundirse con el entrecruzamiento, en el cual existe un intercambio de material genético entre cromosomas homólogos.  Diferentes tipos de traslocación: Anomalías cromosómicas  Traslocación recíproca: intercambio de material genético entre dos cromosomas no homólogos.  Traslocación no recíproca: movimiento de material genético hacia un cromosoma no homólogo donde no hay intercambio recíproco de segmentos cromosómicos.  Traslocación robertsoniana: implica la unión de los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos a un mismo centrómero que da como resultado un cromosoma con dos brazos largos. - síndrome de Down por traslocación. Translocación recíproca: intercambio de material genético entre dos cromosomas no homólogos. Anomalías cromosómicas web.educastur.princast.es/.../INDICE.htm Translocación robertsoniana: unión de los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos a un mismo centrómero que da como resultado un cromosoma con dos brazos largos. Cromosomas 14 y 21 Centrómeros Anomalías cromosómicas 2. ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Inversión: reordenamiento cromosómico en el que un segmento cromosómico se ha invertido 180 grados sin que se modifique su posición dentro del cromosoma. No hay pérdida ni ganancia de material genético, sólo se ha alterado el orden de los genes. Anomalías cromosómicas  Inversiones pericéntricas: inversión cromosómica en la que el centrómero está incluido en la región invertida.  Inversiones paracéntricas: inversión cromosómica en la que el centrómero no está incluido en la región invertida. Inversión paracéntrica Inversión pericéntrica Anomalías cromosómicas web.educastur.princast.es/.../INDICE.htm