Síndrome de Turner: Causas, Sintomas y Diagnóstico, Apuntes de Biología Humana

¡Descarga Síndrome de Turner: Causas, Sintomas y Diagnóstico y más Apuntes en PDF de Biología Humana solo en Docsity! SINDROME DE TURNER CAUSAS: La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los niños heredan el cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre. Las niñas heredan un cromosoma X de cada uno de los padres. En las niñas con el síndrome de Turner una copia del cromosoma X falta por completo, falta parcialmente o bien está alterada. Monosomía: La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X. Mosaicismo: En algunos casos se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células solo tienen una copia del cromosoma X. Anomalías del cromosoma X: Puede ocurrir que haya partes faltantes o anormales de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error puede presentarse en el espermatozoide o en el óvulo y todas las células tendrán una copia completa y una copia alterada. O bien, el error puede ocurrir en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal de manera que solo algunas células tendrán las partes anormales o faltantes en uno de los cromosomas X. Material del cromosoma Y: En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y. Estos individuos se desarrollan biológicamente con sexo femenino aunque la presencia del material del cromosoma Y aumenta el riesgo de presentar un tipo de cáncer denominado gonadoblastoma. SINTOMAS: Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente pero en otras varias características físicas y el crecimiento deficiente se manifiestan de forma precoz. Los signos y síntomas pueden ser sutiles con un desarrollo lento a lo largo del tiempo o significativos como defectos cardíacos. Antes del nacimiento: Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar: + Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales *e Anomalías cardíacas + Riñones anormales En el nacimiento o durante la niñez: Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son: + Cuello ancho o palmeado + Orejas de implantación baja e Pecho ancho con pezones de gran separación e Brazos que giran hacia afuera de los codos + Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba e Inflamación de las manos y los pies especialmente en el nacimiento