ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS (Investigación y Resumen), Guías, Proyectos, Investigaciones de Anatomía Aplicada

¡Descarga ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS (Investigación y Resumen) y más Guías, Proyectos, Investigaciones en PDF de Anatomía Aplicada solo en Docsity! Rosana Berzunza Sansores 08/05/2020 6to B • Trisomia 21 o Sindrome de Down El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21. El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides. • Trisomía 18 o Síndrome de Edward Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. La presencia de una trisomía 18 se asocia a anomalías en el desarrollo del feto y posteriores defectos en órganos internos, como el corazón o el cerebro, en el sistema inmunitario, en el control de la temperatura y en otros procesos inconscientes como el control de la respiración, además que presentan un retraso mental y motor. • Trisomía 13 o Síndrome de Patau La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. Los síntomas de esta afección son diversos y van desde: Labio leporino o paladar hendido. Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia). Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo). • 45, X o Síndrome de Turner El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto. Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje. Las características físicas típicas del síndrome de Turner son: Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello. Línea del cabello bajo en la espalda. Baja ubicación de las orejas. • 47, XXY o Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY. Afecta exclusivamente al sexo masculino. Las características físicas son el tamaño de los testículos disminuido. Musculatura poco • Síndrome de X frágil Enfermedad genética que provoca deficiencia intelectual. El síndrome del cromosoma X frágil causa discapacidad intelectual moderada a grave. Afecta a mujeres y hombres, aunque las mujeres suelen tener síntomas más moderados. Los síntomas incluyen retrasos en el habla, hiperactividad y ansiedad. Algunas personas tienen convulsiones. Las características físicas incluyen orejas grandes, rostro de forma alargada, mandíbula y frente prominentes, y pies planos. Referencias APA García, M. M., Martínez, F. F., & Miranda, E. B. (2004, January). Repercusión clínica de las anomalías cromosómicas. In Anales de Pediatría (Vol. 61, No. 3, pp. 236-241). Elsevier Doyma. Díez, N. B., Vila, E. G., Gómez, S. V., Feliubadaló, M. G., & Vega, A. B. (2006). Causas cromosómicas que originan el retraso mental: alteraciones cromosómicas diagnosticables en el paciente. Revista de neurología, 42(1), 21-26. Mutación cromosómica. (2020, 25 de abril). Wikipedia, La enciclopedia libre. desde https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica&oldid=125495073 .