ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS, Apuntes de Embriología

¡Descarga ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS y más Apuntes en PDF de Embriología solo en Docsity! UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL ESTUDIANTE: STEFANY DAYANA CUENCA ORDOÑEZ REALIZAR UN CARIOTIPO MASCULINO Y FEMENINO  La trisomía 18 o síndrome de Edwards, es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas con información genética para un total de 46 cromosomas. La persona con trisomía 18, tiene un total de 47 cromosomas. El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago. Í El síndrome de Angelman es causado por una pérdida de la función de un gen llamado UBE3A que está en el cromosoma 15. El mecanismo exacto que causa esta pérdida de la función es complejo. Normalmente, las personas heredan una copia del gen UBE3A de cada padre. Ambas copias de este gen están activas en muchos de los tejidos del cuerpo. En ciertas áreas del cerebro, sin embargo, sólo la copia heredada de la madre de una persona está activa. Esta activación de genes específicos de los padres es conocida como “impronta genómica”. Si se pierde la copia materna del gen UBE3A debido a un cambio cromosómico o mutación de un gen, una persona no tendrá copias activas del gen en algunas partes del cerebro. El síndrome de Angelman se caracteriza por retraso mental, epilepsia, déficit del lenguaje, dismorfia facial y un fenotipo conductual característico. Los criterios clínicos diagnósticos están definidos por consenso desde 1995. Está causado por el déficit o inactivación del gen UB3A. Í El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un fragmento faltante del cromosoma 5. Las principales características clínicas de este síndrome son: Llanto agudo probablemente debido a alteraciones morfológicas de la laringe. Dismorfía craneofacial: microcefalia, facies redondeada y retrognatia. Retraso psicomotor. El cuadro de Punnett es una representación visual de un cruce. Los genotipos de los padres se indican fuera de la cuadrícula, a lo largo de la parte superior y del lateral. Los posibles genotipos de los descendientes se obtienen combinando los diferentes alelos en la cuadrícula. El siguiente cuadro de Punnett muestra el cruce entre un padre heterocigoto y una madre homocigota dominante. Las diversas combinaciones posibles de sus gametos están encapsuladas en un formato tabular. Por lo tanto, cada casilla de la tabla representa un evento de fertilización.