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Conceptos básicos de Genética: Anormalidades cromosómicas y síndromes asociados, Apuntes de Ciencias

Genética humanaBiología molecularBioquímica

En este documento se definen conceptos clave relacionados con anormalidades cromosómicas y síndromes asociados, como la anormalidad cromosómica, duplicación, eliminación cromosómica, inversión cromosómica, mutación cromosómica, síndrome de turner, síndrome klinefelter, síndrome triple-x y síndrome xyy, además de la translocación. Se explica que las anormalidades cromosómicas se producen durante la división celular y afectan la estructura de los cromosomas, diferenciándose de las mutaciones de genes. Se ofrece una breve descripción de cada síndrome y su impacto en el desarrollo humano.

Qué aprenderás

  • ¿Qué es una inversión cromosómica y cómo se produce?
  • ¿Qué es una anormalidad cromosómica y cómo se produce?
  • ¿Qué es una translocación y cómo se produce?
  • ¿Qué es una mutación cromosómica y cómo se produce?
  • ¿Qué es una eliminación cromosómica y qué tipos hay?
  • ¿Qué es el síndrome XYY y qué características presenta?

Tipo: Apuntes

2021/2022

Subido el 24/02/2022

lafecms
lafecms 🇵🇷

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¡Descarga Conceptos básicos de Genética: Anormalidades cromosómicas y síndromes asociados y más Apuntes en PDF de Ciencias solo en Docsity! Define los siguientes conceptos para mejor comprensión: 1. Anormalidad cromosómica=habitualmente se presentan cuando ocurre un error en la división celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis. 2. Duplicación =Mutación genética que consiste en la repetición de uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN. 3. Eliminación cromosómica = es una forma de mutación cromosoma. Las mutaciones cromosómicas son debidos a cambios en la estructura de un cromosoma, en lugar de mutaciones de genes, que son cambios en la composición química de un cromosoma. 4. Inversión cromosómica =En Genética, una inversión cromosómica es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma y, por lo tanto, la ordenación de loci en él contenidos con relación a una secuencia considerada como típica (ordenación estándar). 5. Mutación Cromosómica=alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. 6. Síndrome de Turner =El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. 7. Síndrome Klinefelter =El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. 8. Síndrome triple-x =El síndrome de triple X es caracterizado por la presencia de un cromosoma X adicional (tres copias del cromosoma X en lugar de las dos copias) en cada una de las células.
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