Biopatología: Enfermedades genéticas y teratogénicos - Prof. López-Jurado, Resúmenes de Lenguaje publicitairio

¡Descarga Biopatología: Enfermedades genéticas y teratogénicos - Prof. López-Jurado y más Resúmenes en PDF de Lenguaje publicitairio solo en Docsity! BIOPATOLOGÍA Autosomas. Caracteres morfológicos y fisiológicos. (Color de pelo, ojos, forma de la nariz, etc.) Gonosomas. Carácter sexual del individuo (las órdenes genéticas para que el bebé sea varón o hembra). Los humanos 22 autosomas y 2 gonosomas (X,X) (X,Y) AUTOSOMOPATÍAS (afectan a cualquiera de los 22 autosomas) GONOSOMOPATÍAS (sólo afectan al x, y) PATOLOGÍAS: - Síndrome de Down. El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Deterioro cognitivo de leve a moderado. - Síndrome de Edward. Es un trastorno genético causado por tener un cromosoma 18 de más en todas las células del cuerpo. También se denomina trisomía 18. Se caracteriza por peso bajo al nacer y rasgos inusuales como cabeza pequeña con forma anormal, mandíbula y boca pequeñas, puños apretados con dedos superpuestos y defectos en el corazón, pulmones, riñones, intestinos y estómago. - Síndrome de Patau El síndrome de Patau es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, denominado como Trisomía del par 13. El síndrome de Patau provoca graves problemas intelectuales y físicos que afectan a la mayoría de los bebés. La esperanza de vida para un niño con trisomía 13 es difícil de predecir. La mitad de bebés que nacen con esta patología viven más de dos semanas y menos del 10% sobrevivirá el primer año de vida. Aproximadamente, el 13% sobrevive hasta los 10 años de edad. - Síndrome de maullido del gato (-5p) Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono agudo del bebé que suena como si fuera un gato. - Síndrome de Wolf-Hirschhorn o selección (4p-) El Síndrome de Wolf-Hirschhorn está causado por una deleción (pérdida de material genético) en el brazo corto del cromosoma 4, incluyendo al menos una parte de los genes LETM1 y WHSC1. Caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones, e hipotonía (disminución del tono muscular). 1 - Síndrome de Angelman El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15. Causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables. - Síndrome de Turner Afección genética que se presenta en mujeres que tienen un cromosoma X (cromosoma sexual) anormal o que les falta un cromosoma X. Se caracteriza por una estatura más baja que el promedio, funcionamiento anormal de los ovarios y esterilidad. - Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que ocurre cuando un hombre nace con una copia extra del cromosoma X. El síndrome puede afectar diferentes etapas del desarrollo físico, del lenguaje y social. También suele causar infertilidad. - Distrofia muscular La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular. En la distrofia muscular, genes anormales (mutaciones) interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables. Existen muchos tipos de distrofia muscular. Algunos tipos son: - Duchenne o de Becker - Congénita y miopatías - Distal - Síndrome de Prader - Willi Faltan los genes paternos en el cromosoma 15. El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún cromosoma 15 del padre. Provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe en las personas con este síndrome - Síndrome de Angelman (afecta al cromosoma 15) El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa un retraso en el desarrollo problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables. - Síndrome de X - Frágil (afecta al cromosoma X) La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Pueden tener problemas de aprendizaje, retrasos en el habla y el lenguaje y problemas de comportamiento como el TDAH y ansiedad. 2 ESPINA BÍFIDA La espina bífida puede aparecer en cualquier lugar a lo largo de la columna si el tubo neural no se cierra por completo. La columna vertebral que protege la médula espinal no se forma y no se cierra como debería. Eso suele producir daño en la médula espinal y los nervios. Los nervios se expanden en una parte de la columna, por lo que produce un hueco en el interior de la columna y da forma abultada a la espalda. La espina bífida viene desde las primeras semanas de gestación (en las células, mórula) porque no se ha cerrado bien el cierre de los somitas. PARÁLISIS CEREBRAL El problema es MOTOR, no intelectual. Significa debilidad o problemas con el uso de los músculos. La parálisis cerebral infantil (también abreviada parálisis cerebral) es causada por el desarrollo anormal del cerebro o por daño al cerebro en desarrollo que afecta la capacidad de la persona para controlar los músculos. CARACTERÍSTICAS DE LAS DISCAPACIDADES: Intelectual - Dificultad para recordar cosas - Retraso en el habla (aprende a hablar más tarde de lo normal) o dificultad - Problemas para entender las reglas sociales - Dificultad para entender las consecuencias de romper normas - Dificultad para resolver problemas cotidianos, sociales, en el aula… - Inmadurez - No tiene un esquema corporal estructurado - Déficit de la percepción espacio-tiempo, motricidad y relaciones sociales. Motoras - Movimientos incontrolables - Dificultades de coordinación - Alcance limitado (no es capaz de llegar a ciertas alturas) 5 - Fuerza reducida - Habla no inteligible (se refiere a la dificultad para producir sonidos del habla de manera clara y comprensible) - Dificultad con la motricidad fina y gruesa - Mala accesibilidad al medio físico - Deficiencias en áreas funcionales (autocuidado, trabajo y ocio) Sensoriales - Discapacidad auditiva - Discapacidad visual - Problemas en la comunicación y el lenguaje. - Limitación en el desempeño motor. - Dificultad en el manejo y control del cuerpo. - Accesibilidad y habilitación de medios. 6 7