Cariotipo: Tipos de Cromosomas y su Análisis en Citogenética, Apuntes de Genética

¡Descarga Cariotipo: Tipos de Cromosomas y su Análisis en Citogenética y más Apuntes en PDF de Genética solo en Docsity! Cromosomas y cariotipos Alelo: gen modificado. Cariotipo: tipos de cromosomas que se identifican en un cariograma. ¿Por qué es importante el estudio de estas cromosómicas? 1.- pueden provocar daños mayores en el fenotipo del organismo. 2.- pueden provocar daños mayores en el fenotipo de la progenie de algún organismo 3.- se consideran una fuerza importante en la evolución de especies. Citogenética Campo de estudio de la genética que involucra el examen microscópico de los cromosomas. citogeneticista – típicamente examina la composición cromosomal de una célula o un organismo particular Permite detectar individuos con estructura o número anormal de cromosomas Provee método para distinguir entre especies. Los citogeneticistas usan tres aspectos principales para identificar y clasificar los cromosomas: • tamaño • localización de los centrómeros • patrón de bandas Todos estos aspectos son estudiados en un cariotipo. ¿Cómo se hace? Procedimiento ▪ 5 ml de sangre o fluido amniótico ▪ Coagulación, Centrifugación ▪ Remover células blancas ▪ Cultivarlas en medio que las estimula a mitosis ▪ Arrestarlas en Metafase ▪ Lisarlas y Distribuirlas en una laminilla ▪ Teñirlas ▪ Fotografiarlas ▪ Analizarlas Para identificación detallada los cromosomas son teñidos con tintes que generan un patrón de bandas característico: Ejemplo: bandas G • Se exponen los cromosomas con tinte Giemsa • Algunas regiones ligan el tinte con mayor afinidad • Bandas oscuras • Otras regiones ligan el tinte con menos afinidad • Bandas claras • En humanos • Se ven hasta 300 G bandas en metafase • Hasta 2,000 G bandas en profase Humanos 23 cromosomas (sexuales) Animales No. pares homólogos y para de sexuales. la duplicación sucede en la mitosis (multiplica) Inversión: la cantidad de ADN es igual, pero en orientación diferente si se sintetizaba ya no lo hará. Translocación: mueve la posición ❖ Simple: pasa a info del 1 al 21. ❖ Recíproca: da y recibe 1 al 21 y 21 al 1. ❖ Terminal: porque la región que se pierde es la final. ❖ Intersticial: la región que se pierde es la del centro. Genes que se pueden apagar o prender: generar nuevas estructuras (C. hígado, piel). Deficiencias/Delección Cuando un cromosoma se rompe y se pierde un fragmento: terminal vs intersticial. Sus consecuencias fenotípicas dependen de: 1. El tamaño de la deleción 2. El material perdido ¿Eran genes vitales para el organismo? Deleciones con efectos fenotípicos son usualmente detrimentales Ejemplo, síndrome de cri-du-chat en humanos 5p-del - deleción del brazo corto del cromosoma 5. Genotipo: lo que se puede observar (color) y Fenotipo: la forma que se expresa Deleciones se detectan por: • Citología (ie. Microscopia) -Detecta deleciones grandes • Molecular – hibridizaciones, PCR • Genética -Si en una poblacion mutante no se logra producir la mutacion de regreso al tipo salvaje, indica que la mutacion se debe a algo q se perdió (ya no salen los cachorros de un solo color o se pierde). • También se pueden detectar por pseudodominancia -Deleción de una copia del gen -El alelo en el otro cromosoma es expresado -Hipótesis: Si el perdido era dominante, entonces el recesivo es el fenotipo. Duplicaciones: • Como en las deleciones las consecuencias fenotípicas de las duplicaciones tienden a correlacionar con su tamaño. -Tienden a tener mas efectos fenotípicos si involucran grandes regiones del cromosoma. • Aun así, tienen a tener menos dañinas que deleciones de tamaños similares. (es más grave que se pierda información genética a que se duplique) • En humanos hay muy pocos síndromes causados por duplicaciones cromosómicas pequeñas. (El ojo se hace mas pequeño se cierra) Inversiones: Un segmento ha sido colocado en la orientación opuesta. • Pericentrica: incluye al centromero. • Paracentrica: solo ocurre de un lado. • La cantidad de información genética es la misma • PLT no causan consecuencias fenotípicas. Por lo tanto: En casos raros, cuando afectan el fenotipo: - Efecto de punto de rompimiento Si el rompimiento es en un gen vital (gen se parte a la mitad) - Efecto de Posición • Un gen es ubicado en alguna posición que altera su expresión (farma proteínas) Un 2% de la población humana lleva inversiones detectables con microscopía de luz • La mayoría son fenotípicamente normal • Aunque algunos pocos pueden producir progenie con anormalidades genéticas duplicación del cromosoma 22 -> ojo de gato. Traslocaciones: Las recíprocas resultan en un rearreglo del material genético, no en un cambio de la cantidad total. - PLT se conocen como traslocaciones balanceadas Las recíprocas como las inversiones, no tienen consecuencias fenotípicas (si puede afectar la función) - En pocos casos resultan en efectos de posición • Síndrome de Down es causado por un fallo en la segregación correcta del cromosoma 21 ▪ no-disyunción ocurre mayormente en meiosis 1: ovocito • La correlación entre la edad maternal y el síndrome de Down: • La edad de los ovocitos • Ovocitos primarios en humanos son producidos antes del nacimiento, - PLT estan en profase 1 hasta 12 años mas tarde: ovulación • Mientras la mujer envejece, cada ovocito primario ha estado en profase uno cada vez por mas tiempo - Este aumento en el tiempo puede contribuir a que la frecuencia de no disyunción cromosomal aumente. Euploidia (numero de cromosomas) • Diploide en la mayoría de las especies • Por lo general cambios en euploidia no son tolerados - Poliploidía es letal en animales generalmente • Algunas variaciones en euploidía en la naturaleza - Abejas hembras son diploides ( 2 juegos de cromosomas) - Machos (drones) son monoploides - un solo set de cromosomas • Raros vertebrados poliploides (al revés): - Peces, Anfibios (juegos de mas de cromosomas sin efectos). • Algunos animales, en algunos tejidos presentan variaciones normales en su ploidía • Animales diploides pueden producir tejidos que son poliploides (nivel de órganos) - Endopoliploidía - Hepatocitos pueden se tri, tetra u octaploides (endo – adentro, polidra – juego de cromosomas agregado solo al órgano) • Cromosomas politénicos: en insectos, ejemplo inusual de variación (aumento en los genes – duplicar + de una vez cromosomas gorditos) Cariotipo de ovino = 27 Cariotipo de bovino = 30 telocentricos 60 <- diploide Mutaciones cromosómicas: Falta de un cromosoma (pedaso), inversión, tras locación, se pierde la euploidia de esos cromosomas, o se pierde o se gana un cromosoma (aneuplidia) Auploidia: afecta comportamiento del animal. Alelicas: no se pierde el cromosoma sólo hay un “punto” en el interior del cromosoma están los genes (info) si se pierde información cambia la creación / función. Regulación genica Intervienen un cambio de gen como color de pelo, funciones zootécnica en animales (se encarga de leer cierta parte, dependiendo la función). Los niveles de organización ayudan a leer lo de una sola parte en determinado tiempo (regulación genética) Hemoglobina: gen constitutivo: siempre activo (prendiendo) hormona para correr: gen inducible: cuando se necesita(apagando). Cromosoma: Nivel de origen + compactado Fibra de cromatina: forma de cromosomas Histona H1 + el ADN -> solenoide Niveles de organización del ADN 1. Cromosoma completo 2. Cromosoma condensado 3. nucleosoma 4. DNA desnudo Las proteínas sobre las cuales se enreda el ADN se llaman Histonas. Nivel de organización del DNA • Cromatina (más compactado) • Fibra de cromatina • Solenoide: unión de nucleosomas. • Nucleosomas (contienen los genes): unidad que hay entre el DNA + la proteína. (2 nucleosomas son unidos por una histona (H1)) Ribosoma es una proteína. AUG Metionina GUG Valina UUG Leucina AGC Serina RNAt: aminoácido -> 1 x 3 codones 21 aminoácidos -> 63 (21 x 3) Marco de lectura abierta Marco de lectura abierta, Es la región del RNA mensajero que va de donde inicia la traducción hasta donde termina esta misma. Para cada aminoácido se ocupan 3 nucleótidos cuando pasa por el ribosoma lo leerá de 3 en 3 esto lo hace en el citoplasma el ribosoma. Codigo genético: escrito por “letras” que representan aminoácidos. Un triploide solo especifica para: • Codones de inicio: A T G A U G metionina • Codones de termino: T A A U A A U A G Marco de lectura abierta: Es la región del RNAm que va de donde inicia la traducción hasta donde termina esta misma. (secuencia que se va a producir en la proteína). Un nucleótido no puede solaparse, osea formarse arriba de otro. La información genética se lee de la misma forma en animales y plantas. La combinación que pueden generar las 4 letras en tripletes son 64 posibles combinaciones diferentes. Cada una da un aminoácido, todos los mamíferos en su organismo inician con el codón de metionina (AUG) y se detienen en cualquiera de los 3 siguientes: • UAA, UAG o UGA (Color naranja). Diccionario del código genético: AUG codifica metionina, que inició la mayoría de cadenas poli peptídicas. todos los otros aminoácidos excepto el triptófano, que está codificado por UGG, están representados por 2 a 6 codones. los codones UAA, UAG Y UGA son señales de determinación y no codifican ningún aminoácido. Se tiene el mismo gen, pero los RNAm son diferentes de acuerdo con su función. Si se degenera se forman mutaciones. Cambia toda la estructura de un gen. (Inserción de una C -> cambia toda la fase, Inserción de CAG -> vuelve a fase de lectura) Hipótesis de tambaleo Cuando se tiene en la ultima base puede el tRNA se apare. El ultimo engrane para algunos RNA de transferencia no requiere que exactamente sea la base que lo complemente, no para el caso del codón, el codón va a seguir codificando de manera perfecta que aminoácido va ahí, pero puede unir RNA de transferencia que tengan ya sea la C o la U, la A o la G, o en el caso de la inosina que es otro nucleótido la adenina, el uracilo o la citosina. Los RNA de transferencia pueden reconocer más de un codón que tenga el último nucleótido diferente. Por eso se llama de tambaleo, porque no encaja perfectamente. El código genético es universal, en todas las especies se lee igual. Todas las características están en los genes, son proteínas que dan un rasgo -> fenotipos. No producen lactasa para degradar lácteos. Gal4 (activador) no esta funcional porque Gal80(inhibidor) lo esta reprimiendo. Debe retirarse Gal80 para que deje de reproducirse ese gen. Se agrega el sistema Gal3, ya que molecularmente lo que hace es pegarse al Gal80 y atraerlo. Regulación de los genes GAL Los genes que participan en el metabolismo de la galactosa son varios y están en cromosomas diferentes, sin embargo, presentan las mismas secuencias reguladoras. Empieza la transcripción.