Patología Genética: Trastornos Cromosómicos Comunes, Apuntes de Genética Médica

¡Descarga Patología Genética: Trastornos Cromosómicos Comunes y más Apuntes en PDF de Genética Médica solo en Docsity! Patologia Trisomia 21 (DOWN) Trisomia 18 (EDWARDS) Trisomia 13 (PATAU) Delecion 5p (Cri Du Chat) Delecion4p (Wolf Hirschorn) CLINEFELTER TURNER Triple X (XXX) JACOB (XYY) PRADER WILLI ANGELMAN SILVER RUSSELL BECK WIEDEMANN Definicion Trastorno genetico poliformativo Trastorno genetico poliformativo Trastorno genetico poliformativo Trastorno genetico poliformativo Trastorno genetico poliformativo Trastorno genetico. Trastorno genetico. Trastorno genetico Trastorno genetico. Trastorno genetico. Trastorno genetico. Trastorno genetico. Trastorno genetico. Etiologia No disyuncion meiotica del cromosoma 18. (S. 95%, T. 4%, M. 1%) No disyuncion meiotica del cromosoma 18. (S. 75%, T. 20% y M. 5%) No disyuncion meiotica del cromosoma 13. (S.75%, T. 20% y M. 5%) Perdida de material genetico del brazo corto en el cromosoma del par 5. Perdida de material genetico del brazo corto en el cromosoma del par 4. Presencia de un cromosoma X extra en el par 15. Perdida parcial o completa del cromosoma X en el par 15. Presencia de un cromosoma X extra en el par 23. Presencia de un cromosoma Y extra en el par 23. Anomalia de la region critia situada en la zona proximal del brazo largo del cromosoma 15. Anomalias en el gen UBE3A en el cromosoma 15. disomía uniparental paterna (2-5%), defectos de impronta (2-5%) y mutaciones en el gen UBE3A (10%). Anomalías de “impronta genética” para algunos genes localizados en una región del cromosoma 11p15. Disomía materna del cromosoma 7. Esto ocurre cuando un niño hereda las dos copias del cromosoma 7 de la madre. La enfermedad es causada por mutaciones en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11. Epidemiologia Edad avanzada, primigestas, gemelos y AF. Edad avanzada, gemelos y AF. RN: M Edad avanzada, gemelos y AF. RN: M (Levemente) Edad avanzada, gemelos, AF. RN: M (2:1) Edad avanzada, gemelos, AF. RN: H Edad avanzada 1/500 RN: M Edad avanzada 1/1000 NR: M RN: H Edad avanzada padre pricipalmente 1/25,000. Edad avanzada madre pricipalmente. 1/10,000-20,000 Edad avanzada. 1/100,000 Edad avanzada. AF. 1/14,000 Manifestaciones clinicas Retraso psicomotriz, Cardiopatias, Malf. Digestivas., Hipotiroidismo, Leucemia, Cataratas, Estrabismo, Hipoacusia, Displasia de cadera, Hipogonadismo, Hipotonia Microcefalia, macroglosia, cuello corto y braquisefalia. Retraso psicomotris y cardiopatias. Riñon en herradura y comp renales en gral. Diverticulo de Meckel, pancreas ectopico, etc. Hipoplasia de cuero calloso, agenesia de septum palidum, Microcefalia, fontanelas amplias occipucio prominente con diametro bifrontal estrecho. Retraso psicomotriz, cardiopatias y holoprosencefalia (Polihidramnios) Llanto caracteristico similar al maullido de un gato. Bajo peso al nacer, crecimiento lento, hipotonia, cardiopatias (ductus arterioso persistente), anomalias renales (Oligofrenia) Bajo peso al nacer y de crecimiento lento. Deficit intelectual. Retraso mental Microcefalia Puente nasal ancho y plano Frente alta (junto con el puente nasal, se describe como apariencia de "casco de guerrero griego") Ojos grandes y protuberantes Surco nasolabial corto (acortamiento entre la distancia entre la nariz y el labio superior) Micrognatia (mandíbula demasiado corta y mentón pequeño) Boca formando una parábola hacia abajo (en inglés: "down-turned mouth") Piernas largas, tronco corto, hombros del tamaño de la cadera, ginecomastia, infertilidad, hipogonadismo, micropene, hipogonadismo, talla alta y debilidad osea. HAS. DM2. Abdomen (linea morena/negra). Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello Línea del cabello bajo en la espalda Baja ubicación de las orejas Epicanto y separacion de ojos. Manos y pies inflamados Infantilismo Adolescencia tardia. HAS. DM2. Hipotiroidismo. Anomalias cardiacas (coartacion, soplos, etc.) Talla mayor al promedio. Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y del lenguaje, así como también de las habilidades motoras. Problemas de aprendizaje, como dificultades con la lectura, la comprensión o las matemáticas Problemas de conducta (TDAH), trastorno del espectro autista Problemas con la motricidad fina y gruesa, memoria, juicio y procesamiento de información Talla mayor al promedio. Hipotonia. Clinodactilia. desarrollo de las habilidades del habla y del lenguaje, así como también de las habilidades motoras. Problemas de aprendizaje, como dificultades con la lectura, la comprensión o las matemáticas Problemas de conducta (TDAH), trastorno del espectro autista Problemas con la motricidad fina y gruesa, memoria, juicio y procesamiento de información Hipotonia, ojos con forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino, reflejo de succion deficiente, genitales subdesarrollado. Apetito constante que aparece despudes de los 2 años, crecimiento y desarrollo fisico deficiente, deterioro cognitivo, somnolencia diurna y apnea del sueño, escoliosis. Hormona de crecimiento deficiente. Retrasos en el desarrollo, como la ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y los 12 meses de edad. Discapacidad intelectual. Capacidad de habla mínima o nula. Dificultad para caminar, moverse o mantener el equilibrio (ataxia). Sonrisa y risa frecuentes. Personalidad alegre y con entusiasmo. Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años de edad. Movimientos rígidos o espasmódicos. Cabeza pequeña, cuya parte posterior es aplanada (microbraquicefalia) Interposición lingual. Cabello, piel y ojos de color claro (hipopigmentación. Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar. Las señales y los síntomas varían y pueden incluir bajo peso al nacer, estatura baja, rasgos faciales característicos, cabeza grande en relación con el tamaño corporal, asimetría corporal, y dificultades para alimentarse. Otras características pueden incluir falta de apetito, clinodactilia (quinto dedo curvo), anomalías del sistema digestivo, retraso en el desarrollo, y / o problemas de aprendizaje. Hormona del crecimiento deficiente. Incidencia hasta de un 50% de nacimiento prematuro, macrosomía fetal, y polihidramnios. Cordón umbilical largo. Placenta con tamaño superior a lo normal. Displasia mesenquimal de la placenta. Macroglosia. Cresimiento rapido y talla alta. Hemihiperplasea. Pliegues en el lobulo de la oreja. Onfalocele /H. Umbilical. Viceromegalia. Citomegalia del cortex adrenal fetal Anomalias renales. Cardiomegalia. Caracteristica principal Metabolicos Renal SNC Llanto agudo al nacer. Casco de guerrero griego Hombre de apariencia femenina. Cuello alado y cara de esfinge. Talla mayor al promedio. Talla mayor al promedio Apetito constante Sonrriente y de apariencia feliz Macrocefalia y de aspecto triangular. Onfalocele / H. Umbilical Macroglosia, pliegues en el lobulo de la oreja y viceromegalia. Diagnostico prenatal US: 1.Polihidramnios, oligohidramnios, 2. Ausencia de hueso nasal 3. Translucencia nucal. 4. Angulo maxilar agudo. US: Holigohidramnios y retraso del crecimiento intrauterino. Ecografia: holoprocencefalia (Polihidramnios). Ecografia: Bajo peso y talla (Dificil de detectar). Ecografia: Bajo peso y talla (Dificil de detectar). Ecografia: Translucencia nucal, higroma quistico, retardo del crecimiento fetal. Ecografia: Bajo peso y talla (Dificil de detectar). US: Macrosomía fetal, y polihidramnios. Cordón umbilical largo. Placenta con tamaño superior a lo normal. Displasia mesenquimal de la placenta Genética: 1er Unidad. Pérez Contreras Saúl Humberto.