Síndrome de Cromosoma X Frágil: Características, Manifestaciones y Transmisión, Apuntes de Fundamentos de Moda

¡Descarga Síndrome de Cromosoma X Frágil: Características, Manifestaciones y Transmisión y más Apuntes en PDF de Fundamentos de Moda solo en Docsity! Síndrome del cromosoma X frágil. El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es la causa más frecuente de retraso mental hereditario y afecta a 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 6.000 mujeres. Pueden existir hombres y mujeres portadores y afectos. La frecuencia de portadoras se estima en 1/300 mujeres. El nombre del síndrome se debe a que los individuos afectos muestran fragilidad en el cromosoma X, en la banda Xq27.3, cuando se exponen las células a condiciones de cultivo pobres en ácido fólico. Dicho punto frágil se denomina FRAXA (donde está situado el gen FMR1). Manifestaciones clínicas: Son muy variables, dependiendo del sexo y del grado de alteración del gen FMR1. -La clínica del varón afecto consiste básicamente en retraso mental, cara alargada, orejas grandes y aladas y macroorquidismo. -Las mujeres no presentan ningún rasgo físico característico, manifiestan un retraso mental ligero, con trastornos de conducta, angustia y aislamiento social. El síndrome del cromosoma X frágil se transmite como un gen dominante ligado al cromosoma X, con una penetrancia incompleta y una expresividad variable. Se puede detectar mediante el diagnóstico prenatal. El riesgo para la descendencia depende del sexo y del estado del gen FMR1. 1.- Herencia ligada al cromosoma X: -Un varón portador de la alteración tendrá todas sus hijas portadoras sanas y todos sus hijos varones no portadores completamente sanos. -Una mujer portadora de la alteración completa tendrá el 50% de riesgo de pasar el gen mutado a la siguiente generación. -En los varones afectos toda la descendencia masculina será completamente normal, mientras que toda la descendencia femenina será portadora de la alteración, no manifestando el síndrome ningún miembro de su descendencia. En la actualidad, ante cualquier retraso mental indeterminado en varones está indicado descartar esta afección. 2.- Estado de gen FMR1: La alteración molecular responsable del síndrome del cromosoma X frágil fue descrita en 1991, y afecta al gen FMR1. La mutación más frecuente (95% de los casos) consiste en un incremento variable de una zona repetitiva (CGG)n, localizada en el primer exón del gen FMR1, zona no transcrita, acompañada de una hipermetilación de la isla CpG adyacente, que da lugar a la inactivación del gen e impide la síntesis de proteína FMRP. El número de repeticiones CGG es variable: -En la población general (entre 6 y 50 repeticiones). -Cuando el número de repeticiones se sitúa entre 50 y 200, el gen se encuentra en un estado de premutación y el individuo es un portador completamente asintomático, pero con riesgo de tener descendencia afecta.