¡Descarga Anomalías Genéticas: Genética, Trisomías y Síndromes asociados y más Apuntes en PDF de Medicina Interna solo en Docsity! UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE NICARAGUA UNAN-LEON Facultad de Ciencias Médicas Primera Tutoría de Genética Tutor: Dr. Oswaldo Lezama Producto personal de: Abril Diane Andino Velásquez #13 León, Martes 10 de octubre , 2022 ¡A la libertad por la universidad ¡ ausencia de los testículos en las bolsas escrotales, La falla del descenso testicular en el escroto puede ser unilateral o bilateral. factor de riesgo de infertilidad y de cáncer testicular en la edad adulta El acortamiento de los dedos de las manos o los pies se debe a la disminución de la longitud de las falanges. se asocia a menudo a estatura baja. Curvatura anormalmente de los dedos “ dedos torcidos” Craneosinostosis Es un conjunto de alteraciones que se caracterizan por un cierre prematuro de las suturas craneales (osificación prematura). El cierre bilateral prematuro de la sutura coronal causa braquicefalia, que se caracteriza por un cráneo corto y ancho espacio comprendido entre los márgenes y los cantos palpebrales. Gracias ella es posible de abrir y cerrar los ojos “Disminución significativa del tono muscular o grado de contracción que mantienen los músculos en reposo” (peso, estatura, circunferencia del brazo y espesor del pliegue cutáneo) se utilizan mucho para el análisis del estado nutricional de poblaciones e individuos. comienzan con S1, duran toda la sístole, hasta llegar a S2. Por lo regular, significan reflujo crónico de válvulas mitral o tricúspide o una VSD Trisomia pura 94% Traslocación 4% Mosaicismo 2% Se refiere a la presentación de tres copias de cromosomas el ovulo o espermatozoide recibe una copia extra del cromosoma 21 durante su formación , al unirse el ovulo y espermatozoide recibe dos copias del cromosa se une a un ovulo o espermatozide portador de una copia el resultado es un niño con 3 copias o una trisomia 21 Un segmento extra o copia completa extra del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma generalmente al 14 resultando 3 copias del cromosoma 21 en la célula Mezcla o combinación de dos grupos distintos de células en el cuerpo : células con los 46 cromosomas típicos y y células con una copia extra del cromosoma 21 los dos tipos de células de formas después de la unión ovulo – espermatozoide Análisis cromosómico mediante cariotipo convencional para ambos padres Mediante prueba invasivas : Amniocentesis semana 12-16 Biopsia de vellosidades Coriónica : semana 8- 12 rápido pero mayor riesgo Cordocentesis semana 18 Pruebas no una Básicas Primer trimestre : Marcadores ultrasonografico : translucencia nucal , ausencia huesos nasales fetales Marcadores serológico : Beta – HCG y PAPP-A Segundo trimestre Marcadores ultrasonograficos : pliegue bucal ausencia hueso nasal , húmero y fémur corto , pielectasia etc Marcadores serológicos : Beta – HCG , alfa – fetoproteina , uE3 , inhibían A Características clínicas Cardiograma No existe abordaje farmacológico si no el único tratamiento son programas de atención temprana orientados a la estimulación del SNC Una vez confirmado el diagnóstico prenatal del síndrome de Down, el asesoramiento genético constituye el punto de partida para informar a la pareja sobre el síndrome su fundamento biológico, sus consecuencias clínicas, evolución, pronóstico, manejo y vigilancia postnatal dentro del instituto así como el riesgo de recurrencia para un futuro embarazo. Evaluación de seguimiento con Cardiología Oftalmología Gastroenterología Endocrinología Ortopedia Audición Hematologia Examen urogenital Llegamos a la conclusión con respecto a las características fenotípicas del feto este presenta una alteración aneuploidias tipo trisomia 21 que se debe a la no disyunción Meiotica con predominancia materna …. Con la confirmación de método diagnostico debe brindársele consejeria genética a los padres y explicarle que todo bebé debe ser incorporado a programas de estimulación temprana beneficioso para el desarrollo motor , cognitivo y social . Es muy importante que antes de ser médicos somos personas debemos mirar a la persona antes que el síndrome ya que un nacimiento de un un niño(a) con síndrome de down lleva aúna movilización psicoactiva de los padres , sentimientos encontrados , búsqueda de culpables y un cambio en la mirada de la vida . 1- Thompson. Genética en medicina .8va edición. Elseiver .España.2016 2- Klug.w.s.conceptos de medicina (10.A.ED) pearson educación de médico 3- Manuel Hernández Rodríguez. Noviembre - Diciembre 2012. Revista española de pediatría clínica e investigación. Volumen 68. Número 6 . 403-458. 4- Héctor. S . Basile. XVII. Retraso mental y genética del síndrome de down . Vol.15 . Número 1 . 9-23 5- Manuel ramos -kuri, Enrique Salgado – Sánchez. 2015. Avances moleculares en el síndrome de down y su posible aplicación en neurología . Vol 20 . No.1 , 65-78. 6- Solari.2011. Genética humana fundamentos y aplicaciones en medicina . 4ta edición . Editorial médica panamericana S.A.C.F
