Atlas de Patologías del ADN: Síndromes Genéticos, Monografías, Ensayos de Patología

¡Descarga Atlas de Patologías del ADN: Síndromes Genéticos y más Monografías, Ensayos en PDF de Patología solo en Docsity! UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DEL CARMEN DES CIENCIAS DE LA SALUD LIC. EN MEDICINA A T L A S D E P A T O L O G Í A S D E L A D N E l a b o r a d o p o r : K i a r a D e n i s s e B o t e l l o H e r n a n d e z S e g u n d o S e m e s t r e G r u p o " A " D o c e n t e : D r a . P a m e l a d e l J e s u s J i m é n e z V a l l e j o F e c h a : 1 2 / 0 3 / 2 0 2 1 T a m b i é n s e c o n o c e c o m o T r i s o m í a 2 1 P r i n c i p a l c a u s a g e n é t i c a d e d i s c a p a c i d a d i n t e l e c t u a l . A f e c t a a p r o x i m a d a m e n t e 1 4 d e 1 0 , 0 0 0 n a c i m i e n t o s S e p r o d u c e d e f o r m a t o t a l m e n t e e s p o n t á n e a E p i d e m i o l o g í a S e d e b e a q u e h a y u n a a l t e r a c i ó n e n e l c r o m o s o m a 2 1 E n l u g a r d e t e n e r 2 c r o m o s o m a s e n l a p a r e j a 2 1 t i e n e 3 . R o s t r o a p l a n a d o . C a b e z a p e q u e ñ a . C u e l l o c o r t o . L e n g u a p r o t u b e r a n t e . P á r p a d o s i n c l i n a d o s h a c i a a r r i b a ( f i s u r a s p a l p e b r a l e s ) O r e j a s p e q u e ñ a s o d e f o r m a i n u s u a l . P o c o t o n o m u s c u l a r . F a c t o r e s g e n é t i c o s M a n i f e s t a c i o n e s C l í n i c a s SÍNDROME DE DOWN ( I n c o r r e c t a r e p a r t i c i ó n e n l o s c r o m o s o m a s ) O r e j a s y f r e n t e p r o m i n e n t e C o m p o r t a m i e n t o h i p e r a c t i v o o i m p u l s i v o D i s c a p a c i d a d i n t e l e c t u a l M o v i l i d a d a u m e n t a d a e n l a s a r t i c u l a c i o n e s P o b r e c o n t a c t o v i s u a l M a c r o o r q u i d i a M a n i f e s t a c i o n e s C l í n i c a s T a m b i é n s e c o n o c e c o m o S í n d r o m e d e M a r t i n - B e l l A f e c t a a p r o x i m a d a m e n t e 1 d e c a d a 4 0 0 0 v a r o n e s y a 1 d e c a d a 6 0 0 0 m u j e r e s A p r o x i m a d a m e n t e 1 d e c a d a 2 5 9 m u j e r e s l l e v a n X f r á g i l y p u e d e n p a s a r l o a s u s h i j o s . E p i d e m i o l o g í a A l t e r a c i ó n d e l g e n F M R 1 l o c a l i z a d o e n e l c r o m o s o m a X F a c t o r e s g e n é t i c o s SÍNDROME X FRÁGIL ( C a u s a d i s c a p a c i d a d i n t e l e c t u a l m o d e r a d a a g r a v e . ) T o s p e r s i s t e n t e q u e p r o d u c e m o c o e s p e s o ( e s p u t o ) S i b i l a n c i a . I n t o l e r a n c i a a l e j e r c i c i o . I n f e c c i o n e s p u l m o n a r e s r e c u r r e n t e s . F o s a s n a s a l e s i n f l a m a d a s o c o n g e s t i ó n n a s a l . S i n u s i t i s r e c u r r e n t e . M a n i f e s t a c i o n e s C l í n i c a s T a m b i é n s e c o n o c e c o m o M u c o v i s c i d o s i s A l r e d e d o r d e 3 5 0 n i ñ o s n a c e n c a d a a ñ o e n M é x i c o c o n F Q E p i d e m i o l o g í a S e p r o d u c e p o r m u t a c i o n e s e n e l g e n C F T R q u e c o d i f i c a u n a p r o t e í n a a n ó m a l a q u e r e g u l a e l t r a n s p o r t e d e i o n e s e n l a s c é l u l a s e p i t e l i a l e s . F a c t o r e s g e n é t i c o s FIBROSIS QUÍSTICA ( E s u n a e n f e r m e d a d h e r e d i t a r i a d e l a s g l á n d u l a s m u c o s a s y s u d o r í p a r a s . ) C a í d a s f r e c u e n t e s D i f i c u l t a d p a r a l e v a n t a r s e P r o b l e m a s p a r a c o r r e r y s a l t a r M a r c h a d e p a t o D o l o r y r i g i d e z m u s c u l a r R e t r a s o e n e l c r e c i m i e n t o M a n i f e s t a c i o n e s C l í n i c a s A f e c t a a p r o x i m a d a m e n t e a 1 d e c a d a 3 , 5 0 0 v a r o n e s E p i d e m i o l o g í a G e n e s a n o r m a l e s ( m u t a c i o n e s ) i n t e r f i e r e n e n l a p r o d u c c i ó n d e p r o t e í n a s n e c e s a r i a s p a r a f o r m a r m ú s c u l o s s a l u d a b l e s . F a c t o r e s g e n é t i c o s DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE ( G r u p o d e e n f e r m e d a d e s q u e p r o v o c a n d e b i l i d a d p r o g r e s i v a y p é r d i d a d e l a m a s a m u s c u l a r )