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Autismo: Causas Genéticas y Anomalías Cromosómicas - Prof. Balluerka, Guías, Proyectos, Investigaciones de Psicología

El autismo es un trastorno cerebral complejo que afecta a la coordinación y sincronización entre diferentes áreas cerebrales. Las alteraciones esenciales de este trastorno (interacciones sociales, comunicación y conductas repetitivas e intereses restrictivos) se justifican por múltiples anomalias cerebrales, funcionales y/o estructurales. El artículo 'genotipado a gran escala en la investigación del trastorno del espectro autista y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad' (m. Bayés, 2005) reafirma que los factores genéticos tienen un papel importante en la etiología de la enfermedad, y actualmente se acepta que presenta una herencia oligogénica. Además, se han identificado anomalías cromosómicas en un 5-10% de los pacientes con autismo. La herencia materna de duplicaciones del cromosoma 15q11-13 es la más común.

Tipo: Guías, Proyectos, Investigaciones

2012/2013

Subido el 28/12/2013

zzoeh
zzoeh 🇪🇸

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¡Descarga Autismo: Causas Genéticas y Anomalías Cromosómicas - Prof. Balluerka y más Guías, Proyectos, Investigaciones en PDF de Psicología solo en Docsity! El autismo es un trastorno cerebral complejo que afecta a la coordinación, sincronización e integración entre las diferentes áreas cerebrales. Las alteraciones esenciales de estos trastornos (interacciones sociales, comunicación y conductas repetitivas e intereses restrictivos) se justifican por múltiples anomalías cerebrales, funcionales y/o estructurales, que no siempre son las mismas. Esta complejidad de manifestaciones clínicas sugiere la existencia de una multicausalidad. Se acepta que el autismo es, primordialmente, la consecuencia de la alteración de un conjunto de genes interdependientes, distribuidos en distintos puntos del genoma, siendo necesaria la participación de un número mínimo de genes, aunque no siempre coincidentes, para su desarrollo y aparición. Los resultados sobre exploraciones de genoma completo apoyan la hipótesis de que la persona debe de heredar, al menos, de 15 a 20 genes (heterogeneidad genética), que interactúan de manera sinérgica para expresar el fenotipo completo del autismo. Basándome en el artículo de “Genotipado a gran escala en la investigación del trastorno del espectro autista y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad” (M. Bayés, 2005) puedo reafirmar que los factores genéticos tienen un papel importante en la etiología de la enfermedad, y actualmente se acepta que presenta una herencia oligogénica, en el que entre dos y diez genes interactuarían de modo epistático”. También se han identificado anomalías cromosómicas en un 5-10% de los pacientes con autismo, siendo la más común la herencia por vía materna de duplicaciones del cromosoma 15q11-13. Este trastorno también se asocia con cromosomas como el 7, 2q37, 2q, 2q, 13q, 16p, 17q, 7q31, 6p21, 15q11-13, 3q26, Xp22.3, Xq13. http://www.guiasalud.es/egpc/autismo/completa/apartado04/definicion.html http://www.slideshare.net/rchoquel/normas-apa-1430826
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