Biología Celular: Ciclo, División y Teoría Cromosómica de la Herencia, Guías, Proyectos, Investigaciones de Biología

¡Descarga Biología Celular: Ciclo, División y Teoría Cromosómica de la Herencia y más Guías, Proyectos, Investigaciones en PDF de Biología solo en Docsity! 1 Biología Celular El ciclo celular, la división celular y la teoría cromosómica de la herencia Número de cromosomas (2n) en algunas especies Número de cromosomas (2n) de algunas especies El protozoario Aulacantha scolymantha, es un radiolario con 1600 cromosomas en sus células, es la especie conocida con el mayor número de cromosomas. La planta que más cromosomas tiene, es una especie de helecho llamada Ophioglussum recitulatum, que tiene unos 1260 cromosomas (630 pares). El menor número de cromosomas en células normales se halla en una especie de hormiga, la Myrmecia pilosula, en la que los cuerpos de las obreras está formado por células con un solo cromosoma cada una. 2 La morfología de los cromosomas eucarióticos y el cariotipo Cromosomas de humanos en un extendido de cromosomas metafásicos Cromosomas de humanos organizados en un cariotipo Cromosomas de humanos en un cariotipo FISH Se diferencian los cromosomas homólogos Cromosomas de humanos representados como idiograma La morfología de un cromosoma eucariótico 5 Meiosis Meiosis 1: separa cromosomas homólogos (reduccional) Meiosis 2: separa cromátides hermanas (ecuacional) La Profase I meiótica está subdividida Meiosis I Meiosis II Dictionema En las mujeres la meiosis ocurre en tres etapas diferentes, separadas por largos períodos de suspensión del desarrollo. Durante el desarrollo fetal, la meiosis de los óvulos femeninos comienza entre las 11 y 12 semanas de gestación. Durante este período, los óvulos entran en profase, experimentan sinapsis y recombinación. Luego las células se detienen en diplonema (diploteno) y entran en un estado de hibernación o arresto llamado dictionema. Durante esta primera detención, las células del folículo primordial tienen la función de proporcionar protección y el entorno adecuado para que el óvulo comience a desarrollarse. Las células foliculares primordiales están completamente formadas al nacer y luego permanecen tranquilas hasta quela hembra alcanza la madurez sexual en la adolescencia. Una vez que la glándula pituitaria del cerebro produce las hormonas correctas, las células primordiales del folículo comienzan a convertirse en un folículo maduro que rodea al óvulo. Este crecimiento y desarrollo tarda unos 85 días. Cuando el óvulo recibe una oleada de la hormona luteinizante en el punto medio del ciclo menstrual, la meiosis se reanuda, continuando a través de la metafase II. Como se sabe, durante la meiosis I el número de cromosomas se reduce de cuatro copias de cada cromosoma a solo dos copias. La otra mitad de los cromosomas se libera como un cuerpo polar que, en lugar de formar otro óvulo fértil, será reabsorbido por el tejido circundante. En este punto, el óvulo se libera del ovario y queda disponible para su fertilización o degeneración, según sea fecundado o no. Si ocurre la fertilización, el esperma desencadena las últimas etapas de la meiosis II en el huevo. Después de la segunda división celular final, las dos copias de cromosomas homólogos se separan, reduciendo la cantidad de material genético a un solo genoma haploide, mientras la otra mitad del material genético se libera como un segundo cuerpo polar que es reabsorbido. Una vez que se completa la meiosis II, el genoma haploide del huevo se empaqueta en un núcleo y luego se fusiona con el pronúcleo del esperma recién llegado para formar el huevo o cigoto y, finalmente, un nuevo ser humano. Si la fertilización no ocurre, el óvulo detenido en metafase II se desprende con el flujo menstrual aproximadamente dos semanas después de su liberación del ovario. 6 La recombinación cromosómica durante meiosis Meiosis y entrecruzamiento A a a B B b b A A B b a a b B A Inicio del entrecruzamiento meiótico (Cigoteno) Resolución del entrecruzamiento meiótico (Diacinesis) Visualización del entrecruzamiento durante meiosis (Coloración con naranja de acridina, bandeo dinámico o replicativo) Visualización del entrecruzamiento durante meiosis Visualización del entrecruzamiento durante meiosis Comparativo de mitosis vs meiosis 7 Mitosis vs. Meiosis Meiosis Mitosis Mitosis vs. Meiosis Paralelo entre la meiosis y la segregación mendeliana La conducta paralela de los genes y los cromosomas • Los genes y los cromosomas ocurren en pares •Tanto los alelos como los cromosomas homólogos segregan en la proporción 1:1 en los gametos • Genes distintos y pares distintos de cromosomas homólogos segregan independientemente En 1902 Walter Sutton se percató de que la segregación de los factores mendelianos (alelos) era consistente con la segregación de los cromosomas durante la meiosis: Teoría cromosómica de la herencia • Los genes se encuentran en los cromosomas • El lugar que ocupa un gen en un cromosoma se denomina locus (plural loci) • En las especies diploides los cromosomas existen en parejas de homólogos, con los mismos loci pero con posibilidad de diferir en los alelos que portan • Los genes contenidos en los cromosomas segregan según los principios mendelianos de la herencia, en directa correspondencia con los eventos meióticos Bases cromosómicas de las leyes mendelianas • Las leyes de Mendel son un reflejo directo de la conducta de los cromosomas durante la meiosis y por lo tanto se darán en todos aquellos organismos que sufren la reducción meiótica • El movimiento de los cromosomas durante meiosis determina la conformación alélica o genotipo que portarán los gametos: • La primera ley de Mendel (segregación equitativa 1:1) se explica por la alineación aleatoria de cada pareja de cromosomas homólogos en metafase 1 y su posterior migración aleatoria a polos opuestos durante la anafase 1 • La segunda ley de Mendel (segregación independiente) se explica por la alineación aleatoria de diferentes pares de homólogos en metafase 1, unos respecto de los otros. Para loci en el mismo cromosoma por el entrecruzamiento de segmentos entre pares de cromosomas homólogos en profase 1 10 Ciclos de vida y gametogénesis Ciclo diploide en la mayoría de animales Ciclo de la Drosophila melanogaster Ciclo diploide en las plantas angiospermas Ciclo de las Angiospermas - Gametofitos y fecundación Fertilización vegetal Estructuras reproductivas en plantas Punta del estambre del tulipán que muestra los granos de polen (micro gametofitos). Óvulos vegetales (mega gametofitos). Óvulo de gimnosperma a la izquierda, óvulo de angiosperma (dentro del ovario) a la derecha. 11 Ejemplos de alternancia de generaciones Flores de acebo europeo (European Holly), Ilex aquifolium. Es una planta arbustiva glabra (sin vellosidades), funcionalmente dioico. Se muestra el macho arriba, la hembra abajo (las hojas están cortadas para mostrar las flores mejor). Una especie dioica es aquella en la que hay individuos machos e individuos hembras. Flor de tulipán, especie monoclino monoica (hermafrodita). En botánica, se denomina monoicas a las especies en las cuales ambos sexos se presentan en una misma planta. En algunas especies de plantas monoicas existen barreras fisiológicas que impiden la autofecundación o no permiten el desarrollo de un embrión originado de esa forma. Alternancia de generaciones Ejemplos de alternancia de generaciones - Saccharomyces cerevisiae Proceso de gemación en S. cerevisiae Ejemplos de alternancia de generaciones Ejemplos de alternancia de generaciones - Un ciclo de vida complejo El diagrama muestra la alternancia de generaciones en una especie que es heteromórfica, esporofítica, oogamética, dioica, y heterospórica. Un ejemplo de planta de semilla podría ser un sauce (la mayoría de las especies del género Salix son dioicas). Comenzando en el centro del diagrama, los procesos involucrados son: 1. Un huevo inmóvil, contenido en el arquegonio, se fusiona con un espermatozoide móvil, liberado de un anteridio. El cigoto resultante es 'masculino' o 'femenino'. 2. Un cigoto 'masculino' se desarrolla por mitosis en un microsporofito, que en la madurez produce una o más microsporangia. Las microsporas se desarrollan dentro del microsporangio por meiosis. 3. En un sauce (como todas las plantas con semillas), el cigoto se desarrolla primero en un microsporofito embrionario dentro del óvulo (un megasporangio encerrado en una o más capas protectoras de tejido conocido como integumento). En la madurez, estas estructuras se convierten en la semilla. Más tarde, la semilla se pierde, germina y crece hasta convertirse en un árbol maduro. Un sauce 'macho' (un microsporofito) produce flores con solo estambres, cuyas anteras son la microsporangia. 4. Las microsporas germinan produciendo microgametofitos; en la madurez se producen uno o más anteridios. Los espermatozoides se desarrollan dentro de las anteridias. 5. En un sauce, las microsporas no se liberan de la antera (el microsporangio), sino que se convierten en granos de polen (microgametofito) dentro de él. Todo el grano de polen se mueve (por ejemplo, por un insecto o por el viento) a un óvulo (megagametofito), donde se produce un espermatozoide que baja por un tubo de polen para llegar al huevo. 6. Un cigoto 'femenino' se desarrolla por mitosis en un megasporofito, que en la madurez produce una o más megasporangios. Las megasporas se desarrollan dentro del megasporangio; típicamente una de las cuatro esporas producidas por la meiosis gana masa a expensas de las tres restantes, que desaparecen. 7. Los sauces 'hembras' (megasporofitos) producen flores con solo carpelos (hojas modificadas que llevan la megasporangia). 8. Las megaesporas germinan produciendo megagametofito; en la madurez se producen una o más arquegonias. Los huevos se desarrollan dentro de la arquegonia. 9. Los carpelos de un sauce producen óvulos, megasporangia encerrada en tegumentos. Dentro de cada óvulo, una megaspora se desarrolla por mitosis en un megagametofito. Un arquegonia se desarrolla dentro del megagametofito y produce un huevo. Toda la 'generación' gametofítica permanece bajo la protección del esporofito, excepto los granos de polen (que se han reducido a solo tres células contenidas dentro de la pared de la microespora). 12 Ejemplos de alternancia de generaciones - Hepáticas Ejemplos de alternancia de generaciones - Musgos Ejemplos de alternancia de generaciones - Anthocerotophyta Anthocerotophyta es uno de los grupos más primitivos existentes de plantas superiores (Embryophyta). Considerados durante mucho tiempo como una de las clases de Briófitos (Anthocerotopsida) o subordinados a las hepáticas como orden Anthocerotales. Ejemplos de alternancia de generaciones - Helechos Ejemplos de alternancia de generaciones - Helechos Esporofito del helecho Lomaria discolor, un individuo femenino. Gametofito del helecho Onoclea sensibilis, el tallo plano en la parte inferior de la imagen, con un esporofito descendiente que comienza a crecer, la pequeña fronda en la parte superior de la imagen. Un gametofito (prothallus o protalo) de Dicksonia sp. Ejemplos de alternancia de generaciones – helecho y hepática Gametofito de Pellia epiphylla, que es una hepática talosa. Se muestran los esporofitos que crecen a partir de los restos de las arquegonias. La parte inferior o envés de una Dicksonia antárctica que es un helecho arborecente. Se muestran los soros, estructuras productoras de esporas. En los helechos, un soro es una agrupación de esporangios localizado en los bordes o enveses de una fronda fértil en helechos verdaderos y en la superficie de hongos y líquenes. 15 Clonación La clonación consiste en hacer copias idénticas de un organismo, célula o secuencia de ADN. La clonación molecular (de ADN) es un proceso que usan los científicos para amplificar una secuencia concreta de ADN (es decir, obtener muchas copias de ella). Para hacerlo, primero se aísla la secuencia diana; después se inserta este fragmento dentro de otra molécula de ADN (conocida con el nombre de 'vector') y, finalmente, se introduce en una célula huésped adecuada. Cada vez que esta célula huésped se divide, se replica también la secuencia de ADN foráneo insertado, como si fuera una parte más de su propio ADN. También hablamos de clonación para referirnos a la reproducción asexual. Clonación es una palabra que describe el proceso molecular de hacer miles de millones de copias a partir de una sola molécula. En este caso, hay que distinguirlo de otros términos como 'clonación celular' o 'clonación de organismos enteros', que se usan en el campo de la genética reproductiva. También usamos la clonación molecular para amplificar, o hacer muchas copias, de genes o proteínas. Secuenciación La secuenciación del ADN es una técnica de laboratorio utilizada para determinar el orden exacto de las bases (A, C, G y T) en una molécula de ADN. La secuencia de bases de ADN lleva la información que una célula necesita para ensamblar proteínas y moléculas de ARN. La información de la secuencia de ADN es importante para los científicos que investigan las funciones de los genes. La tecnología de secuenciación de ADN se hizo más rápida y menos costosa como resultado del Proyecto del Genoma Humano. El ADN consiste en una secuencia lineal de nucleótidos, o bases, que por simplicidad se cita por las primeras letras de sus nombres químicos - A, T, C y G. El proceso de deducir el orden de los nucleótidos en el ADN se denomina secuenciación del ADN. Dado que la secuenci a de ADN confiere la información que utiliza la célula para la fabricación de las moléculas de ARN y proteínas, disponer de la secuencia de ADN es clave para entender cómo funcionan los genomas. La tecnología de secuenciación de ADN se hizo más rápida y menos costosa, a partir del Proyecto del Genoma Humano. Y otros progresos más recientes han aumentado aún más la eficiencia de la secuenciación del ADN. Amplificación génica Una amplificación génica es un incremento en el número de copias de una secuencia génica. Las células cancerosas a veces producen múltiples copias de genes en respuesta a las señales de otras células o de su entorno. El término también puede referirse a la reacción en cadena de polimerasa (PCR), una técnica de laboratorio que los científicos utilizan para amplificar secuencias de genes en un tubo de ensayo. Amplificación génica es una de esas expresiones que significa cosas diferentes para personas diferentes, dependiendo de su contexto. En su nivel más simple, significa un aumento en el número de copias de una secuencia génica. Las células cancerosas a veces hacen varias copias de genes en respuesta a señales erróneas de otras células, o debido a señales que reciben del medio ambiente. Así que en ese sentido pensamos en él como un término muy negativo, porque describe algo que no debería ocurrir en el cuerpo. Pero también es un término muy científico, ya que se refiere a una técnica de laboratorio llamada reacción en cadena de la polimerasa, o PCR, y eso es una técnica que los científicos utilizan para amplificar un solo gen en un tubo de ensayo mientras tres mil millones de bases de otros están flotando en el interior del tubo de ensayo. Esa técnica, PCR o reacción en cadena de la polimerasa, es realmente la columna vertebral de una gran cantidad de procedimientos de biología molecular que se llevan a cabo hoy en día. La persona que la descubrió terminó ganando el Premio Nobel por ello. Así que cuando usted oye la frase "amplificación génica" piense primero en el contexto, y luego en los detalles. Virus Un virus es una partícula de código genético, ADN o ARN, encapsulada en una vesícula de proteínas. Los virus no se pueden replicar por sí solos. Necesitan infectar células y usar los componentes de la célula huésped para hacer copias de sí mismos. A menudo, el virus daña o mata a la célula huésped en el proceso de multiplicación. Los virus se han encontrado en todos los ecosistemas de la Tierra. Los científicos estiman que sobrepasan a las bacterias en razón de 1 a 10. Puesto que los virus no tienen la misma biología que las bacterias, no pueden ser combatidos con antibióticos. Tan sólo vacunas o medicaciones antivirales pueden eliminar o reducir la severidad de las enfermedades virales, incluyendo SIDA, Covod-19, sarampión y viruela. Los virus son submicroscópicos, lo que significa que no se pueden ver en el microscopio. Lo que es interesante acerca de los virus es que tienen dos o tres componentes. Comenzando desde el interior, tienen un ácido nucleico, que puede ser ADN o ARN, y en ambos casos el ácido nucleico puede ser tanto de cadena simple como de cadena doble. A continuación, rodeando el ácido nucleico hay una cubierta proteica en forma cápside, o pequeñas unidades que se ensamblan en una cierta manera, algunos también tienen algunas enzimas asociadas al genoma viral, y otros como cubierta poseen una membrana que obtienen cuando emergen de la célula. Los virus son muy interesantes en cuanto que sólo pueden sobrevivir dentro de una célula viva. Necesitan una célula viva para poder sobrevivir y replicarse. Los antibióticos no son eficaces contra los virus, pero sí lo son las vacunas, así como algunos antivirales. Célula Las células son los bloques estructurales básicos de los seres vivos. Todas las células se pueden clasificar en dos grupos: eucariotas y procariotas. Las eucariotas tienen núcleo y orgánulos envueltos por una membrana, mientras que las procariotas no. Las plantas y los animales están constituidas por un gran número de células eucariotas, mientras que muchos de los microbios, como las bacterias, son células individuales. Se estima que el cuerpo adulto de un humano contiene entre 10 y 100 billones de células. Una de las cosas interesantes acerca de las células es que la gente siempre las considera como una especie de bloques sobre los que se construye el cuerpo, pero a mi me gusta pensar en ellas de forma individual, como si fueran una especie de nanopartículas, o pequeños nanobots, que tienen sus propias actividades individuales, y que juntos forman cosas como tejidos y órganos. De hecho se tiene que considerar la existencia de esas células que actúan con total independencia, sólo por su propia cuenta, como las bacterias. Así que hay células que actúan independientemente, pero también hay células que pueden actuar juntas, como los mohos mucilaginosos, donde tienes células individuales que en un momento determinado se unen y forman una conjunto con entidad propia y actividades muy bien programadas. Así que la célula es muy sorprendente cuando se piensa en ella, porque puede ser cualquier cosa y casi todo lo que constituye un organismo. Y de nuevo, cuando pienso en las células, pienso en estas pequeñas entidades sorprendentes que en conjunto forman cuerpos enteros, aunque tampoco podemos descartar la importancia que tienen individualmente. Célula 16 Organelo Un organelo u orgánulo es una estructura subcelular que lleva a cabo uno o más trabajos específicos en la célula, al igual que un órgano lo hace en el cuerpo. Entre los organelos celulares más importantes están los núcleos, los cuales almacenan la información genética; las mitocondrias, que producen energía química y los ribosomas, que ensamblan las proteínas. Un organelo u orgánulo es una estructura específica dentro de una célula. Hay muchos tipos diferentes de organelos. Los organelos también son llamados vesículas. En realidad tienen una función muy importante, porque es una forma de compartimentar todas las funciones que se cumplen dentro de una célula. Es necesario que haya una membrana que rodee a los organelos para que los mecanismos que ocurren dentro de ellos, produzcan un producto diferente. Es así que los organelos están rodeados de una membrana que permite separar la función que cumplen cada uno de ellos. Así, por ejemplo, la mitocondria tiene la función de producir energía, y el lisosoma tiene la función de producir pequeñas moléculas a partir de moléculas grandes, de romper los compuestos. La célula tiene que estar compartimentada porque por ejemplo, la mitocondria utiliza sus propios caminos y todas sus proteínas y enzimas que se necesitan para esto, deben estar dentro de ella, para convertir un producto químico en otro, y las necesidades de los lisosomas son otras, por ejemplo necesita un pH ácido para cumplir su función. Si los productos se mezclaran, no podría cumplirse ninguna de las funciones de los organelos. En síntesis el corazón y el alma de un orgánulo es el tener sus componentes separados lo que permite, por ejemplo, que se de una alta concentración de proteínas o de ácidos, y esto crea el ambiente necesario para que cada organelo pueda cumplir con su función específica. Núcleo celular El núcleo es un orgánulo unido a la membrana que contiene los cromosomas celulares. Los poros en la envoltura nuclear permiten el paso de moléculas dentro y fuera del núcleo. Cuando se mira una imagen de la célula, el núcleo es una de las partes más evidentes. Está en el centro de la célula, y contiene todos los cromosomas de la misma, los cuales codifican el material genético. Es por lo tanto, una parte a proteger, es realmente importante para la célula. El núcleo tiene una membrana que lo rodea y que mantiene todos los cromosomas en el interior; y separa los cromosomas del interior del núcleo y el resto de los orgánulos y componentes de la célula que se quedan fuera. Algunas cosas, como el ARN, necesitan circular entre el núcleo y el citoplasma. Para ello, hay poros en esta envoltura nuclear que permiten que las moléculas entren y salgan del núcleo. Antes se pensaba que la membrana nuclear sólo permitía la salida de las moléculas, pero ahora se sabe que también hay un proceso activo para introducir moléculas en el núcleo. Núcleo celular Linfocito Un linfocito es un tipo de glóbulo blanco que es parte del sistema inmune. Hay dos tipos principales de linfocitos: las células B y las células T. Las células B elaboran los anticuerpos para luchar contra bacterias, virus y toxinas invasoras. Las células T destruyen las propias células del cuerpo que han sido infectadas por virus o que se han vuelto cancerosas. Los linfocitos son células que circulan en la sangre y son parte del sistema inmunológico. Hay dos tipos principales de linfocitos: células T y células B. Las células B producen anticuerpos los cuales se unen y destruyen los virus o las bacterias invasoras. Las células T son combatientes directos de los invasores extraños y también productoras de citoquinas, las cuales son sustancias biológicas que ayudan a activar otros componentes del sistema inmunológico, uno de los cuales son los macrófagos. Dichos macrófagos actúan limpiando los restos de los invasores y el tejido muerto después de una respuesta inmune. Promotor El promotor es una secuencia de ADN necesaria para convertir un gen en activado o desactivado. El proceso de transcripción se inicia en el promotor. Generalmente se encuentran cerca del comienzo de un gen, el promotor tiene un sitio de unión para la enzima que se utiliza para hacer una molécula de ARN mensajero (ARNm). La región promotora en general es la secuencia que está arriba o justo al lado de la secuencia donde un gen comienza a ser transcrito. Es la región en la que los elementos reguladores se unen, estos son las proteínas que se unen para ayudar a obtener el transcrito de ARN, que en el caso de los eucariotes se denomina transcrito primario o ARNm inmaduro (preARNm). Ahora, el término "promotor", en realidad puede ser un poco complejo de entender porque no es muy exacto. Hay secuencias específicas que generalmente se encuentran dentro de una región del promotor, pero a veces nos referimos como promotor a una región más amplia que pueden incluir secuencias que están más arriba del gen que pueden intervenir en mejorar o reprimir a un gen en particular que está a punto de ser transcripto en determinado tipo de células, dicha región puede estar más alejada corriente arriba del gen y se le llama “potenciador” (enhancer). En general, podemos definir como promotor a la porción de ADN que está justo arriba del inicio de la secuencia de transcripción de un gen, y esto es más o menos a lo que nos referimos cuando hablamos de promotores. Fibroblasto Un fibroblasto es el tipo más común de célula que se encuentran en el tejido conectivo. Los fibroblastos segregan proteínas de colágeno que se utilizan para mantener un marco estructural para muchos tejidos. También juegan un papel importante en la cicatrización de heridas. Un fibroblasto es un tipo específico de célula del tejido conectivo que se encuentra en la piel, los tendones, y en otros tejidos duros del cuerpo. Secreta colágeno. En la investigación genética, es particularmente importante porque al estar en la piel es un tipo de célula que se puede aislar de las personas muy fácilmente, ser cultivada en el laboratorio, y ser examinada para conocer los genotipos y algunos fenotipos particularmente asociados con enfermedades. 17 Ciclo celular El ciclo celular comprende toda una serie de acontecimientos o etapas que tienen lugar en la célula durante su crecimiento y división. Una célula pasa la mayor parte de su tiempo en la etapa llamada interfase, y durante este tiempo crece, duplica sus cromosomas y se prepara para una división celular. Una vez terminada la etapa de interfase, la célula entra en la mitosis y completa su división. Las células resultantes, llamadas células hijas, empiezan sus respectivas etapas de interfase y empiezan así una nueva serie de ciclos celulares. El ciclo celular es el nombre con el que se conoce el proceso mediante el cual las células se duplican y dan lugar a dos nuevas células. El ciclo celular tiene distintas fases, que se llaman G1, S, G2 y M. La fase G1 es aquella en que la célula se prepara para dividirse. Para hacerlo, entra en la fase S, que es cuando la célula sintetiza una copia de todo su ADN. Una vez se dispone del ADN duplicado y hay una dotación extra completa del material genético, la célula entra en la fase G2, cuando condensa y organiza el material genético y se prepara para la división celular. El siguiente paso es la fase M, cuando tiene lugar la mitosis. Es decir, la célula reparte las dos copias de su material genético entre sus dos células hijas. Después de haber completado la fase M, se obtienen dos células (de donde había sólo una) y el ciclo celular empieza de nuevo para cada una de ellas. Mitosis Mitosis es el proceso celular por el cual se producen dos núcleos idénticos en preparación para la división celular. En general, la mitosis va seguida inmediatamente del reparto equitativo del núcleo celular así como del resto del contenido celular en dos células hijas. Todos empezamos siendo una célula. Eso es bastante difícil de imaginar, pero es verdad. Y ahora hay alrededor de cien billones de células en cada uno de nuestros cuerpos, y cada una tiene que llevar el juego completo de instrucciones de ADN. Eso significa que cuando las células se dividen, todo eso tiene que ser copiado mediante algún proceso. Y eso es la mitosis, donde cada cromosoma tiene que ser convertido en un par, y después estos tienen a separarse adecuadamente de manera que cada una de las células hijas reciba un conjunto completo. Meiosis La meiosis es la formación de óvulos y espermatozoides. En organismos con reproducción sexual, las células del cuerpo son diploides, es decir, que contienen dos juegos de cromosomas (uno de cada progenitor). Para mantener este estado, el óvulo y el espermatozoide que se unen durante la fecundación debe ser haploides, lo que significa que cada uno debe contener un único conjunto de cromosomas. Durante la meiosis, las células diploides replican su ADN, seguido de dos rondas de división celular, produciendo cuatro células sexuales haploides. La meiosis. ¡Qué palabra tan divertida con tantas vocales! Bueno, es una parte realmente importante de la biología humana y la biología de muchos otros organismos que tienen reproducción sexual. Básicamente, el problema es el siguiente: Usted tiene un cierto número de cromosomas; nosotros como humanos tenemos 46. Pero un niño que va a obtener la mitad de su herencia de su madre y de su padre, no puede mantener 46 de ambos - porque serían 92. Así que tiene que haber una manera de tomar los cromosomas apareados y separarlos al producir los gametos; espermatozoides y óvulos. En eso consiste la meiosis. En tomar ese conjunto completo y descomponerlo en lo que llamamos conjunto haploide, proporcionar la oportunidad de que se mezclen un poco ambas copias y dar lugar a resultado variados, lo cual es crítico para la diversidad de la especie. La meiosis es una de esas cosas que es difícil de entender. Hay meiosis 1, hay meiosis 2 ... hay que saber dónde se produce la recombinación, pero es una parte muy emocionante de la biología humana. ADN (Ácido Desoxirribonucleico) ADN es el nombre químico de la molécula que contiene la información genética en todos los seres vivos. La molécula de ADN consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas para formar una estructura de doble hélice. Cada cadena tiene una parte central formada por azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato. Enganchado a cada azúcar hay una de de las siguientes 4 bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G), y timina (T). Las dos cadenas se mantienen unidas por enlaces entre las bases; la adenina se enlaza con la timina, y la citosina con la guanina. La secuencia de estas bases a lo largo de la cadena es lo que codifica las instrucciones para formar proteínas y moléculas de ARN. El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es la molécula que contiene la información genética de todos los seres vivos, incluso algunos virus. El nombre viene de su estructura. El ADN tiene una parte central con un azúcar y un fosfato, a la que se enlazan unas moléculas llamadas bases. La desoxirribosa se refiere al azúcar, y el nucleico es el ácido formado por el fosfato y la base nitrogenada. Estas bases pueden ser de 4 tipos: Adenina, citosina, timina y guanina, nombradas normalmente como A, C, T, G. Y el orden en que se combinen una después de la otra, es lo que codifica la información genética. El ADN se organiza estructuralmente en cromosomas. A nivel funcional se organiza en genes, que son piezas de ADN que generan características físicas específicas. Estas características no vienen directamente del propio ADN, sino de una molécula llamada ARN, formada a partir del ADN, y codifica una proteína. Esto es lo que se llama el dogma central de la biología molecular: en el ADN hay genes que generan ARNs mensajeros, y estos generan proteínas. Y esto es lo que da las diferentes características físicas que observamos en individuos, como el color de ojos, o la altura. También se ha visto que algunas veces estas instrucciones están almacenadas directamente en el ARN, sin necesidad de pasar a proteínas, como en el caso de los micro ARNs. Pero estos suelen ser una excepción. ADN Doble hélice La doble hélice es la descripción de la estructura de una molécula de ADN. Una molécula de ADN consiste en dos cadenas que serpentean una alrededor de la otra como una escalera de caracol. Cada cadena tiene una espina dorsal en la cual se alternan un azúcar (desoxirribosa) y un grupo fosfato. A cada azúcar se une una de las cuatro bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). Las dos cadenas se mantienen unidas por enlaces entre las bases nitrogenadas, adenina formando enlaces con la timina, y citosina con la guanina. La doble hélice se ha convertido en el icono para muchos, y rodea muchas discusiones acerca del pasado y el futuro de la ciencia. Es realmente una estructura impresionante. No se puede mirar a la doble hélice por mucho tiempo sin tener una especie de respeto hacia la elegancia de esta molécula de ADN en que se guarda la información genética. La forma de doble hélice es, básicamente, la manera en que todas las formas de vida están conectadas entre sí, porque todos utilizan esta misma estructura para la transmisión de esa información. Por supuesto, se trata del increíble descubrimiento de Watson y Crick en 1953, pero se mantendrá probablemente en la historia como uno de los momentos científicos más importantes de todos los tiempos. 20 Genoma El genoma es el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentra en una célula. En los seres humanos, el genoma consiste de 23 pares de cromosomas (pares homólogos, uno de cada padre), que se encuentran en el núcleo, así como un pequeño cromosoma que se encuentra en las mitocondrias de las células. Cada conjunto de 23 cromosomas contiene aproximadamente 3,2 mil millones de bases de la secuencia de ADN. El genoma es básicamente el conjunto completo de instrucciones genéticas de un organismo; todo su ADN. Para los humanos, asciende a alrededor de 3,200 millones de letras del código - A, C, G y T - todas en el orden correcto, y repartidas entre los distintos cromosomas. Además, también incluye el genoma citoplásmico, el ADN de las mitocondrias (y los cloroplastos en el caso de los organismos que los posean). Cariotipo Un cariotipo es la colección de cromosomas de un individuo. El término también se refiere a una técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo. El cariotipo es utilizado para buscar números o estructuras anormales de los cromosomas. Cuando oigo la palabra "cariotipo", pienso en una imagen de los cromosomas. Cuando alguien se realiza un análisis de sangre para ver cuántos cromosomas tiene y si los cromosomas están completos, elaboramos una imagen en la que alineamos todos los cromosomas y los contamos. De esta manera podemos decir si alguien tiene o no el número adecuado de cromosomas, que es 46, y también mirar a los cromosomas X e Y para determinar si se trata de un hombre o una mujer. Un medico podría ordenar un estudio de los cromosomas y un cariotipo si estuviera preocupado de que un niño pueda tener una anormalidad cromosómica. Una de las anomalías más comunes es la existencia de un cromosoma 21 extra, lo cual causa el síndrome de Down. También se realizan cariotipos en estudios prenatales en mujeres embarazadas y el cariotipo permite al médico mirar y contar los cromosomas para determinar si el niño está afectado o no por tener un cromosoma de más. Autosoma Un autosoma es cualquier de los cromosomas, excepto los cromosomas sexuales. Los humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (el par número 23, formado en las mujeres por dos cromosomas X y, en los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y). Los autosomas están numerados según su tamaño relativo. Así, el Cromosoma 1 tiene unos 2.800 genes, mientras que el Cromosoma 22 contiene alrededor de 750 genes. Un autosoma es uno de los 22 pares cromosómicos que se encuentran en casi todas las células de nuestro cuerpo. De hecho, tenemos un total de 23 pares de cromosomas dentro de cada célula, un total de 46. Los cromosomas del par número 23 se conocen como el cromosoma X y el Y, y son los cromosomas sexuales porque determinan el género de la persona (masculino o femenino). El resto de los 22 pares de autosomas se numeran en función de su tamaño, de forma inversa: a mayor tamaño, menor es el número que les da nombre. De esta forma, el Cromosoma 1 (al que se le adjudica el primer número) es, en realidad, el cromosoma más grande. Tiene casi 3000 genes. Y, a partir de aquí, cuanto más pequeño es el cromosoma, mayor es el número que lo designa. Si seguimos este razonamiento, el Cromosoma 22 (el último de los autosomas) tiene 750 genes y debería ser el de menor tamaño. Pero, en realidad, el Cromosoma 22 NO es el más pequeño de los autosomas. Se pensó que sí lo era cuando se describió por primera vez, por eso se le puso el número 22. Pero, posteriormente, se vio que el Cromosoma 21 era, realmente, un poco más pequeño que el Cromosoma 22. Cariotipo espectral Cariotipo espectral (SKY) es un cariotipo en el que cada uno de los pares de cromosomas homólogos se manipulan de tal forma que tienen colores distintos. La técnica de SKY ayuda a los científicos detectar anomalías cromosómicas mas eficientemente que con un cariotipo convencional. SKY se refiere a cariotipo espectral. El cariotipo es esencialmente una fotografía de los cromosomas que permite a los investigadores y los médicos examinar los cromosomas de un paciente o de un organismo individual. Es particularmente útil para buscar alteraciones cromosómicas. La innovación de SKY es que da a cada cromosoma un color diferente, de modo que es fácil determinar cuál es el cromosoma 1 y cual es el cromosoma 18, así que es mucho más fácil para los investigadores y los clínicos averiguar las anomalías de los cromosomas. Telómero Un telómero es el final de un cromosoma. Los telómeros son secuencias repetitivas de ADN no codificante del cromosoma que protegen de cualquier daño. Cada vez que una célula se divide, los telómeros se acortan. Con el tiempo, los telómeros se vuelven tan cortos que la célula ya no puede dividirse. Telómero. Los cromosomas, que son trozos largos de ADN , tal y como se verían en un dibujo, parecerían líneas. Bueno, la parte difícil es cómo proteger a los extremos de esta línea. Podemos imaginar que si no se protegen se convertirían en harapos, y tal vez habría pequeñas partes de ellos que se perderían. Los telómeros son secuencias especiales del ADN que se encuentran en los extremos de los cromosomas y tienen secuencias repetitivas que son reconocidas como el final de los mismos, y que impiden que el cromosoma se rompa o se dañe. Cada vez que la célula se divide, los telómeros también se dividen. Pero a veces se vuelven más cortos. Y a medida que se hacen más cortos, funciona como un reloj para la célula que está contando para saber qué edad tiene, y así puede limitar las veces que la célula puede dividirse sin perder algunas de las partes importantes del ADN del cromosoma. Una de las características interesantes que se ha entendido ahora acerca de los telómeros, es que en las células cancerosas, que tienen una mayor o infinita capacidad para la auto-división, uno de los cambios importantes que ocurren es que mantienen sus telómeros largos, por lo que el reloj molecular desaparece y las células pueden seguir dividiéndose, a pesar de que tal vez ya deberían haber llegado al final de su vida útil. Esa es una de las formas en que las células cancerosas básicamente engañan al cuerpo humano haciéndole pensar de que aún debe mantener su replicación. Centrómero El centrómero es la región estrecha de un cromosoma que lo separa en un brazo corto (p) y un brazo largo (q). Durante la división celular, los cromosomas se replican primero de manera que cada célula hija recibe un conjunto completo de cromosomas. A raíz de la replicación del ADN, el cromosoma queda formado por dos estructuras idénticas llamadas cromátidas hermanas, que están unidas por el centrómero. El centrómero es una parte muy específica del cromosoma. Cuando nos fijamos en los cromosomas, hay una parte que no siempre está exactamente en el medio, sino en algún lugar entre un tercio y dos tercios de la parte inferior del cromosoma. Y esa es la parte de los cromosomas donde son más estrechos y están más condensados. El centrómero es lo que separa el cromosoma en lo que llamamos, para los cromosomas humanos, los brazos P y Q. Y el análisis de estos brazos P y Q se utilizan cuando hacemos citogenética para identificar los cromosomas de una célula. Esto está basado en el patrón de bandas de los cromosomas; en cuanto mas grande es el brazo P respecto al brazo Q. Por ello es siempre muy importante para nosotros saber dónde se encuentra el centrómero. Esta es la información visual que usamos para algunas pruebas genéticas, pero también es necesario destacar que el centrómero tiene una función muy importante durante la división celular. El centrómero es el lugar donde los cromosomas se mantienen unidos durante la división celular, de manera que no pierdan sus cromátidas hermanas. 21 Código genético El código genético son las instrucciones que le dicen a la célula cómo hacer una proteína específica. A, T, C y G, son las "letras" del código del ADN; representan los compuestos químicos adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G), respectivamente, que constituyen las bases de nucleótidos del ADN. El código para cada gen combina los cuatro compuestos químicos de diferentes maneras para formar "palabras" de tres letras las cuales especifican qué aminoácidos se necesitan en cada paso de la síntesis de una proteína. El código genético es el término que usamos para nombrar la forma en que las cuatro bases del ADN - A, C, G y T - se encadenan de forma que la maquinaria celular, el ribosoma, pueda leerlos y convertirlos en una proteína. En el código genético, cada tres nucleótidos consecutivos actúa como un triplete que codifica un aminoácido. De este modo cada tres nucleótidos codifican para un aminoácido. Las proteínas se componen a veces de cientos de aminoácidos. Así que el código de una proteína podría contener cientos, a veces incluso miles, de tripletes. Código genético ARN (ácido ribonucleico) El ácido ribonucleico (ARN) es una molécula similar a la de ADN. A diferencia del ADN, el ARN es de cadena sencilla. Una hebra de ARN tiene un eje constituido por un azúcar (ribosa) y grupos de fosfato de forma alterna. Unidos a cada azúcar se encuentra una de las cuatro bases adenina (A), uracilo (U), citosina (C) o guanina (G). Hay diferentes tipos de ARN en la célula: ARN mensajero (ARNm), ARN ribosomal (ARNr) y ARN de transferencia (ARNt). Más recientemente, se han encontrado algunos ARN de pequeño tamaño que están involucrados en la regulación de la expresión génica. El ARN, o ácido ribonucleico, es un ácido nucleico similar en estructura al ADN pero con algunas diferencias sutiles. La célula utiliza el ARN para una serie de tareas diferentes; una de estas moléculas se llama ARN mensajero o ARNm. Y es la molécula de ácido nucleico cuya traducción transfiere información del genoma a las proteínas. Otra forma de ARN es el ARNt o ARN de transferencia, y moléculas de ARN no-codificantes de proteínas que físicamente llevan los aminoácidos al sitio dónde se lleva a cabo la traducción y permiten que sean ensamblados en las cadenas de proteínas en dicho proceso. Procesamiento del mRNA en eucariotes Un codón de parada es una secuencia de trinucleótidos de la molécula del ARN mensajero (ARNm) que señala un alto en la síntesis de proteínas. El código genético describe la relación entre la secuencia de bases del ADN (A, C, G y T) en un gen y la secuencia de la proteína correspondiente que se codifica. La célula lee la secuencia del gen en grupos de tres bases. De las 64 combinaciones posibles de tres bases, 61 especifican un aminoácido, mientras que las otras tres combinaciones son codones de parada. El código genético está formado por tramos de tres nucleótidos en una fila, cada uno de los cuales especifica un aminoácido que se ha unido para producir una proteína. Si las proteínas se hicieran continuamente, tendríamos un tramo gigante de largas proteínas y esto seria absurdo, así que necesitamos alguna puntuación. Hay un codón especial llamado codón de inicio, que es un ATG, con el que comienza cada proteína. Y luego, al final, para terminar en las proteínas hay un codón especial llamado codón de parada. En realidad hay tres de estos, o sea tres tríos diferentes, que indican a la maquinaria de traducción que está haciendo la proteína, que aquí está el lugar para dejar de fabricar la proteína. Son los llamados codones de parada. Codón Un codón es una secuencia de tres nucleótidos de ADN o ARN que corresponde a un aminoácido específico. El código genético des cribe la relación entre la secuencia de bases del ADN (A, C, G y T) en un gen y la secuencia correspondiente de la proteína que codifica. La célula lee la secuencia del gen en grupos de tres bases. Existen 64 codones diferentes: 61 son específicos de aminoácidos, mientras que los tres restantes se utilizan como señales de parada. Codón es el nombre que damos a un tramo de tres nucleótidos, ya sean A, C, G o Ts. Tres de ellos están en una fila que codifica para un aminoácido específico, por lo que el código genético está formado por unidades llamadas codones donde tienes tres nucleótidos que codifi can para un aminoácido específico, junto a otros tres nucleótidos, otros tres nucleótidos, y otros tres nucleótidos. Y la maquinaria celular, en concreto el ribosoma, es quien lee el código genético y engancha el aminoácido correcto que corresponde al código de cada triplete que está en el codón. Procesamiento del ARNm en eucariotes El ARN mensajero (ARNm) es una molécula de ARN de cadena simple, complementaria a una de las cadenas de ADN de un gen. El ARNm es una versión del ARN del gen que sale del núcleo celular y se mueve al citoplasma donde se fabrican las proteínas. Durante la síntesis de proteínas, un orgánulo llamado ribosoma se mueve a lo largo del ARNm, lee su secuencia de bases, y utiliza el código genético de traducir cada triplete de tres bases o codón, en su aminoácido correspondiente. Los ARN mensajeros, también conocidos como ARNm, son uno de los tipos de ARN que se encuentran en la célula. Éste en particular, como la mayoría de los ARN, se sintetiza en el núcleo y luego se exporta al citoplasma, donde la maquinaria de traducción, la maquinaria que realmente fabrica las proteínas, se une a las moléculas de ARNm y lee en ellas el código para producir una proteína específica. Así que en general, un gen, el ADN de un gen, puede ser transcrito en una molécula de ARNm que puede acabar dando lugar a una proteína específica. 22 ARN de transferencia (ARNt) El ARN de transferencia (ARNt) es una pequeña molécula de ARN que participa en la síntesis de proteínas. Cada molécula de ARNt tiene dos áreas importantes: una región de trinucleótidos denominada anticodón y una región donde se une un aminoácido específico. Durante la traducción, cada vez que un aminoácido se añade a la cadena en crecimiento, se forma una molécula de ARNt cuyos pares de bases tienen una secuencia complementaria con la molécula del ARN mensajero (ARNm) , asegurando que el aminoácido adecuado sea insertado en la proteína. El ARN de transferencia es el enlace clave entre la transcripción del ARN y la traducción del ARN en proteína. El ARN de transferencia es complementario del anticodón en los codones específicos en el ARN mensajero. También el ARN de transferencia es el que lleva el aminoácido que codifica para el codón. Así que es un enlace clave entre los aminoácidos y el codón en el ARN. Proteína Las proteínas son una clase importante de moléculas que se encuentran en todas las células vivas. Una proteína se compone de una o más cadenas largas de aminoácidos, cuya secuencia corresponde a la secuencia de ADN del gen que la codifica. Las proteínas desempeñan gran variedad de funciones en la célula, incluidas estructurales (citoesqueleto), mecánicas (músculo), bioquímicas (enzimas), y de señalización celular (hormonas). Las proteínas son también parte esencial de la dieta. Muchos genes en el genoma codifican proteínas. Se trata de moléculas de aminoácidos unidos en una secuencia muy específica que produce una molécula funcional que puede plegarse y ser una enzima, o ser parte de la estructura de la célula, o ser secretada y actuar como molécula señalizadora. En total, hay miles y miles de proteínas que se producen cada día en sus células y en su cuerpo. En el genoma humano, hay aproximadamente 20.000 genes que codifican para la producción de proteínas. Péptido Un péptido es uno o más aminoácidos unidos por enlaces químicos. El término también se refiere al tipo de enlace químico que une los aminoácidos. Una serie de aminoácidos unidos es un polipéptido. Las proteínas de la célula se hacen de uno o varios polipéptidos. El término "péptidos" se refiere a una serie de aminoácidos unidos entre sí. Los aminoácidos son la unidad básica que forman las proteínas, y una serie corta de ellos - cadena corta de aminoácidos - se llama péptido. Los péptidos se organizan en estructuras más complejas, que se llaman proteínas. Las proteínas son los bloques de construcción de la célula. Aminoácido Los aminoácidos son un conjunto de 20 tipos distintos de moléculas y constituyen las piezas básicas para construir proteínas. Las proteínas constan de una o más cadenas de aminoácidos; estas cadenas se llaman polipéptidos. La secuencia de la cadena de aminoácidos determinará cómo se pliega tridimensionalmente el polipéptido, pues la forma que adquiera es muy importante para que sea biológicamente activo. De forma general, la secuencia de aminoácidos que forma una proteína está codificada en un gen. Los aminoácidos son unas moléculas que se unen en cadena para formar proteínas. De hecho, hay 20 tipos distintos de aminoácidos. Es como si tuviéramos un collar de perlas de distintos colores, donde cada perla es un aminoácido. Estas cadenas son lo que llamamos polipéptidos, un conjunto de aminoácidos en un orden o secuencia determinada. Las proteínas, por tanto, están hechas de cadenas polipeptídicas. Pero, lo realmente interesante de los aminoácidos es que, cuando se unen entre ellos y forman cadenas, éstas se repliegan y dan una forma concreta a la proteína resultante. Dependiendo de la forma, la proteína podrá desempeñar una función u otra dentro de la célula. Fin de las diapositivas