biologia celular y ciclo mitosis y meiosis, Resúmenes de Genética

¡Descarga biologia celular y ciclo mitosis y meiosis y más Resúmenes en PDF de Genética solo en Docsity! ADN: Abreviación de Ácido Deoxirribonucleico. Es la forma de alma- cenamiento de nuestro material genético. Todas las instruccio- nes para la producción de nuestras proteínas está codificada en nuestro ADN. Alelo: Una de las diversas formas de un gen en un locus o de un mar- cador particular en un cromosoma. Diferentes alelos de un gen producen variaciones en las características hereditarias. Amplificación: Copias repetidas de un fragmento del ADN. Angiogénesis: Formación de nuevos vasos a partir de la vasculatura existente secundaria a la migración y proliferación de las células endote- liales. APC: Gen de la Poliposis Adenomatosa Familiar. Rara enfermedad he- reditaria autosómica dominante. Se localiza en el cromosoma 5q21-q22. Apoptosis: También conocida como muerte celular programada. Meca- nismo activo de muerte celular en el que la degradación del ADN y la destrucción nuclear preceden a la pérdida de la inte- gridad de la membrana plasmática y la necrosis celular. ATM: Gen localizado en el cromosoma 11q22 y cuya mutación pro- duce la Ataxia Telangiectasa, enfermedad neuológica progresiva autosómica recesiva. Cáncer Hereditario 843 Glosario de términos Pedro Pérez Segura Servicio de Oncología Médica Hospital Clínico San Carlos. Madrid 4-3 Glosario:Cancer herditario 24/11/10 00:05 Página 843 Autosomico dominante: Un gen en uno de los autosomas, que si está presente producirá casi siempre una enfermedad o rasgo específico. La probabili- dad de pasar el gen (y por lo tanto la enfermedad) a los hijos, es de 50:50 en cada embarazo. BRAF: Codifica una serina/treonina quinasa que, inducida por factores de crecimiento y mediada por RAS, activa la cascada RAS/RAF/MEK/ERK implicada en la proliferación celular. Brazo p: El brazo corto de un cromosoma. Brazo q: El brazo largo de un cromosoma. BRCAPRO: Programa informático que emplea las estadísticas para predecir si una persona va a tener una mutación (cambio) hereditaria en los genes BRCA1 y BRCA2. BRCA1: Gen 1 del cáncer familiar de mama/ovario. Implicado en cáncer de mama hereditario y en el cáncer ovárico. Se localiza en el cromosoma 17q21. BRCA2: Gen 2 del cáncer familiar de mama/ovario. Implicado en el cán- cer de mama hereditario. Se localiza en el cromosoma 13q12.3. Cariotipo: Es el ordenamiento en base al número y morfología de la cons- titución cromosómica de un individuo. En el caso de los huma- nos es 46XX en el sexo femenino y 46XY en el sexo masculino. CDH1: Gen de la caderina 1 (caderina epitelial o E-caderina). Está im- plicado en el carcinoma gástrico familiar. Se localiza en el cro- mosoma 16q22.1. Glosario de términos 844 4-3 Glosario:Cancer herditario 24/11/10 00:05 Página 844 Gen supresor: Gen cuya pérdida de función induce un fenotipo tumoral. Genoma: Componente genético de una célula. Genómica: Estudio de grupos de genes y sus interacciones funcionales. Genotipo: La información hereditaria codificada por el ADN. La identidad genética de un individuo que no se muestra como característi- cas externas. Germinal (mutación): En el ADN de cada célula y heredado de los padres. Haplotipo: La combinación de alelos en un solo cromosoma en varios loci unidos. Heterocigoto: Que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores. Hereditario: Transmitido a través de los genes, de padres a hijos. HNPCC (Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer): Cáncer colorrectal hereditario no polipósico que engloba al Sín- drome de Lynch I y II. Autosómica dominante. Homocigoto: Que posee dos formas idénticas de un gen específico heredadas de cada uno de los progenitores. Intrón: Es una secuencia no codificadora de DNA que separa a dos exones. Línea germinal: Son las células que descienden de células precursoras, las cua- les se desarrollan para formar óvulos y espermatozoides. Locus (Loci): Posición específica de un gen en un cromosoma. Cáncer Hereditario 847 4-3 Glosario:Cancer herditario 24/11/10 00:05 Página 847 MEN 1: Gen de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Autosómica do- minante. Implicado en el adenoma de paratiroides / pituitaria, carcinoma de las células de los islotes y tumores carcinoides. Se localiza en el cromosoma 11q13. MEN 2: Neoplasia endocrina múltiple 2. Autosómica dominante. Raro síndrome caracterizado por la presencia de carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma e hiperparatiroidismo. RET es el gen de susceptibilidad de MEN 2 localizado en el cromosoma 10q11.2. Microsatélite: Secuencias de ADN de longitud variable formada por repeticio- nes de una secuencia corta de nucleótidos. MLH1: Gen implicado en cánceres colorectales, endometriales y ová- ricos. Se localiza en el cromosoma 3p21.3. MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): consiste en el cribado de determinadas regiones del ADN me- diante el estudio de sondas que hibridarán en diferentes puntos de la región de interés, se ligarán 2 a 2 y posteriormente se am- plificarán utilizando el mismo par de primers. Mediante un aná- lisis de fragmentos y aprovechando la diferencia de tamaño de cada una de las sondas debido a un fragmento cebador de ta- maño, se podrán identificar perdidas o ganancias de material genético, atendiendo a la normalización de las areas de cada pico con respecto a un control sano. MMRPRO: Modelo estadístico que calcula la posibilidad de un individuo de ser portador de una mutación en los genes MLH1, MSH2 y MSH6. Mosaico: Presencia de diferentes genotipos. MSH2: Gen implicado en los cánceres colorectal, endometriales, y ová- ricos. Se localiza en el cromosoma 2p22-p21. Glosario de términos 848 4-3 Glosario:Cancer herditario 24/11/10 00:05 Página 848 Mutación: El cambio de un gen de una forma normal a otra alterada. NF1: Gen de la Neurofibromatosis tipo 1 (síndrome de von Reckling- hausen). Se localiza en el cromosoma 17q11.2. NF2: Gen de la Neurofibromatosis tipo 2. Se localiza en el cromo- soma 22q12.2. Nucleótido: Uno de los componentes estructurales o unidades constituyen- tes del ADN o del ARN. Un nucleótido consta de una base (ade- nina, timina, guanina, uracilo o citosina), más una molécula de azúcar y una de ácido fosfórico. Oligonucleótido: Secuencia de ADN de cadena simple de longitud corta. Oncogen: Un gen defectivo que ha sufrido mutaciones y toma parte en la causa del crecimiento tumoral. Son formas alteradas de genes que normalmente están involucrados en estimular la división celular. PARP: poli ADP-ribosa polimerasa; enzima implicada en la reparación de excisión de bases, principal mecanismo de reparación de ro- turas de cadenas simples de ADN. PCR (Polymerase Chain Reaction): Proceso de amplificación de secuencias específicas de ADN mediante una técnica específica. “Pedigree”: Árbol familiar. Penetrancia: La probabilidad (alta o baja) de que una enfermedad pueda ocu- rrir como resultado de la presencia de una mutación predispo- nente. Pérdida de Heterozigosidad: Pérdida de un alelo en un locus heterozigótico reduciéndolo a hemizigótico. Cáncer Hereditario 849 4-3 Glosario:Cancer herditario 24/11/10 00:05 Página 849