Biologia temas 3 y 4, Apuntes de Biología

¡Descarga Biologia temas 3 y 4 y más Apuntes en PDF de Biología solo en Docsity! UNIDAD 3 Y 4- PROCESOS GENÉTICOS EN LA EVOLUCIÓN. TIPOS DE MUTACIONES: -Según la longitud de la cadena. • Mutaciones puntuales: sustituciones de una sola base en el DNA a causa de errores aleatorios en la síntesis del DNA o errores aleatorios en la reparación de los lugares dañados por agentes químicos o radiación de alta energía. Pueden ser de dos tipos: -transición: la polimerasa del DNA sustituye erróneamente a una purina (A o G) por otra, o a una pirimidina (T o C) por otra. Es mucho más frecuente. -Transversión: si se sustituye una purina por una pirimidina o a la inversa. • Mutación no puntual: mutaciones que afectan a todas una molécula de DNA o parte de la misma. -Según el tipo de cambio: -Mirando el código genético advertiremos que un cambio en el primer o segundo puesto de un codón casi siempre cambian el aminoácido especificado por el mRNA resultante. Sustituciones no sinónimas o reemplazamiento. -La redundancia del código genético hace que cambios en la tercera posición no den normalmente lugar a ningún cambio: Sustituciones sinónimas o silenciosas. • Inversiones: Una radiación ionizante da lugar a una doble rotura de la doble cadena en un cromosoma. Después de la rotura de un segmento del cromosoma puede separarse, darse la vuelta y reasociarse en su localización original. El orden de los genes del cromosoma queda invertido. • Deleción: En la secuencia de nucleótidos se pierde un nucleótido yla cadena se acorta en una unidad. • Inserción: Dentro de la secuencia de DNA se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos en los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena. -Podemos saber si se ha producido una deleción o una inserción introduciendo un outgroup. • Translocaciones o transposiciones: elementos móviles y transponibles se introducen en el genoma. Influencia de las mutaciones en el fenotipo y eficacia biológica de los orgaismos: ejemplo de la anemia falciforme y su relación con la malaria. -Las mutaciones no sinónimas sí dan lugar a un cambio en la estructura de las proteínas, por lo que cambian el fenotipo de los organismos y, por tanto, están sujetas a selección natural: • Mutación falciforme: las moléculas mutantes de hemoglobina tienden a cristalizar, como resultado se vuelven más frágiles (pérdida de glóbulos rojos que da lugar a la anemia) y tienden a adherirse a los capilares, bloqueando el flujo sanguíneo y privando los tejidos de oxígeno. • Enfermedad monosómica: causada por un solo gen. • La anemia es más grave para organismos homozigóticos para el alelo mutante, pero también está presente en menor grado para personas heterozigóticas. • La selección natural debería desfavorecer la homozigosis SS y la heterozigosis AS, sin embargo los organismos heterozigóticos son resistentes a la malaria. • Razón: En los heterocigotos, los glóbulos rojos que tienen parásitos de la malaria tienden a ser más falcémicos que los que no tienen. Los glóbulos rojos que tienen parásitos son destruidos selectivamente. • En ambientes donde la malaria es endémica, la resistencia a la malaria es tan valiosa que los heterocigotos tienen mayor eficacia que cualquiera de los dos tipos de homozigotos. • Ejemplo de superioridad de heterocigotos. Tipos de mutaciones por el efecto que produce en las proteínas • Sustitución silenciosa o sinónima: No tendrá efecto en general sobre la proteína. Permiten la evolución con mayor seguridad. Son neutras para la evolución. Se produce una equiparación entre la tasa de mutación y la tasa de fijación. No están sujetas a la selección natural. Cualquier causa que inactive a un gen da lugar a mutantes “Knock out” o “Indels”. Advierta que la inserción o deleción de una sola base cambia todos los codones siguientes del gen dando lugar a una proteína no funcional. LA TASA DE MUTACIÓN -Al comparar las tasas de mutación por genoma y por generación de organismos pluricelulares y unicelulares podemos observar que la tasa en organismos eucariotas pluricelulares es mayor a la de bacterias unicelulares ¿Puede ser esto cierto? En bacterias unicelulares de cada 1000 nuevas células 3 serían mutantes fenotípicamente (0,003) mientras que en humanos el valor obtenido es de 1,6. -Explicación: estamos comparando cosas diferentes. -El valor expresado en humanos sugiere que cada humano nuevo sería portados de 1,6 alelos nuevos. -Cuando corregimos por el número de divisiones celulares ocurridas, obtenemos valores similares en los distintos organismos basados en DNA. -Las bacterias se reproducen más rápido. -Error de DNA polimerasa: entre 10-9 y 10-11. -Error RNAA polimerasa: 10-3. Las tasas de mutación no son tan diferentes en organismos celulares. Son mucho mayores en virus de RNA. ¿Por qué las tasas de mutación son variables? La tasa a la que se producen nuevos alelos varía a tres niveles: • Variación entre individuos: las tasas de mutación varían entre individuos de una misma especie debido a variaciones en las secuencias de bases de la polimerasa del DNA y de los loci que reparan el DNA. • Variación entre especies: Las tasas de mutación pueden variar entre especies debido a diferencias en el número de divisiones celulares que tienen lugar antes de la formación de los gametos. • Variación entre genes: Las tasas de mutación varían entre loci debido a que los genes más activos transcripcionalmente (genes codificantes) se reparan de manera más eficaz. Ejemplo de variación en la tasa de mutación entre cepas de la misma especies de bacterias. -Procedimiento experimental: se disponen dos grupos de una misma especie bacteriana, un grupo no mutante y otro grupo mutante. ¿La mutación surge al azar y actúan al añadir el antibiótico o surge como consecuencia de la presencia del antibiótico? -La mutación es previa al cambio ambiental, sin embargo se expresará cuando las condiciones ambientales lo requieran. -Al someter a ambas cepas a antibióticos en el caso de las cepas no mutantes el antibiótico acaba con la cepa. -En el caso de la cepamutante las mutaciones confieren resistencia a los antibióticos a las bacterias, de manera que pueden observarse determinadas zonas donde las bacterias resisten y el efecto del antibiótico es nulo. -Las cepas mutadoras son más resistentes a antibióticos que las cepas no mutadoras. EFECTO DE LAS MUTACIONES SOBRE LA EFICACIA ¿Hay cambios en la eficacia biológica de los organismos? -Mutaciones silenciosas. Neutras a priori. -Mutaciones de reemplazamiento: según las propiedades de los aminoácidos serán objeto de selección: -Beneficiosa. -Deletérea. -Ligeramente deletéreas. • Establecimiento de dos poblaciones de C. elegans. -Una población se le deja acumular un gran número de mutaciones. -El cambio ambiental en el experimento consiste la adición de un virus bacteriófago (línea de puntos). -En rojo se indican las bacterias resistentes. -El experimento demuestra que las mutaciones son aleatorias y no dirigidas. Ejemplo de naturaleza no dirigida y aleatoria de la mutación. Biston Betularia -Mariposa blanca antes de la contaminación, una mutación daría a la mariposa negra. -Cuando llega la contaminación el color negro representa una ventaja ya que son ellas las que se pueden camuflar en los árboles negros debido a la contaminación. -El carácter negro se verá favorecido. ELECTROFORESIS • Electroforesis: técnica utilizada para estimar la cantidad de variación genética en las poblaciones. Simplemente se trata de un método para separar moléculas. -En el gel se localizan unos pocillos en la que se insertará la mezcla de moléculas que se quieren separar. El gel se sumerge en una solución tamponada que mantiene húmedo el gel y permite el suministro de electricidad (electrodos conectados a un suministro de energía eléctrica. -Moléculas orgánicas cargadas eléctricamente como DNA o proteínas se moverán a una velocidad determinada debido al campo eléctrico suministrado. -La velocidad dependerá de: el tamaño, la masa y la carga de las moléculas, por lo que diferentes moléculas adquirirán posiciones distintas. -Electroforesis de proteínas: Hay dos alelos en un locus que codifica una enzima cuyos aminoácidos difieren en algunas posiciones. Estas versiones distintas de la enzima se denominan alozimas. Debido a cargas diferentes en los aminoácidos las dos versiones de la proteína (enzima) ocuparan lugares diferentes debido a la diferencia de velocidades. • Determinación del genotipo de un individuo del locus enzimático: -Podemos teñir el resultado de la separación con un gel que teñirá solo los lugares donde se encuentren las enzimas. -Homozigoto: si aparece solo una mancha. -Heterozigoto: si aparecen dos manchas, una fast (rápida) y la otra slow (lenta). • Se puede seguir un mismo procedimiento en el caso de tener dos alelos en un locus. Separación de moléculas de DNA en donde alelos con secuencias distintas dan lugar a secuencias de DNA con tamaños distintos. Los fragmentos de DNA de longitudes diferentes se ordenaran de acuerdo a las diferentes longitudes. • Podemos hacer correr DNA preparado de varios individuos en un gel, uno al lado de otros. Los individuos con genotipos diferentes dan lugar a patrones de bandas diferentes. PCR- Reacción en cadena de la Polimerasa. • Simulación de la Replicación del DNA. Se utiliza una polimerasa que soporta elevadas temperaturas por lo que no se desnaturaliza. • Amplifica los dos alelos de la región flanqueada por cebadores. Permite identificar el genotipo de un individuo para dicha región. CÁLCULO DE FRECUENCIAS ALÉLICAS: • Dos métodos: A partir de frecuencias genotípicas: • Obtenemos experimentalmente un total de genotipos de tres tipos diferentes: -Total: 43 • +/+= 26/43= 0,6047 • +/A-32= 16/43= 0,3721 • A-32/A-32= 1/43= 0,0233 F(+)= F(+/+) + 1/2 F(+/A-32) = 0’791. F (A-32)= F(A-32/A-32) + 1/2 F(+/A-32) = 0,209 -La suma total de las frecuencias alélicas debe dar como resultado 1 Contando alelos: Número de alelos: 43x 2 (diploides)= 86 Número de alelos + (26 x 2)+ 16 = 68 68 / 86 = Número de Alelos A-32 2 + 16 = 18 18/86 = La frecuencia del alelo A- 32 en Europa: • Más frecuente en el Norte de Europa y disminuye hacia el sur de Europa. Otros ejemplos de cuantificación de la variabilidad genética: Primer ejemplo • Estudio de la variabilidad alélica dellocus de alcohol deshidrogenasa de la mosca de la fruta. • La alcohol deshidrogenasa degrada el etanol, el ingrediente tóxico del vino , la cerveza y de la fruta en descomposición. • Hay dos alozimas de Adh: Fast y Slow, en referencia a sus velocidades. • Determinan la frecuencia alélica de la Adh en 34 poblaciones de moscas australianas. • Dicho estudio demostró que casi todas las poblaciones son polimórficas para el locus Adh, en casi todas la poblaciones se encontraban los dos alelos. • Tanto en Australia, Europa y América del Norte, Adh slow se encuentra en frecuencias más elevadas en latitudes bajas. Adh fast se encuentra en mayor frecuencia en latitudes altas. Ello puede deberse a que Adh slow sea más estable a temperaturas elevadas. Segundo ejemplo • Estudio de la diversidad alélica del locus de la lactato deshidrogenasa B en poblaciones de Fundulus heteroclitus, un pez de las costas Atlánticas de América del Norte. • Lactasa deshidrogenasa B es una enzima que transforma la lactosa en piruvato, importante tanto en la producción de glucosa como en el metabolismo aéreo. • Dos alelos enzimáticos: Fast y Slow. • La mayoría de poblaciones eran polimórficas. • Patrón de influencia geográfica: Slow tiene una elevada frecuencia en poblaciones del norte. Fast tiene una mayor frecuencia alélica en poblaciones del sur. Slow tiene mayor eficacia catalítica a bajas temperaturas, mientras que Fast la tiene a temperaturas elevadas. Para deducir conclusiones generales de estudios parecidos a los revisados en los dos ejemplos anteriores, necesitamos resumir los datos sobre diversidad alélica de loci en poblaciones. Para ello disponemos de dos métodos estadísticos que se usan normalmente: Heterozigosidad media. • Frecuencia promedio de los heterocigotos en el conjunto de los loci. H= 1/n (Ha+Hb+...Hn) • Fracción de loci que son heterocigotos en el genotipo del individuo promedio. ¿ ¿Cuántos de los loci que existen son heterocigotos? Proporción de loci polimórficos • Fracción de loci de una población que tiene al menos dos alelos. -Se analizan un número de genes y se calcula qué fracción del total son polimórficos (tienen 2 o más alelos con una frecuencia superior al 1 %). CONDICIONES PARA QUE SE DE EL EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG • Tratamos con organismos diploides. • Población de reproducción sexual. • Generaciones no solapantes (no se juntan padres con hijos). -No actúan fuerzas evolutivas: • No actúa la selección natural sobre el gen en cuestión. • Puede despreciarse la mutación. • Ausencia de migración. • Tamaño poblaciones muy grandes (infinito). No se produce un cuello de botella (estrechamiento poblacional). • El apareamiento es al azar. *Nota: si una población no está en equilibrio, basta una generación de apareamiento aleatorio para que lo recupere y se mantendrá en el si se cumplen las condiciones anteriores. *Si no se cumplen las condiciones anteriores las frecuencias alélicas varían entre generaciones. • Equilibrio de Hardy-Weinberg: las frecuencias alélicas permanecen constantes y las de la segunda generación pueden deducirse a partir de las frecuencias genotípicas de la primera generación. Explicación de algunas condiciones de nuestra hipótesis nula: • No actúa la selección: todos los individuos (genotipos) sobreviven con la misma probabilidad y todos contribuyen con el mismo número de gametos a la siguiente generación. • No hay mutación: un alelo no se convierte en el otro por mutación y no aparecen nuevos alelos. • No hay migración: Ningún individuo sale o entra de la población (no hay entrecruzamiento). • No se producen fenómenos aleatorios (Deriva genética) que dan lugar a que algunos individuos pasen más alelos a la siguiente generación que otros (la población es infinita y no actúa la deriva genética). • El apareamiento es aleatorio: los individuos no eligen a sus parejas en base al genotipo. 4-PRINCIPALES MECANISMOS DE CAMBIO EVOLUTIVO . • Selección natural: medida por supervivencia o eficacia biológica. Actúa modificando las frecuencias alélicas disminuyendo las frecuencias de alelos que dan lugar a caracteres desfavorables. • Mutación: cambia la frecuencia de un alelo al originarse alelos nuevos. No produce grandes cambios a no ser que los cambios producidos sean favorables y actúen junto a la selección natural. • Migración: Se produce un cambio en las frecuencias alélicas de una población ya que ésta se fusiona con otra población con frecuencias alélicas distintas. • Deriva genética: Se produce una reducción del tamaño poblacional y en consecuencia se produce un cambio al azar de las frecuencias alélicas. SELECCIÓN NATURAL • Individuos de un fenotipo (genotipo) dado sobreviven más o producen más descendencia que los individuos de otro tipo de fenotipo (genotipo). -La selección continuada puede dar lugar a cambios sustanciales en las frecuencias alélicas con el tiempo incluso cuando la intensidad de la selección es reducido (cambio más lento). • Se lleva a cabo un estudio sobre cuatro poblaciones de Drosophila: -2 poblaciones controladas sobre las que no se aplica ninguna presión de selección. -2poblacones sobre las que se aplica una presión de selección: añaden etanol a su alimento. • En poblaciones sometidas a una presión de selección la frecuencia alélica del alelo Fast de Adh aumenta, desplazando al alelo Slow de Adh. • En poblaciones ideales de Drosophila que no son sometidas a ninguna presión de selección las frecuencias alélicas de los alelos Fast y Slow de Adh se mantienen constantes respecto a las iniciales. -La selección puede dar lugar a cambios en las frecuencias genotípicas de tal manera que no pueden ser calculadas a partir de las alélicas como establece el equilibrio de Hardy-Weinberg. -La selección Natural favorecerá a homocigotos o heterocigotos, a un alelo u otro, de tal manera que se generan nuevas frecuencias genotípicas. -La selección puede invalidar las dos conclusiones del equilibrio de Hardy- Weinberg. -Hace que tenga lugar la evolución. Un tipo de selección: • Selección natural en contra del homocigoto recesivo. -Identificación de un gen que llamaremos locus 1. -Dicho locus dispone de dos alelos: alelo A y alelo a. Los individuos con genotipos A/A y A/a son fenotípicamente normales, mientras que los individuos cuyo genotipo es a/a no sobrevivían. • a es un alelo letal recesivo. • Polimorfismo estable: Las frecuencias alélicas no varían pero las frecuencias genotípicas sí que varían. Selección dependiente de frecuencias • Las frecuencias alélicas de una población permanecen casi en equilibrio. • La selección favorece primero a un alelo y después al otro. • Ejemplo: peces comedores de escamas de otros peces: Perissodus microlepis. -Dos genotipos que dan lugar a fenotipos diferentes: -Peces zurdos con la boca hacia la izquierda. -Peces diestros con la boca hacia la derecha. -Un locus con dos alelos diferentes. Diestro es dominante sobre zurdo. -Los peces diestros siempre atacan a su víctima por el flanco izquierdo. Los peces zurdos siempre atacan a sus víctimas por el flanco derecho. -Las especies presa so cautas y vigilantes y los comedores de escamas solo tienen un éxito del 20 % en sus ataques. -Si los comedores de escamas diestros fuesen más abundantes, las especies atacadas estarían más vigilantes de ataques desde la izquierda. Esto daría a los comedores de escamas zurdos, que atacan por la derecha, una ventaja selectiva, por lo que su eficacia biológica aumentaría. -Dependiendo de la época se van alternando el caso anterior o a la inversa. -El resultado sería que los peces diestros y zurdos se encontrarían en la población en frecuencias parecidas en cualquier momento. El alelo diestro, dominante, se encontraría en una frecuencia justo por debajo de 0,3 y el alelo recesivo zurdo a una frecuencia justo por encima de 0,7. Estas frecuencias alélicas dan lugar a frecuencias fenotípicas de 0, 5 y 0,5 según el equilibrio H-W. • Comprobación de la certeza de la hipótesis: -La frecuencia de ambos fenotipos parecen oscilar en torno a 0,5. Siguiendo intervalos constantes de tiempo se produce un ciclo de predominancia respectivo de peces zurdos o peces diestros. -Los peces más abundantes criando corresponden a los que son minoría en el intervalo de tiempo respectivo. La forma menos frecuente parece estar siendo más producida. -Se estudia en diferentes tiempos de predominancia de cada tipo de fenotipo los mordiscos presentes en los peces. Las presas tenían más marcas de mordiscos por aquellas formas que eran menos frecuentes en ese momento. -A largo plazo las frecuencias alélicas, genotípicas y fenotípicas de los peces comedores de escamas se mantendrán constantes por selección dependiente de frecuencias. -Este tipo de selección mantiene la diversidad genética en las poblaciones. Esterilización Obligatoria: Respuesta a la segunda pregunta que nos planteamos al principio: Las medidas eugenésicas además de ser éticamente cuestionables son claramente ineficientes en el caso de alelos recesivos. Una de las causas es la presencias de heterocigotos que mantienen (aunque en pequeña cantidad) la frecuencia alélica del alelo recesivo que se pretende eliminar. MUTACIÓN • Actúa en la meiosis dando lugar a gametos mutantes. • Fuente última de toda variación genética, la mutación proporciona la materia prima para la evolución. • Única fuente que origina nuevos alelos. *¿Cómo un alelo altamente deletéreo como el que causa la fibrosis quística puede aparecer en frecuencias relativamente altas en la población? -Posibles explicaciones: • Posible superioridad de heterocigotos por determinadas cuestiones. • En las poblaciones están apareciendo constantemente por mutación nuevos alelos para enfermedades. • Por sí sola la mutación no tiene gran efecto en la evolución o cambio en frecuencias alélicas y genotípicas. • La mutación puede dar lugar a cambios sustanciales en las frecuencias alélicas pero lo hace muy lentamente. • Combinado con selección sí se puede dar lugar a cambios importantes en esas frecuencias: una vez aparece un mutante ventajoso, la selección hace aumentar rápidamente su frecuencia y así sucesivamente. -Los alelos mutantes para la fibrosis quística se mantienen en poblaciones humanas debido a que los heterocigotos tienen una mayor eficacia en epidemias de fiebres tifoidea. MIGRACIÓN O FLUJO GÉNICO • Movimiento de alelos entre poblaciones. • Flujo génico: transferencia de alelos del conjunto de genes de una población al conjunto de genes de otra población. • La migración puede estar ocasionada por cualquier causa que desplace alelos lo bastante lejos como para ir de una población a otra. • Los mecanismos fe flujo génica van desde una dispersión ocasional de animales juveniles a gran distancia hasta el transporte de polen, semillas o esporas por el viento, el agua o los animales. Modelo de migración Isla-continente: Las flechas del dibujo representan la cantidad relativa de flujo génico entre poblaciones insulares y continentales. Los alelos que llegan a la isla desde el continente representan un fracción relativamente grande del conjunto de genes de la isla, mientras que los alelos que llegan al continente desde la isla representan una fracción relativamente muy pequeñas del conjunto de genes continentales. -Debido a que la población de la isla es relativamente pequeña en relación con la población continental, cualquier suceso migratorio desde la isla al continente no tendrá consecuencias en las frecuencias alélicas y genotípicas del continente. Por ello la migración, y el flujo génico correspondiente, será efectiva solo en una dirección, del continente a la isla. Investigación experimental sobre la migración como mecanismo evolutivo. -Ejemplo de migración desde una población continental hasta una isla: serpientes de agua del lago Erie (Nerodia sipedon). -Dos zonas donde viven este tipo de serpientes: • Zonas continentales que bordean el lago: mayoría bandeadas. • Islas del lago: la mayoría no tienen bandas. -Patrón de color determinado por un solo locus con dos alelos diferentes siendo el alelo para bandas dominante sobre el alelo sin bandas. -En las islas el carácter sin bandas se ve favorecido por selección natural ya que permite a las serpientes camuflarse más de los predadores al descansar sobre rocas calizas. Estos histogramas muestran la frecuencia de diferentes patrones de color de diversas poblaciones. Categoría A, serpientes sin bandas; categoría B y C, serpientes intermedias; categoría D, serpientes con bandas fuertes. Las serpientes del continente suelen tener bandas, las serpientes de las islas suelen no tener bandas o presentar un patrón intermedio. -Si la selección favorece las serpientes sin bandas, cómo es que las poblaciones isleñas no están formadas solo por serpientes sin bandas. -Respuesta: En cada generación, varias serpientes con bandas se desplazan del continente a las islas. Cuando las serpientes migrantes se cruzan con serpientes de la isla contribuyen con copias del alelo para bandas al conjunto de genes de la isla. -En este ejemplo la migración actúa como fuerza evolutiva en oposición a la selección natural, evitando que en las poblaciones de las islas quede fijado el alelo sin bandas. -La migración hace que las poblaciones de las islas sean más similares a la población continental de lo que serían de otra manera. La migración tiende a homogeneizar las frecuencias alélicas a lo largo de las poblaciones. DERIVA GENÉTICA. • Mecanismo de evolución absolutamente aleatorio. • No da lugar a adaptación pero da lugar a cambios en las frecuencias alélicas. • El modelo de Hardy-Weinberg se produce como consecuencia de que el tamaño poblacional infinito no se cumple. Un modelo de deriva genética. -Población ideal de pequeño tamaño. -El error de muestreo disminuye a medida que aumenta el tamaño de la muestra, si la muestra fuese infinita obtendríamos una frecuencia alélica para el alelo A de 0, 6 exactamente. -Los errores de muestreo disminuyen a medida que aumenta el tamaño de la muestra poblacional. -La deriva genética es un mecanismo evolutivo potente en poblaciones pequeñas, pero su potencia disminuye en poblaciones grandes. TÍPICO EJEMPLO DE DERIVA GENÉTICA: EFECTO FUNDADOR • Efecto fundador: Variación por azar de frecuencias alélicas de una nueva población (de pequeño tamaño poblacional) que se ha desplazado a una nueva localidad respecto a la población de origen. -La fundación de una población por un pequeño grupo de individuos representa típicamente no solo el establecimiento de una nueva población sino también la evolución instantánea de diferencias genéticas entre la nueva y vieja población. • Ejemplos de efecto fundador en humanos: “Africaneers” de origen holandés en Sudáfrica, “Amish” de origen centroeuropeo de West Pensylvania (USA) y población de Tristan da Cunha. Ejemplo de efecto fundador -Establecimiento de una nueva población de grandes pinzones terrestres en el archipiélago de las Galápagos. • 1982: Tres machos y dos hembras se quedan en Daphne Major para criar. • 1983: 17 crías. • 1993: 23 machos y 23 hembras. Habían nacido a partir de los cinco iniciales. Eran nativos de la nueva población. -¿Es la nueva población de pinzones genéticamente diferentes de la población de origen? -El suceso fundador creó una población nueva que es métricamente diferente de la población de origen. -Se produjo evolución, no mediante la selección sino por error aleatorio del muestreo. -Esto es deriva genética en forma de efecto fundador. Fijación al azar de alelos y pérdida de heterozigosidad Simulaciones de deriva genética en poblaciones de tamaños distintos. Los gráficos a, b y c muestran la frecuencia del alelo A1 durante 100 generaciones. En cada gráfico están representadas ocho poblaciones, con una población dibujada en rojo. Los gráficos d, e y f muestran la frecuencia media de los heterocigotos a lo largo de 100 generaciones en las mismas series de poblaciones simuladas. Las curvas grises representan la tasa de disminución pronosticada por la teoría. El inserto en la gráfica d muestra la frecuencia de los heterocigotos de una población en función de la frecuencia del alelo A1. En conjunto, los gráficos de esta figura muestran que la deriva genética da lugar a la fijación aleatoria de alelos y a la pérdida de heterozigosidad y que la deriva genética es una fuerza muy poderosa en poblaciones pequeñas. 1. Debido a que las fluctuaciones en la frecuencia alélica de una generación a la siguiente están ocasionadas por el error de muestreo al azar, cadapoblación sigue un camino evolutivo único. 2. La deriva genética tiene un efecto más rápido y drástico sobre las frecuencias alélicas en poblaciones pequeñas que en las poblaciones grandes. 3. Dado un tiempo suficiente la deriva genética puede dar lugar a cambios sustanciales en las frecuencias alélicas incluso en poblaciones que sean bastante grandes. -La oscilación de frecuencias alélicas da lugar a dos efectos relacionados importantes: • Los alelos derivan finalmente hacia la fijación o hacia la pérdida (disminución de la variabilidad alélica en las poblaciones). -La probabilidad de que un alelo se fije coincide con su frecuencia alélica inicial. • La frecuencia de los heterocigotos disminuye. -A medida que la frecuencia de los alelos se fija o se pierde por deriva, la frecuencia de heterocigotos en la población disminuye. -La frecuencia de heterocigotos realmente tiende a disminuir rápidamente en poblaciones pequeñas y lentamente en poblaciones grandes. Finalmente uno u otro alelo quedará fijado en cada población y la frecuencia promedio de los heterocigotos caerá hasta 0. Ecuación que determina la heterocigosidad de una población: H t+1 = heterozigosidad de la generación siguiente. H t = heterocigosidad actual. N= número de individuos de la población actual. Depresión consanguínea en humanos: Cada punto de este gráfico representa la tasa de mortalidad infantil en una población humana. El eje horizontal representa la tasa demortalidad infantil de hijos de padres no emparentados; el eje vertical representa la tasa de mortalidad de hijos de primos hermanos. La línea gris indica dónde caerían los puntos si las tasas de mortalidad en los dos tipos de hijos fueran iguales. Aunque las tasas de mortalidad infantil varían mucho entre poblaciones, la tasa de mortalidad de hijos de primos es casi siempre más alta que la tasa de hijos de padres no emparentados, normalmente alrededor del 4 %. Ejemplo del Parus major: A mayor relación de consanguinidad entre individuos que se reproducen mayor es el número de fallos de eclosión de huevos de carbonero común. Ejemplo: Genética de la conservación -El caso de las gallinas grandes de la pradera de Illinois. -Especie en peligro de extinción debido a la eliminación de praderas que es su hábitat. Ello da lugar a una disminución del tamaño poblacional y fragmentó la población que quedaba. -Esfuerzos conservacionistas llevan a cabo un proyecto de reserva de pradera para gallinas. -Entre finales de 1960 y principios de 1970 el proyecto parece tener éxito y el número de gallinas de la pradera comenzó a aumentar. -Hacia mediados de 1970 la población de gallinas empieza a disminuir de modo constante. -Hacia 1980 se capturan las pocas gallinas de la pradera de Illinois que quedaban y se reunieron en pequeñas islas de praderas, donde las gallinas configuraban poblaciones pequeñas aisladas geográficamente entre sí y de las poblaciones de otros estados. -Situación idónea para que actúe: • Deriva genética: da lugar a fijación de alelos al azar y disminución de heterozigosis. • Apareamiento no aleatorio: da lugar a un aumento de la homocigosis, se produce consanguinidad y depresión consanguínea. -Si los alelos fijados se tratan de alelos recesivos deletéreos, la eficacia biológica de las poblaciones de gallinas disminuye, dando lugar a una reducción del tamaño poblacional. -Demostración de la hipótesis: Representación del porcentaje de huevos eclosionados en función del tiempo. Dicha representación muestra un declive de dicho porcentaje entre 1960 y1990, lo que demuestra un período de depresión consanguínea. -Refuerzan dicha demostración demostrando la menor variabilidad genética de las gallinas de Illinois de la actualidad respecto a otras gallinas actuales de otros estados y las gallinas de Illinois en épocas pasadas. Analizan el genotipo de cada ave por electroforesis para seis loci selectivamente neutros. La media de alelos por locus era inferior en las gallinas actuales de Illinois. -Solución al problema: • Flujo génico: Los migrantes de otras poblaciones tendrían los alelos que se han perdido en la población de Illinois. La reintroducción de estos alelos invertiría los efectos de la deriva y eliminaría la depresión consanguínea. EVOLUCIÓN DE CARACTERES MULTIGÉNICOS Yule (1906) enunciado teórico. • Variación cuantitativa: es producida por la acción de muchos factores (genes) individuales, cada uno de ellos: - Tiene un efecto pequeño sobre el carácter analizado. -Contribuye de un modo cuantitativo o acumulativo. Nilsson Ehle (1909)- evidencia experimental. • Numerosos caracteres presentan una variación cuantitativa. • Esta variación se explica porque esos caracteres están controlados por numerosos genes (cada uno con sus respectivos alelos) con efecto pequeño (aditivo) sobre el carácter en cuestión. • La selección actuará aumentando la frecuencia de aquellos alelos (o genotipos) que contribuyan a una mayor eficacia de sus portadores.