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Genética: Delecciones, traslocaciones y inversiones en los cromosomas, Resúmenes de Biología

BioquímicaGenética molecularGenética humana

Diferentes tipos de anomalías genéticas, como delecciones, traslocaciones y inversiones, que pueden afectar el número y la estructura de los cromosomas. Se detalla cómo estas anomalías pueden causar diferentes trastornos genéticos, como el síndrome de wolf-hirschhorn, el síndrome de cri-du-chat, el síndrome de digeorge y el síndrome de williams. Además, se discute cómo estas anomalias pueden afectar la fertilidad y el desarrollo de los niños.

Qué aprenderás

  • ¿Qué son las delecciones, traslocaciones y inversiones en los cromosomas?
  • ¿Qué trastornos genéticos pueden causar delecciones, traslocaciones y inversiones en los cromosomas?

Tipo: Resúmenes

2020/2021

Subido el 02/08/2021

Rocky322
Rocky322 🇵🇪

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¡Descarga Genética: Delecciones, traslocaciones y inversiones en los cromosomas y más Resúmenes en PDF de Biología solo en Docsity! Las eleciones, las traslocaciones e las inversiones Muchas veces, el problema no es el número de cromosomas, sino que los cromosomas tienen problemas; por ejemplo, les falta una parte o tienen una parte adicional. Cuando les falta una parte, se denomina deleción (si es visible al usar un microscopio) y una microdeleción (si no es visible). Las microdeleciones son tan pequeñas que es posible que sólo involucren unos pocos genes de un cromosoma. Ejemplos de ciertas afecciones genéticas causadas por deleciones o microdeleciones son las siguientes: el síndrome de Wolf-Hirschhorn (afecta el cromosoma 4), el síndrome de Cri-du-chat (cromosoma 5), el síndrome de DiGeorge (cromosoma 22) y el síndrome de Williams (cromosoma 7). En las traslocaciones (las cuales afectan a 1 de cada 400 nacimientos), hay secciones de cromosomas que se desplazan de un cromosoma a otro. La mayoría de las traslocaciones son "balanceadas”, lo cual significa que no hay pérdida o aumento del material genético. Pero otras son "no balanceadas", lo cual significa que tienen demasiado material genético en algunos lugares y poco en otros. En las inversiones (que afectan a 1 de cada 100 recién nacidos), hay pequeñas partes del código de ADN que se cortan, dan vuelta, y se vuelven a insertar. Las traslocaciones suelen ser heredadas de un padre o pueden suceder espontáneamente en los cromosomas del niño. Típicamente, tanto las traslocaciones balanceadas como las inversiones no causan malformaciones o problemas de desarrollo en los niños afectados. Sin embargo, aquellas personas con traslocaciones o inversiones que deseen concebir un niño pueden tener un riego mayor de aborto o de anormalidades en los cromosomas en sus hijos. Las inversiones o las traslocaciones no balanceadas están asociadas con anormalidades de desarrollo y/o físicas.
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