Análisis de Casos de Anomalías Genómicas: Disomia Uniparental y Síndromes Cromosómicos, Exámenes de Biomedicina

¡Descarga Análisis de Casos de Anomalías Genómicas: Disomia Uniparental y Síndromes Cromosómicos y más Exámenes en PDF de Biomedicina solo en Docsity! TEMA 2 QUESTIONS Con qué síndrome se podria associar un caso de disomia uniparental del cromosoma 15 en el que los dos cromosomas se han heredado de la madre? A. Prader–Willi syndrome B. Angelman syndrome C. Rett syndrome D. Beckwith–Wiedemann syndrome E. Cystic fibrosis En un caso de síndrome de Down se realiza un anàlisis de marcadores de DNA para los cuales los dos pedres eran heterocigotos. Dos de los cromosomas del hijo contienen el mismo alelo que un alelo materno. ¿dónde probablemente ocurrió la no-disjunción? A. Maternal meiosis I B. Maternal meiosis II C. Paternal meiosis I D. Paternal meiosis II E. Cannot be determined with the data provided Qué cariotipo sería más probablemente esperado en ninos nacidos vivos (en contraposición a abortos espontáneos): A. 47,XX,+21 B. 46,YY C. 47,XX,+3 D. 69,XXX E. 46,XY,-11,+22 Una duplicación es: A. un intercambio entre cromosomas no-homólogos que produce cromosomas con nuevos genes adyacentes entre sí. B: pérdida de genes en un cromosoma C. una copia extra de genes en un cromosomas D. un orden de genes invertido en un cromosoma E. una sèrie extra de cromosomas en un organismo Polyploidia se refiere a: A. copias extras de genes adyacentes entre sí en un cromosoma B. un individuo con serie extra complete de cromosomas C. un cromosoma que se ha replicado pero no dividido D. multiples ribosomas presents en un mRNA E. una inversion que no incluye el centromere SHORT QUESTIONS . Identifica: 46,XX, t(2;6) (q35;p21.3) . Diferencia entre “mosaico” y “quimera” . En un análisis se identifica en un niño un cariotipo 46,XY,del(18q). Se solicita sangre de los padres cuyos cariotipos resultaron ser 46,XX en la madre y 46,XY,t(7;18)(q35;q12): ¿qué significa el cariotipo del niño? ¿por qué se solicita hacer el cariotipo de los padres ¿qué significan el cariotipo del padre? ¿qué tipos de gametos puede formar? a la luz de los cariotipos paternos ¿qué significa el cariotipo del hijo? ¿qué regiones son monómicas y cuáles trisómicas?. . Indica tres modos posibles de formación de triploidía. . Un aborto espontáneo presenta trisomía del 18. ¿Cuál es el riego de que la misma pareja presente otra trisomía del 18 en una futura concepción?