¡Descarga CASO CLINICO SINDROME DE TURNER y más Guías, Proyectos, Investigaciones en PDF de Genética solo en Docsity! TITULO:SINDROME DE TUNER, DIAGNOSTICO CITOGENETICO Y CLINICO Título: Síndrome de Turner, diagnóstico citogenético y clínico Autor: Fecha Subsede: La Paz TITULO:SINDROME DE TUNER, DIAGNOSTICO CITOGENETICO Y CLINICO Síndrome de Turner, diagnóstico citogenético y clínico. Cristian Carlos Ramírez Portilla, Roberto Michael Ramírez Guamán , Betsy Denisse Solano Calle, Gielenny Elizabeth Honores Cano, María Del Cisne Quizhpe Chiliquinga. AÑO:2019 Resumen El síndrome de Turner es una enfermedad genética cromosómica en la cual existe pérdida parcial o total del cromosoma sexual X. Presentándose en una frecuencia de uno en 2500 nacidos vivos de sexo femeninos y con características clínicas como baja talla, implantación baja del cabello, pterigium colli, tórax ancho, mamilas separadas y linfedema. Presentamos el caso clínico de una paciente de 21 años de edad con presencia de la mayoría de características clínicas descritas y con cariotipo numérico alterado. 1. Máster en genética médica, especialista en biología molecular y de la investigación, docente universitario. 2. Médicos generales en funciones hospitalarias. Palabras clave: Síndrome de Turner Ecuador, cariotipo 45 X, baja talla femenina. Introducción Corresponde la descripción a Turner, en la que describe a pacientes de sexo femenino de baja talla, tórax ancho, linfedema y separación de las mamilas. Presenta una alta incidencia de 1/2500 nacidos vivos de sexos femeninos, a pesar que la mayoría de los fetos afectados son abortados, de modo que un 20% de los abortos espontáneos presentan esta anomalía cromosómica. Se relaciona una etiología por existencia de una monosomía del cromosoma sexual X en las niñas. Su defecto puede ser total (60%) o parcial, con isocromosoma X:46, X i (Xp) o 46, X i(Xq) (12-25%); o un anillo (46, X, r(X); deleciones 46, X, del (Xp); 46 ,X del (Xq); o bien diversos tipos de mosaicos (15 -30%) . Existen dos hipótesis que intentan explicar estas alteraciones cromosómicas: Una teoría meiótica hace referencia a que durante la gametogénesis pudo haber sufrido una pérdida de un cromosoma sexual, por ende, el ovulo o espermatozoide que formen el individuo presentara está perdida cromosómica. La según da teoría propone que la pérdida de uno de los cromosomas sexuales se daría durante la etapa mitótica, en las primeras semanas de desarrollo del embrión, explicando así el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes. Caso clínico Paciente de 21 años de edad referida al servicio de genética desde consulta de ginecología por presentar talla baja, poco desarrollo de caracteres sexuales e infertilidad. Como antecedentes de importancia refiere baja talla durante toda su vida, ausencia de caracteres sexuales secundarios durante su adolescencia, ciclos menstruales irregulares y dificultad para concebir. Al examen físico presenta una talla de 152 cm (Fotografía 1), peso 45 kls, cabello de implantación baja posterior, tórax ancho (Fotografía 2), teletelia, glándulas
