CASOS CLÍNICOS EMBRIOLOGICOS, Guías, Proyectos, Investigaciones de Histología

¡Descarga CASOS CLÍNICOS EMBRIOLOGICOS y más Guías, Proyectos, Investigaciones en PDF de Histología solo en Docsity! CASOS CLÍNICOS Capítulo 13 1. Una ecografía prenatal de una mujer de 35 años de edad que se encuentra en la doceava semana de gestación proporciona una imagen anormal del corazón fetal. En lugar de la imagen en cuatro cámaras que proporciona la típica cruz, falta una parte situada justo por debajo de la cruz. ¿Qué estructuras forman esta cruz? ¿Qué es probable que padezca este bebé? En un ultrasonido del corazón se observan cuatro cámaras. Estas cámaras están separadas, por la parte superior, por el tabique auricular, por la parte inferior, por el tabique ventricular, y por las partes laterales, por las almohadillas endocárdicas que rodean los conductos auriculoventriculares. Todas juntas, estas estructuras forman una cruz cuya integridad se visualiza perfectamente mediante un ultrasonido. En este caso, sin embargo, el feto probablemente tenga un defecto del tabique ventricular —que es la malformación cardíaca más habitual— en la parte membranosa del mismo. La integridad de los grandes vasos se debe comprobar cuidadosamente, porque el tabique conotruncal que divide los conductos aórtico y pulmonar debe entrar en contacto con la parte membranosa del tabique interventricular para que esta estructura se desarrolle con normalidad. 2. Un niño nace con graves defectos craneofaciales y con transposición de los grandes vasos. ¿Qué población de células puede haber intervenido en ambas alteraciones? ¿Qué tipo de sustancia ha producido este efecto? Como las células de la cresta neural contribuyen en gran manera al desarrollo de la cara y la porción troncal del tabique conotruncal, estas células probablemente se hayan desorganizado. Puede que no hayan logrado migrar a estas regiones o proliferar, o bien han muerto. El ácido retinoico (vitamina A) es un teratógeno potente que actúa sobre las células de la cresta neural, entre otras poblaciones celulares. Como los retinoides son efectivos para el tratamiento del acné, que es habitual entre las mujeres jóvenes en edad de quedar embarazadas, se debe tener mucho cuidado antes de prescribir este fármaco a los pacientes de este grupo. 3. ¿Qué tipo de tejido es imprescindible para que el corazón se divida en cuatro cámaras y el in- fundíbulo se divida en los conductos pulmonar y aórtico? El tejido de la almohadilla endocárdica es esencial para que estas estructuras se desarrollen de manera normal. En el conducto auriculoventricular común, una almohadilla endocárdica superior, otra inferior y dos laterales dividen la abertura y contribuyen 3 formar las válvulas mitral y tricúspide en los conductos auiriculoventriculares izquierdo y derecho. Además, al formar la parte membranosa del tabique interventricular las almohadillas inferior y superior son esenciales para la tabicación completa de las aurículas por fusión con el septum primum y de los ventrículos. En el cono y en el tronco, el tejido de almohadilla forma el tabique conotruncal, que baja en espiral para formar los conductos pulmonar y aórtico y para fusionarse con la almohadilla endocárdica interior y completar el tabique interventricular. Por consiguiente, cualquier anormalidad del tejido de las almohadillas puede provocar numerosos defectos cardíacos, incluidos defectos de tos tabiques de las aurículas y los ventrículos, transposición de los grandes vasos y otras anormalidades del tracto de salida. 4. Un paciente se queja de dificultades para deglutir. ¿Qué alteración o alteraciones vasculares pueden producir este síntoma? ¿Cuál es el origen embriológico del mismo? Durante el desarrollo del sistema vascular de la cabeza y el cuello se forman una serie de arcos arteriales alrededor de la faringe. La mayoría de estos arcos experimentan alteraciones, incluida regresión, a medida que se modifican los diseños originales. Dos de estas alteraciones producen dificultades para deglutir: ¡) un arco aórtico doble, en el que una parte de la aorta dorsal derecha (que normalmente desaparece) persiste entre la séptima arteria intersegmentaria y el punto de unión de la misma con la aorta dorsal izquierda, lo que crea un anillo vascular alrededor de esófago, y 2) un arco aórtico derecho, en el que la aorta ascendente y el arco derecho se forman en el lado derecho. En estos casos, el ligamento arterioso permanece a la izquierda, pasa por detrás de! esófago y puede constreñirlo. Capítulo 14 1. Una ecografía prenatal revela polihidrammios y, en el nacimiento, el niño tiene demasiado líquido en la boca. ¿Qué tipo de anomalía congénita puede estar presente? ¿Cuál es su origen embrionario? ¿Examinaría cuidadosamente al niño en busca de otros defectos congénitos? ¿Por qué? Este bebé probablemente padezca algún tipo de atresia traqueoesofagica con o sin una fístula traqueoesofágica. No puede deglutir, y esto provoca polihidramnios. El detecto se debe a una partición anormal de la tráquea y el esófago por el tabique traqueoesotagico. Estos defectos a menudo van asociados a otras malformaciones, incluida una variedad de anomalías vertebrales, atresia anal, defectos cardíacos, anomalías renales y defectos de las extremidades que se conoce como asociación VACTERL. 2. Un niño nacido a los 6 meses de gestación tiene problemas para respirar. ¿Cuál es el motivo? descienden por mecanismos parecidos desde su posición original, pero el útero impide la migración del o\'ario fuera de la cavidad abdominal. No obstante, en el sexo masculino, una condensación mesenquimatosa, el gubernáculo (que también se forma en el sexo femenino pero se une al útero) se une al polo caudal del testículo, primero en la región inguinal y después en las prominencias escrotales. El crecimiento y la retracción del gubernáculo, junto con el aumento de la presión intraabdominal, hacen que el testículo descienda. Si este proceso falla los testículos no descienden, lo que se conoce como criptorquidia. En aproximadamente un 2-3% de los niños nacidos a término se observa ausencia de descenso de un testículo, y en el 25% de estos casos se trata de una condición bilateral. En muchos casos, el testículo que no ha descendido lo hace a la edad de 1 año. Si no, la administración de testosterona (porque se cree que esta hormona desempeña algún papel en el descenso) o la cirugía pueden ser necesarios. La fertilidad puede verse afectada si la condición es bilateral. 3. Se dice que los genitales externos masculinos y femeninos presentan homologías. ¿Cuáles son? ¿Cuáles son sus orígenes embrionarios? Los genitales masculinos y femeninos externos pasan por una etapa indiferenciada durante la cual es imposible diferenciar entre ambos sexos. Bajo la influencia de la testosterona, estas estructuras adquieren un aspecto masculino, pero los derivados son homólogos entre ambos sexos. Entre estas homologías se incluyen; 1) el clítoris y el pene, derivados del tubérculo genital; 2) los labios mayores y el escroto, derivados de las prominencias genitales que se fusionan en el sexo masculino, y 3) los labios menores y la uretra penil, derivados de los pliegues uretrales que se fusionan en el sexo masculino. Durante las primeras etapas, el tubérculo genital es más grande en el sexo femenino que en el masculino y esto ha llevado a la identificación confusa de sexo mediante ultrasonidos. 4. Después de varios años intentando quedar embarazada, una mujer joven acude al médico. La exploración pone de manifiesto un útero bicorne. ¿Cómo pudo ocurrir dicha alteración? El útero está formado por la fusión de las partes inferiores de los conductos paramesonéfricos (müllerianos). Se han descrito numerosas alteraciones; la más habitual consiste en dos astas uterinas (útero bicornis). Las complicaciones de esta alteración son dificultades para quedar embarazada, incidencia elevada de aborto y presentaciones fetales anómalas. En algunos casos, una parte del útero tiene un extremo ciego (asea rudimentaria), lo que provoca problemas con la menstruación y dolor abdominal. Capítulo 17 1. ¿Por qué se considera que las células de la cresta neural son una población celular importante para el desarrollo craneofacial? Las células de la cresta neural son importantes para el desarrollo craneofacial porque contribuyen en la formación de numerosas estructuras en esta región. Forman todos los huesos del rosero y la parte anterior de la bóveda craneal y el tejido conectivo que regula la estructuración de los músculos faciales. También contribuyen a la formación de los ganglios de los pares craneales, las meninges, la dermis, los odontoblastos y el estroma para las glándulas derivadas de las bolsas faríngeas. Además, algunas células de la cresta que provienen de la región del rombencéfalo de los pliegues neurales migran en dirección ventral para participar en la septación de la región conotruncal del corazón en vasos aórticos y pulmonares. Lamentablemente, las células de la cresta son al parecer vulnerables a una serie de compuestos, como el alcohol y los retinoides, tal vez porque carecen de las enzimas catalasa y superóxido dismutasa que regulan la antioxidación de los radicales libres. Muchas alteraciones craneofaciales son causadas por agresiones a las células de la cresta neural y pueden asociarse a alteraciones cardíacas debido a la participación de estas células en la morfogénesis del corazón. 2. Imagine que se le consulta en el caso de un niño con el maxilar inferior muy pequeño y las orejas representadas bilateralmente por pequeñas protuberancias. El niño ha sufrido numerosos episodios de neumonía y es menudo para su edad. ¿Cuál sería su diagnóstico? ¿Qué podría haber causado estas anomalías? El niño puede padecer una anomalía de DiGeorge que se caracteriza por este tipo de alteraciones craneofaciales y por una ausencia parcial o completa de tejido tímico. La carencia de tejido tímico afecta al sistema inmunológico lo que produce numerosas infecciones. Las lesiones en las células de la cresta neural son la causa más probable de estos acontecimientos, dado que estas células participan en el desarrollo de todas las estructuras mencionadas, como el estroma del timo. Se ha demostrado mediante experimentación que los teratógenos como el alcohol, provocan estas alteraciones. 3. Un niño nace con labio leporino medial. ¿Debería preocuparse acerca de otras anomalías? Los niños con labio leporino de línea media suelen presentar retraso mental. Las fisuras mediales se asocian a la carencia de otras estructuras de la línea media, como las del cerebro. En su tipo más extremo, se pierde toda la línea media craneal y los ventrículos laterales de los hemisferios cerebrales están fusionados en un solo ventrículo, se trata de una enfermedad llamada holoproscencefalia. Las fisuras mediales, inducidas cuando se comienzan a formar los pliegues neurales (alrededor de los 19 o 21 días), están causadas por una pérdida de tejido en la línea media en la región de la placa precordial. 4. Un niño acude a la consulta con una prominencia en la línea media, por debajo del arco del hueso hioides. ¿Qué podría ser esta prominencia? ; Cuál es su fundamento embrionario? Es muy probable que el niño tenga un quiste tirogloso causado por una regresión incompleta del conducto tirogloso. Estos quistes pueden formarse en cualquier punto de la línea descendente que sigue la glándula tiroidea cuando migra desde la región del agujero ciego de la lengua hasta su posición en el cuello. El quiste debe diferenciarse a partir del tejido glandular ectópico, que también puede encontrarse a lo largo de esta ruta. Capítulo 18 1. ¿En qué se parecen los pares craneales y los nervios raquídeos? ¿En qué difieren? Los pares craneales y los nervios raquídeos son homólogos, pero difieren en que los pares craneales son mucho menos consistentes en su composición. Las neuronas motoras de ambos se sitúan en placas basales del sistema nervioso central y los ganglios sensitivos, derivados de la cresta neural se sitúan fuera del sistema nervioso central. Las fibras de neuronas sensitivas hacen sinapsis en neuronas situadas en las placas alares de la médula espinal y el cerebro. Tres pares craneales (I. II y ni) son completamente sensitivos; cuatro (IV.VI. XI y XII) son completamente motores; tres (VII. [X y X) tienen fibras motoras, sensitivas y para- simpáticas, y uno (111) tiene sólo componentes motores y parasimpáticos. En cambio, cada nervio raquídeo tiene fibras motoras y sensitivas. 2. ¿Qué componentes se unen para formar un nervio raquídeo? ¿Cuál es la diferencia entre una raíz dorsal, una raíz ventral, una rama primaria dorsal y una rama primaria ventral? ¿Qué tipo de fibras (sensitivas o motoras) se encuentran en cada una de estas estructuras? Los componentes que se unen para formar un nervio raquídeo son las raíces dorsal y ventral, que contienen fibras sensitivas (aferentes) y motoras (eferentes), respectivamente. Los cuerpos celulares de las neuronas motoras se localizan en las astas ventrales de la médula espinal, mientras que las de las neuronas sensitivas se sitúan fuera de la médula espinal, en ganglios de la raíz dorsal. y proceden de células de la cresta neural. En consecuencia, los nervios raquídeos condenen canto fibras motoras como sensitivas. Cada uno de los nervios raquídeos es muy corto y se divide casi de inmediato en cada agujero intervertebral en una rama primaria dorsal (hacia los músculos de la espalda) y en una rama primaria por células de la cresta neural, esta población celular interviene en la mayor parte de malformaciones del oído. Capítulo 20 1. Un recién nacido presenta afaquia (ausencia del cristalino) unilateral. ¿Cuál es el origen embrionario de esta alteración? El cristalino se forma a partir de un engrosa- miento del ectodermo (placoda del cristalino) adyacente a la cápsula óptica. La inducción del cristalino puede comenzar muy tempranamente, pero el contacto con la cápsula óptica siempre es importante en este proceso, así como el mantenimiento y la diferenciación del cristalino. En consecuencia, si la cápsula óptica no consigue entrar en contacto con el ectodermo o si se alteran las señales moleculares y celulares imprescindibles para el desarrollo del cristalino, no se formará el cristalino. 2. Al examinar los antecedentes de una mujer joven que está en la décima semana del embarazo, le preocupa que pueda haber contraído rubéola en algún momento entre la cuarta y la octava semana del embarazo. ¿Qué tipos de alteraciones podrían manifestarse en su hijo? Es sabido que la rubéola causa cataratas, macroftalmia, sordera congénita y malformaciones cardiacas. La exposición a esta enfermedad entre la cuarta y la octava semana de embarazo hace que la descendencia corra el riesgo de sufrir una o más de estas anomalías congénitas. 3. La exploración física de un recién nacido detecta hendiduras bilaterales en la porción inferior del iris. ¿Cuál es el fundamento embrionario para esta alteración? ¿Qué otras estructuras podrían verse afectadas? A medida que la cápsula óptica alcanza el ectodermo de superficie, se invagina y, en su superficie ventral, forma una fisura que se extiende a lo largo del tallo óptico. A través de esta fisura la arteria hialoidea llega hasta la cámara interna del ojo. En general, la porción distal de la arteria hialoidea degenera y la fisura coroidea se cierra mediante fusión de sus bordes. Cuando esta fusión no se produce, se observan colobomas. Estas alteraciones (hendiduras) pueden ocurrir en cualquier punto a lo largo de la fisura. Cuando se producen en el extremo distal, forman colobomas del iris; cuando ocurren en el extremo proximal, forman colobomas de la retina, la coroides y el nervio óptico, dependiendo de su alcance. Las mutaciones de PAX2 pueden causar colobomas del nervio óptico y también pueden ser el origen de otros tipos de coloboma. Además, las mutaciones de este gen se han relacionado con alteraciones renales y el síndrome de coloboma renal. Capítulo 21 1. Una mujer tiene pezones accesorios en la axila y en el abdomen en posición bilateral. ¿Cuál es la base embrionaria de estos pezones adicionales? ¿Por qué aparecen precisamente en estos sitios? La formación de las glándulas mamarias empieza como formación de yemas de epidermis en el mesénquima subyacente. Estas yemas normalmente se forman en la región pectoral a lo largo de la cresta engrosada de ectodermo, la línea mamaria o láctea. Esta línea o cresta se extiende desde la axila hasta el muslo en ambos lados del cuerpo. En ocasiones, aparecen sirios accesorios de crecimiento epidérmico, de modo que aparecen pezones de más (politelia) y pechos de más (polimastia). Estas estructuras accesorias siempre aparecen a lo largo de la línea láctea y habitualmente en la región axilar. Situaciones parecidas tienen lugar en el sexo masculino.