casos de bioquímica en casos clínicos, Resúmenes de Bioquímica Médica

¡Descarga casos de bioquímica en casos clínicos y más Resúmenes en PDF de Bioquímica Médica solo en Docsity! 1.Síntomas Fatiga: FALTA DE GLOBULOS ROJOS Y BAJA HEMOGLOBINA Tener pocas células normales en la sangre, sean glóbulos blancos, glóbulos rojos, o plaquetas, puede causar una serie de síntomas. En la leucemia aguda, los síntomas aparecen y empeoran rápidamente. La leucemia aguda puede provocar una bajada de los glóbulos blancos normales (un trastorno llamado neutropenia), lo que causará problemas para combatir las infecciones (siendo frecuentes las de boca y garganta, piel, pulmones, tracto urinario, vejiga, o el área alrededor del ano). También puede causar una bajada de glóbulos rojos en la sangre (anemia), por lo que la persona puede sentirse muy cansada, faltarle el aire o mostrar una apariencia pálida, debido a que llega menos oxígeno a los tejidos. 2.Signos ✓ Fiebre: FALTA DE GLOBULOS BLANCOS ✓ Sangrado cuando se cepilla los dientes; FALTA DE PLAQUETAS Si provoca una bajada de las plaquetas acusada (trombocitopenia), puede causar sangrado inusual, apareciendo moratones con facilidad, hemorragias nasales, sangrado menstrual abundante, o pequeños puntos morados o rojos en la piel (llamados petequias), especialmente en los brazos y las piernas. ✓ Puntos de color rojo en la piel: FALTA DE PLAQUETAS Leucemia de cutis: ocurre cuando las células de la leucemia entran en la piel. Las llagas o parches pueden ser de cualquier tamaño y suelen ser de color rosa o canela. * Vasculitis leucocitoclástica: se asemeja a una reacción alérgica en la piel. Las úlceras suelen aparecer en las extremidades (manos y pies). 3.Pruebas clínicas Estudios genéticos indicaron t(15:17) La leucemia aguda promielocítica (LAP) se caracteriza por la presencia de la translocación recíproca t (15;17) que tiene como resultado la formación del gen híbrido PML-RARa En la mayoría de los pacientes con esta leucemia se observa la translocación recíproca entre los cromosomas 15 y 17: t(15;17) (q22;q11-21). Como resultado de la t(15;17) en el cromosoma 15 se interrumpe el gen PML (control celular), previamente desconocido, y en el cromosoma 17 se interrumpe el gen de la cadena_a del receptor del ácido retinoico (RARa ). El RARa pertenece a la superfamilia de los receptores de hormonas y actúa como un factor de transcripción regulado por el ácido retinoico (AR), mientras que el PML recientemente se ha demostrado que forma parte de un complejo multiproteico llamado cuerpo nuclear (nuclear body). Estos cuerpos nucleares tienen un papel importante en el control del crecimiento celular y se ha sugerido que la desregulación de algunos de sus componentes puede tener importancia en el desarrollo de neoplasias. Como resultado de la translocación, se sintetizan las proteínas híbridas PML-RARa y su recíproca RAR aPML. La primera se detecta en todos los casos de LAP, mientras que la segunda sólo en un 70-80 % de estos. Hoy en día se plantea que la proteína híbrida PML- RARa desempeña una función importante en la patogénesis de la LAP porque al provocar la disrupción de los cuerpos nucleares interfiere con el proceso normal de apoptosis. Esto tiene como consecuencia un aumento en la sobrevida de las células y de esta manera promueve el proceso leucemogénico. El subgrupo de pacientes con LAP que se benefician del tratamiento con ATRA está definido por la presencia del gen quimérico PML -RAR a . Por lo tanto, establecer la presencia del reordenamiento PML -RAR a en pacientes en los que se sospeche una LAP, es crítico para el manejo óptimo del paciente.5,6 En la mayoría de los pacientes la presencia indirecta del PML-RARa está indicada por la detección de la t(15;17). Sin embargo, en la actualidad se sabe que en algunos pacientes en los cuales se detecta por técnicas moleculares el gen PML-RARa , no se observa la trans- locación por técnicas citogenéticas. Esto puede deberse a fallos en la técnica citogenética, a inserciones submicroscópicas en las cuales los cromosomas 15 y 17 tienen citogenéticamente una apariencia normal, o a aberraciones cromosómicas complejas que involucran varios cromosomas. Según los datos más recientes, en el 15 % de los pacientes con LAP no se detecta la t(15;17) por los métodos citogenéticos convencionales, de los cuales el 9 % representa fallos citogenéticos, el 4 % eventos de inserciones y el 2 % es debido a aberraciones cromosómicas complejas. Sin embargo, diversos ensayos clínicos demostraron que los pacientes con el reordenamiento PML-RAR-a y resultados citogenéticos normales, reaccionan favorablemente con el mismo tratamiento que aquellos con la t(15;17) clásica. 4.HEMATOPOYESIS: El proceso de fabricación de las células de la sangre se produce en la médula roja de los huesos y se conoce como hematopoyesis. La médula ósea roja está formada principalmente por una red blanda de tejido conectivo reticular que bordea capilares sanguíneos anchos llamados sinusoides sanguíneos. Dentro de la red fibrosa hay células sanguíneas inmaduras, macrófagos y las células que dan origen a las fibras, lascélulas reticulares. ERITROCITOS: La producción de eritrocitos, o eritropoyesis, comienza cuando un hemocitoblasto llamado célula madre mieloide se transforma enproeritoblasto que da lugar a abundante cantidad de ribosomas (encargados de sintetizar proteínas). Del proeritoblasto, a su vez se engendra eleritoblasto basófilo cuyos ribosomas heredados sintetizan hemoglobina. Durante estas dos etapas las células se dividen muchas veces. A medida que se acumula hemoglobina e hierro en el eritoblasto basófilo se llega al estado conocido como eritoblasto tardío y luego alnormobasto. El color azuloso de los ribosomas va quedando enmascarado por el color rosáceo de la acumulación de hemoglobina. SINTESIS HEMOGLOBINA: ATRA La ATRA es un fármaco de quimioterapia anticanceroso ("antineoplásico" o "citotóxico"). La ATRA se clasifica como un "retinoide".Infecciones Inflamación en los pies o tobillos Efectos secundarios del ATRA: ✓ Dolor (dolor muscular y articular, molestia en el pecho) ✓ Dolor abdominal ✓ Falta de apetito ✓ Pérdida de peso ✓ Dolor de oídos o sensación de oídos tapados TRIOXIDO DE ARSENICO dESCRIPCION El trióxido de arsénico es un derivado inorgánico de arsénico identificado en una medicina china tradicional utilizada contra la eucemia, que una vez formulado adecuadamente ha mostrado ser eficaz en el tratamiento de la leucemia promielocítica aguda. El trióxido de arsénico se utiliza en infusión intravenosa formulado en una solución conteniendo 10 mg/10 ml. Mecanismo de acción: aunque el mecanismo por el cual el trióxido de arsénico destruye selectivamente las células promielocíticas no es conocido por completo, se han identificado al menos cuatro mecanismos: inducción de la apoptosis, degradación de una proteína anormal que bloquea la maduración mieloide en el estadio de promielocito y inhibición de la transcripción de la misma, acción antiproliferativa a través de la interrupción del ciclo celular en las fases G1 o G2M y de la inhibición de la telomerasa y finalmente, alterando las condiciones medioambientales, inhibiendo factores de crecimiento como el factor de crecimiento del . ALOPURINOL Mecanismo de acción: El alopurinol actúa sobre el catabolismo de las purinas sin modificar su biosíntesis. Reduce la producción de ácid reacciones bioquímicas que conducen a su formación. El alopurinol es un análogo estructural de la base púrica natural hipoxantina y ac de la xantina-oxidasa, la enzima responsable de la conversión de hipoxantina a xantina y de xantina a ácido úrico el producto final de ca purinas en el hombre. El alopurinol es metabolizado al oxipurinol que también es un inhibidor de la xantina oxidasa. Se ha comprobado que la reutilización de la xantina y de la hipoxantina para la síntesis de los nucléotidos y de los ácidos nucleicos se m oxidaciones son inhibidas por al alopurinol y oxipurinol. Esta reutilización no afecta el normal anabolismo de los ácidos nucleicos. Como inhibición de la xantina oxidasa, en los pacientes tratados con alopurinol se han detectado unos niveles de xantina + hipoxantina de 0.3 comparación con los niveles normales de aproximadamente 0.15 mg/dl. El valor máximo detectado, de 0.9 mg/dl de estas oxipurinas de altas de alopurinol están muy por encima de la saturación (> 7 mg/dl). El aclaramiento renal de la hipoxantina y de la xantina es unas 10 veces mayor que el del ácido úrico. Los niveles urinarios más elevado no están acompañados por problemas de nefrolitiasis. Solo ha habido tres informes de casos de cristaluria por xantinas: en dos casos s con el síndrome de Lesh-Nyhan (caracterizado por una producción excesiva de ácido úrico por la carencia de la hipoxantina-guanina fos (HGPRTasa) . Esta enzima es necesaria para la conversión de la hipoxantina, la xantina y la guanina a sus respectivos nucleótidos). El paciente con un linfosarcoma en el que se producían grandes cantidades de ácido úrico por la lisis de las células durante la quimioterap Metoclopramida Mecanismo de acción[editar] La actividad antiemética resulta de dos mecanismos de acción: Antagonismo de los receptores dopaminérgicos D2 de estimulación quimicoceptora y en el centro emético de la médula implicada en la apomorfina (vómito inducido). Antagonismo de los receptores serotoninérgicos 5-HT3 y agonismo de los receptores 5-HT4 implicados en el vómito provocado por laquimioterapia. También posee una actividad procinética: Antagonismo de los receptores D2 al nivel periférico y acción anticolinérgica indirecta que facilita la liberación de acetilcolina. Efectos colaterales: Efectos sobre SNC: Cansancio, decaimiento, fatiga y lasitud; insomnio, cefalea, confusión, mareos, con menos frecuencia se le asocia con depresión mental con tendencias suicidas. Los exámenes de laboratorio revelaron: ✓ Hemoglobina 4,3 mg/dL----Los resultados normales para los adultos varían, pero en general son: • Hombre: de 13.8 a 17.2 gramos por decilitro (g/dL) • Mujer: de 12.1 a 15.1 g/dL ✓ Leucocitos 2300 mm3 -----La cantidad normal de glóbulos blancos en la sangre es 4,500 a 11,000 glóbulos blancos por microlitro (mcL) ✓ plaquetas 30 000 mm3 ----La cantidad normal de plaquetas en la sangre es de 150,000 a 400,000 por microlitro (mcL). ✓ Mielograma 1% de blastos