Aberraciones Cromosómicas Estructurales: Tipos, Causas y Consecuencias, Apuntes de Genética

¡Descarga Aberraciones Cromosómicas Estructurales: Tipos, Causas y Consecuencias y más Apuntes en PDF de Genética solo en Docsity! ABERRACIONES CROMOSÓMICAS DE ESTRUCTURA Las aberraciones cromosómicas estructurales ocurren por la existencia de puntos de ruptura del ADN donde se determinan re arreglos. Constituyen mutaciones cromosómicas y se distinguen en balanceadas y no balanceadas. Son aberraciones cromosómicas balanceadas cuando el defecto no implica pérdida o exceso de ADN, sino anormalidades en la dirección o localización fuera de lugar de los segmentos de ADN involucrados. Las aberraciones cromosómicas estructurales no balanceadas se caracterizan porque hay excesos o defectos parciales de segmentos. Las aberraciones cromosómicas estructurales se clasifican en:  Deleciones.  Duplicaciones.  Isocromosomas.  Translocaciones.  Inversiones. DELECCIONES Las Deleciones se definen como la pérdida de un segmento de un cromosoma. Por su origen, las Delecciones pueden ser eventos o mutaciones de Novo. Pueden ser terminales e intersticiales, de acuerdo con el número de puntos de rupturas; uno en el caso de las terminales y dos en las intersticiales, perdiéndose el segmento intermedio a los dos puntos de ruptura. Las Delecciones también producen cromosomas en anillo, cuando se presenta doble deleción terminal y el ADN se repara y se pierden los extremos rotos. Este tipo de defecto genera en el cariotipo una monosomía parcial de los brazos cortos o largos del cromosoma involucrado del cual se puede perder: todo el telómero, un pequeño fragmento, o un segmento subtelomérico mayor. DUPLICACIONES Como su nombre indica, es una duplicación de segmentos cromosómicos. Un mecanismo puede ser el entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos que ocurre en la profase de la primera división meiótica y que también puede generar Delecciones intersticiales. Como en las Delecciones también pueden ser el resultado de gametos con segregaciones anormales en portadores de aberraciones estructurales balanceadas. Este tipo de defecto genera en el cariotipo trisomías parciales ISOCROMOSOMAS