Ciclo celular y cromosomas, Esquemas y mapas conceptuales de Medicina

¡Descarga Ciclo celular y cromosomas y más Esquemas y mapas conceptuales en PDF de Medicina solo en Docsity! Cromosom as República Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior Universidad Nacional Experimental “Francisco de Miranda” Coro- Extensión- Barinas Docente: Dra. Yusmary Navas Morfofisiología Sección 6 Estudiantes: Azucena Toro C.I: 30.006.041 Carolina Roche C.I: 31.125.309 Eduardo Fernandez C.I: 28.206.610 Emilia Pérez C.I: 30.957.547 Evis Flores C.I: 30.471.734 Germary Herrera C.I: 31.226.167 Francismar Márquez C.I: 30.918.742 Rosandry Sánchez C.I: 30.194.500 Cromosomas En células eucariotas, los cromosomas se encuentran en el interior del núcleo celular en forma de cromatina. Cada célula humana posee 46 cromosomas, organizados en 23 pares. Es decir, tenemos 2 copias de cada cromosoma, uno del padre y otro de la madre. Estructuras biológicas que compactan el ADN en genes. 23 Funciones: • Soporte de la información genética. • Empaquetamiento y protección del ADN. • Apoya la correcta transmisión del material hereditario. Patrón cromosómico de una persona, expresado a través de un código. Cariotip o: 2 Es algo propio de cada especie. Esto significa que el patrón cromosómico de nuestra especie, 23 pares de cromosomas, es diferente al de otras especies. Permite la detección temprana de futuras anomalías en embriones, para que así puedan ser tratadas desde el nacimiento. En clínica un cariotipo se define a un cariograma el cual es un esquema en forma de foto de cromosomas de las células metafásicas, ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño. I portancia clínica: Definicion es Gen unidad mínima de herencia biológica Locus posición de un gen Alelo formas alternas del mismo gen Genoma totalidad de información genética 2 Conjunto de procesos que permite que la célula crezca y se divida en dos células hijas. Ci lo celular: Célula diploide contienen dos conjuntos de cromosomas Célula haploide contienen solo un conjuntos de cromosomas 3 En células eucariotas, las etapas del ciclo celular pueden dividirse en dos fases: interfase y la fase mitótica (M). Etapas del ciclo celular: Fase S, 10 a 12 horas: replicación del ADN Fase G1, 6 a 12 horas: crecimiento celular con síntesis de proteínas (histonas) y ARN. En el caso de que una célula permanezca sin dividir, pasará a un estado de latencia denominada fase G0. La detección de un daño en el ADN induce la activación de tres vías de control • Punto de verificación • Punto de verificación • Punto de control de fase intra-S Etapas de la mitosis Anafase Telofase Citocinesis 4 • Las cromátidas hermanas se separan. Cada una ahora es su propio cromosoma y son atraídos hacia extremos opuestos de la célula. • El huso mitótico se descompone. • Se forman membranas nucleares y dos nuevos núcleos, uno para cada conjunto de cromosomas. • Ocurre la división del citoplasma para formar dos nuevas células • Puede comenzar en la anafase o telofase, según la célula, y finaliza poco después de la telofase. 5 Etapas de la meiosis: Primera fase Meiosis I Profase I Metafase I Anafase I Telofase I Leptoneo: los cromosomas se condensan en filamentos largos.Zigoteno: los cromosomas que están cerca de otros, intercambian fragmentos de ADN entre ellos. Paquiteno: las cromátidas no hermanas intercambian material genético. Diploteno: los cromosomas homólogos que ya han intercambiado información genética, se separan.Diacinesis: migración de los cromosomas hacia la periferia del núcleo, desaparición de los quiasmas, formación del huso y disolución de la membrana nuclear. 5 Etapas de la meiosis: Segunda fase Meiosis II Profase II Metafase II Anafase II Telofase II Interfase 7 Alteraciones cromosómicas Anomalías numéricas Síndrome de Down (trisomía 21): error al heredar una copia extra total o parcial del cromosoma 21 de uno de los progenitores. 1/2k nacidos vivos y representa el 95% de casos de alteraciones cromosómicas. 7 Alteraciones cromosómicas Anomalías numéricas Síndrome de Patau (trisomía 13): error al heredar una copia extra total o parcial del cromosoma 13 de uno de los progenitores. 1/20k nacidos vivos, mueren aprox. Luego de un mes de vida o terminan en aborto espontáneo antes del nacimiento. 7 Alteraciones cromosómicas Anomalías numéricas Síndrome de Edwards (trisomía 18): error al heredar una copia extra total o parcial del cromosoma 18 de uno de los progenitores. 1/5k nacidos vivos, mueren aprox. Luego de dos meses de vida o terminan en aborto espontáneo antes del nacimiento. 8 Alteraciones cromosómicas Anomalías estructuralesSíndrome de Prader-Willi: deleción de una región del cromosoma 15 de origen paterno. Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno. Suele notarse generalmente entre los seis y doce meses de vida. 8 Alteraciones cromosómicas Anomalías estructurales Síndrome de maullido de gato (cri du chat): deleción en el cromosoma 5. ¿Qué anomalía cromosómica tiene el individuo con este último cariotipo? ¿Sabrías decir el nombre de dicha alteración genética? 8