¡Descarga Clasificación de síndromes según su mutación y más Apuntes en PDF de Genética Humana solo en Docsity! Nombre: Katerin Paola Arias Huanca Clasificación de los Síndromes Paralelo: Gen A- 1ro Medicina Tipo de Mutación Tipo de Síndromes Definición Alteraciones al número de cromosomas Alteraciones cromosómicas "Defecto de estructura" Incidencia Aproximada Mutaciones Cromosómicas "Alteran la estructura del cromosoma" Síndrome Acondroplascia Es una enfermedad que se caracteriza por una falla en lo que la osificación docondral. La osificación docondral involucra a los huesos de las extremidades excepto la clavícula. cromosoma 4 brazo corto del cromosoma 4 es una cada 25.000 nacimientos vivos Síndrome de Cri Du Chat Presenta un llanto que es igual al maullido de un gato. Se caracteriza por microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicanticos,etc. cromosoma 5 Deleción terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5 1 / 15.000 o 50.000 nacimientos vivos Mutaciones Genómicas "Afectan el número de cromosomas" Aneuploidías en los Autosomas Síndrome de Down Tienen presencia de retraso mental. Tienen el riesgo de tener un hijo con el síndrome de Down Trisomía del Cromosoma 21 Translocación robertsoniana. 10 / 10.00 nacimientos vivos Síndrome de Edwards Se presenta más en niñas que en niños, presentan bajo peso al nacer, retraso mental. Desarrollo lento psicomotor e hipertonía hací como anomalías viscerales. Trisomía del par 18 Translocación 1/6000 Nacimientos vivos Síndrome de Patau Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, como mucho llegan al año el feto. Presenta anomalías e el sistema nervioso faciales cardiacas renales y de abdomen Trisomía del par 13. Y sus manos y pies pueden presentar polidactilia Es una apleudia infrecuente 1 / 20.000 nacidos vivos Síndrome de Di George Presenta malformaciones del corazón, la cara, el timo y las glándulas parótidas. Tetralogía de wallot=defectos cardiacos “la sangre tiene poco oxígeno. Defecto del cromosoma 22 Delegación, Duplicación del brazo largo del cromosoma 22 1 /4.000 nacimientos vivos Seudohermafroditismo femenino Poseen tejido ovárico normal pero con genitales externos ambiguos o masculinos Monosomías 46XX Cuarto Grande Deleción 1 /20.000 Mujeres Seudohermafroditismo masculino Trastorno de testículos durante el desarrollo, Anomalías gonadotropinas, errores de la biosíntesis y metabolismo de la testosterona Monosomías 46XY Deleción 1 / 20.000 Hombres Síndrome de la insensibilidad androgénica Feminización testicular, contorno femenino, ausencia de velo axilar, escaso vello púbico y el desarrollo mamario Monosomías 46XY Deleción 1 / 20.000 Hombres Síndrome de Coroidemia Es una enfermedad ocular degenerativa ligada al X. Causada por la deficiencia ornitina aminotransferasa. Trastorno autosómica recesivo Deleción 1 / 15.4 millones de personas Aneuploidías en los cromosomas sexuales "Debidas a un error en la Mellosis del progenitor masculino o femenino" Síndrome de Turner Mujeres de estatura baja, fertilidad"gonadas en cinta", su inteligencia es ligeramente reducida y tiene problemas de conducta infrecuentes. 45X Monosomías exclusivo de las mujeres Deleción. Ausencia del cromosoma Y 1/5.000 Mujeres Síndrome de Triple XXX (Supermujer) Mujeres generalmente de estatura elevada, dificultades de aprendizaje (algunos), problemas de conducta ocasionales y su desarrollo sexual es generalmente normal 47XXX Trisomía exclusivo de las mujeres Duplicación 1/1.00 Mujeres Síndrome de Klinefelter Los afectados presentan un cromosoma x supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipogonadismo, estatura elevada, dificultades de Aprendizaje "Dificultades para el ajus psicosocial" 47XXY Trisomía exclusivo de los varones Translocación genética al X 1/1.000 Hombres Síndrome del duplo (Y) Hombres de estatura elevada, dificultad de aprendizaje (algunos), problemas de conducta frecuentes y su desarrollo sexual es normal. 47XYY Trisomía exclusivo de los varones Deleción 1 / 1.000 Hombres Mutaciones Génicas: Alteran los genes Albinismo Carencia de melanositos por lo tanto no hay melanina Excusivo de la X. Herencia ligada al sexo Recesiva del cuarto pequeño 1 / 17.000 personas Hemofilia Enfermedad que tiene que ver con la coagulación. Sus capilares son muy delicados Exclusivo de la X. Herencia ligada al sexo Enfermedad Recesiva 1 / 5.000 nacimientos masculinos Daltonismo No se ven bien los colores. De alguna forma hay más hombres daltonismo. Y muy pocas mujeres son daltónicas Exclusivo de la X. Herencia ligada al sexo Recesiva del cuarto pequeño 1 /10 hombres sufren Acondroplascia Es una enfermedad que se caracteriza por una falla en lo que la osificación docondral. Cromosoma 4 brazo corto del cromosoma 4 1 / 25.000 o 40.000 bebes nacidos Síndrome de Marfan Es un mal genético extremadamente raro afecta al tejido conectivo del cuerpo, caracterizado por el alargamiento del esqueleto y la flexibilidad excesiva de las articulaciones Se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15 Rasgo genético autosómico Dominante 1 / 10.000 nacidos vivos
