Historia y estructura de los cromosomas humanos, Transcripciones de Embriología

¡Descarga Historia y estructura de los cromosomas humanos y más Transcripciones en PDF de Embriología solo en Docsity! Dr. Sergio Orlando Valencia Peñaranda Doc. MOR-103 Fac. Odont. U.M.R.P.S.F.X.CH. CROMOSOMAS HUMANOS HISTORIA.- Los principios Fundamentales de la herencia se desarrollaron en 1865 por los trabajos en guisantes (chicharos) de Gregor Mendel (1822 – 1889). Sus investigaciones fueron publicadas en 1865 en la revista SOCIEDAD NATURAL DE BRUNN. Redescubierto: 1900 1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad (DESECHADA EN LA ESPECIE HUMANA) 2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación (división de alelos) de caracteres (variación) 3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los factores (rasgos independientes unos de otros) En 1878 el biólogo alemán Walter Flemming, describe los gránulos y filamentos de cromatina en las células en interfase. Mitosis: Mitos: Hilo Asis: Estado, condición En 1883 VON BENEDEN advirtió que las células germinativas maduras tienen números reducidos de cromosomas. También describió algunas características de la Meiosis. Heinrich Wilhelm Gottfried Waldeyer-Hartz (1836 - 1921) Hacia el año 1888, dio el nombre de CROMOSOMAS a los filamentos o estructuras en forma de bastón, a la terminología y médica. INVESTIGADORES QUE REDESCUBRIERON LAS TEORIAS DE MENDEL EN 1900  HUGO VRIES EN HOLANDA, KARL CURRENS EN ALEMANIA, ERICK VON TSCHERMAK EN AUSTRIA  A principios del siglo XX, Lucien Cuenot en Francia, William Bateson en Inglaterra y William E. Castle en EE.UU., demostraron los principios de Mendel, también se aplicaban a los mamíferos y al hombre. Lucien Cuenot Dr. Sergio Orlando Valencia Peñaranda Doc. MOR-103 Fac. Odont. U.M.R.P.S.F.X.CH.  Sutton y Bóveri: Comportamiento de cromosomas  Células germinativas-fecundación mismos principios de Mendel  Archibald Edward Garrod (1902) informe Alcaptonuria (orina obscurecida, orina contaminada: 1ª Enf. Humana) tomo como ejm. Herencia Mendeliana “Padre de la Genética Médica”  En 1911 Johannsen denomina genes a las estructuras ubicadas dentro de los cromosomas. DESCUBRIMEINTO DE LA CANTIDAD NORMAL DE CROMOSOMAS HUMANOS EN LA CÉLULA:  WALDEYER En 1889 DIO NOMBRE A LOS CROMOSOMAS  HOFMEISTER 40 AÑOS ANTES HABIA DIBUJADO A LOS CROMOSOMAS  HANS WINIWARTER en 1912 INFORMO QUE EN LA CELULA HUMANA HABIAN 47 CROMOSOMAS  THEOPHILUS PAINTER en 1923 DIJO QUE 48 ERA EXACTO EL NUMERO DE CROMOSOMAS  ALBERT LEVAN Y JOE HIN TJIO en 1956 INFORMARON HABER DESCUBIERTO SOLO 46 CROMOSOMAS EN LAS CELULAS HUMANAS (revista Hereditas: The Chromosome Number Of Man)  En 1939 Friedrich Miescher descubre en el núcleo celular los ácidos nucleicos.  En 1953 Watson y Crick establecen a los genes (segmentos de moléculas de ácido desoxirribonucleico) como estructuras de doble hélice, además de explicar su duplicación. Watson y Crick junto a su Modelo Molecular del DNA Se estableció: • Genes su importancia: Forma, función, evolución y constitución • El código genético: secuencia de aminoácidos (para todos los organismos vivos) Dr. Sergio Orlando Valencia Peñaranda Doc. MOR-103 Fac. Odont. U.M.R.P.S.F.X.CH. EN METAFASE.- Cada cromosoma está formado por dos brazos unidos por un centrómero. Cada brazo consta de dos cromátidas hermanas cada cromátida está constituida por dos cromonemas. A lo largo del cromonema se encuentran los cromómeros. EN METAFASE LOS CROMOSOMAS SE CLASIFICAN POR SU MORFOLOGIA EN: 1.- TELOCENTRICOS.- Son aquellos que tienen un solo brazo, y el centrómero está ubicado en el extremo proximal (no se presentan en la especie humana) 2.- ACROCENTRICOS.- Tienen el centrómero muy cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeño 3.- SUBMETACENTRICOS.- Tienen un brazo corto y el otro largo (de longitudes desiguales), con el centrómero más próximo a uno de los extremos, tiene la forma de “L” invertida. 4.- METACENTRICOS.- Son aquellos que poseen sus brazos iguales o casi iguales tomando la forma de una “V” invertida. POR EL NÚMERO DE CENTRÓMEROS.- Se clasifican en: monocéntrico dicéntrico policéntrico Dr. Sergio Orlando Valencia Peñaranda Doc. MOR-103 Fac. Odont. U.M.R.P.S.F.X.CH. ÍNDICE CENTROMERICO.- El cálculo se realiza dividiendo: I.C. Long. del brazo Corto Long. Cromosómica Total  En un cromosoma metacéntrico esta relación es igual a 1.  Submetacéntrico:0,5 A) CONFIGURACIÓN EXTERNA DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS.- CENTRÓMERO.-Palabra derivada del griego MEROS = parte. Se denomina también como constricción primaria, es el sitio donde se juntan los brazos o ramas del cromosoma. CONSTRICCIÓN SEGUNDARIA.- Es una característica contante que sirve para identificar un cromosoma (tamaño, posición). SATÉLITES.- Es otro elemento morfológico característico y constante, presente en ciertos cromosomas, es una masa redondeada separada del resto del cromosoma unido por un filamento de cromatina: 13, 14, 15, 21 y 22 ZONA NUCLEOLAR.- Constricciones de cromosomas que están íntimamente relacionadas con la formación de nucléolos, estas zonas son denominadas zonas nucleolares u organizadores nucleolares. A veces en el núcleo se presenta varios nucléolos, estos normalmente tienden a fusionarse y así formar uno solo. TELÓMEROS.- (Telos: lejos) Si se fracturan o rompen los brazos de los cromosomas por medio de factores ambientales como los Rx, los segmentos rotos pueden fusionarse nuevamente, podemos decir que los telómeros o segmentos rotos poseen una polaridad o una atracción positiva B) CONFIGURACIÓN INTERNA DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS.- CROMONEMA.- En Interfase o reposo celular se advierten como largos filamentos cromatínicos, a manera de hilos de ovillos, durante la metafase son delgadas fibrillas CROMÓMEROS.- Son estructuras relacionadas con el cromonema, en interfase y profase, el cromonema permite apreciar regiones estrechas dando el aspecto de un collar, cada cromómero contiene varios genes y algunos genes han sido localizados entre los cromómeros La posición es relativamente constante para un cromosoma dado la interpretación morfológica de cromómeros y su formación, se explica por qué resultan de su superposición de espirales. Dr. Sergio Orlando Valencia Peñaranda Doc. MOR-103 Fac. Odont. U.M.R.P.S.F.X.CH. EUCROMATINA Y HETEROCROMATINA.- En 1928 Heitz describió como héterocromatina a las regiones cromosómicas que permanecen condensadas durante la interfase y forman los cromocentros o falsos nucléolos que se alarga y se hincha durante la interfase. La heterocromatina puede estar en íntimo contacto con el nucléolo, formando alrededor de una cubierta o anillo. Se desespiraliza se alarga y se hincha durante la interfase a esto se denomina eucromatina, la heterocromatina CROMATINA SEXUAL.- En 1949 Bar Bertrán descubrieron que en núcleo interfásico del sexo femenino existe un pequeño cuerpo cromatinico de una micra que no se presentan en el sexo masculino. A este pequeño cuerpo cromatínico se denomina sexual o Cuerpo de Barr o también por Cromatina x, se lo encuentra en diferentes parte del núcleo de las células femeninas, así en la mucosa bucal, en los neutrófilos , aparece como un bastoncillo, denominada en palillo de tambor. VESÍCULA SEXUAL.- En el ser humano hay 23 complejos sinaptonémicos (Paquiteno 1ª División meiótica: estructuras que mantienen unido un cromosoma al otro), los cromosomas XY del varón. DIMENSIONES DE LOS CROMOSOMAS.- Sus características son:  Tamaño constante  Permite la individualización de cada uno de los miembros  La longitud 0,2 a 50 micras, diámetro 0,2 a 2 micras  En el ser humano el tamaño más común de los cromosomas es de 4 a 6 micras y el diámetro de 0,2 a 2 micras ACTUALMENTE LAS CÉLULAS SOMÁTICAS HUMANAS NORMALMENTE POSEEN 46 CROMOSOMAS (TJIO, LEVAIN, HAMERTON Y FORD) Cromosomas sexuales: En las hembras normales son idénticos XX en los machos son diferentes XY la hembra es homogamética y el macho heterogamético. CARIOTIPO DE DENVER.- La palabra cariotipo se utiliza técnicamente para referirse a la distribución de los cromosomas con sus respectivos homólogos de una célula el conjunto de caracteres que se toman en cuenta para identificar e individualizar un juego cromosómico particular. Este juego cromosómico puede ser representado por un diagrama a lo que se lo denomina IDIOGRAMA en el cual se ordena los 22 pares de autosomas en 7 series de tamaño decreciente y el par de cromosomas sexuales. Actualmente se acepta la nomenclatura o cariotipo sugerido por la convención de DENVER (COLORADO – EEUU. 1960): • Grupo A pares 1-2-3 C.G.M • Grupo B pares 4-5 C.G.SM. • Grupo C pares 6 a 12 x C.M.SM. • GRUPO D pares 13-14-15 C.SAT.G. A. • GRUPO E pares 16-17-18 C.P.: 16-17 M, 18 SM • GRUPO F pares 19-20 C.P.M. • GRUPO G pares 21-22 Y C.SAT.P.A. (13,14,15 Y 21 sat. Promi. b.c., hembras par 22 satélite) Dr. Sergio Orlando Valencia Peñaranda Doc. MOR-103 Fac. Odont. U.M.R.P.S.F.X.CH. DELECCIÓN, SUPRESIÓN O PÉRDIDA.- Cuando un cromosoma se rompe, parte del mismo puede perderse A- Los genes están ordenados en los cromosomas en cierto orden si pierde una se origina otro en menor tamaño, pero es capaz de duplicarse y experimentar una división (CENTROMERO). B.- En caso de que la Delección ocurra (aparezca) en las dos extremidades, se puede formar un cromosoma en anillo o cromosoma anular. Donde los cabos se han unido para formar una estructura en anillo o anular (síndrome de Turner x, trisomía 21) C.- La delección del segmento intermedio (no terminal) + frecuentes, de un cromosoma puede originar la pérdida de genes intermedios de una parte o de los dos extremos de los brazos. La pérdida terminal parcial del brazo corto final de un cromosoma número 5 origina el síndrome de MAULLIDO DE GATO Causa: • Retardo Mental • 1% de personas coeficiente intelectual inf. a 20 pérdida del cromosoma del grupo B (en anillo): Síndrome de Turner, Edwards (trisomía 18) DUPLICACIONES.- Es la repetición de determinada faja (parte) de material genético. Si el orden de los genes fuera hipotéticamente, ABCDEFGH, puede haber duplicación si algún conjunto de genes se duplica resultado, por ejemplo, ABCDEFEFGH (duplicación del conjunto EF). Dr. Sergio Orlando Valencia Peñaranda Doc. MOR-103 Fac. Odont. U.M.R.P.S.F.X.CH. Son más frecuentes que las perdidas, menos perjudiciales (no existe pérdida de material genético). Nuevos genes producen nuevos caracteres porque evolucionan. INVERSIONES.- Partes de los cromosomas se separan y reúnen en tal forma que los genes se invierten en orden. Consiste en la fragmentación de un cromosoma, pero con un fragmento invertido (alteraciones fenotípicas mayores y de División Cromosómica) INVERSION PARACÉNTRICA.- Se circunscribe a un brazo de un cromosoma. INVERSIONES PERICÉNTRICAS.- Afectan los dos brazos e incluyen al centrómero .De estas últimas se han descrito: el Síndrome de DOWN y otras anomalías Dr. Sergio Orlando Valencia Peñaranda Doc. MOR-103 Fac. Odont. U.M.R.P.S.F.X.CH. TRANSLOCACIÓN.- Algunas partes de cromosomas se separan y reúnen con cromosomas no homólogos. Tiene gran importancia en el Síndrome de Down. Cuando hay intercambio de segmento de dos cromosomas no homólogos la translocación recíproca, producirá 1 a 2% Leucemia Granulocítica Crónica. Una persona fenotípicamente normal (portadoras de translocación) tiene tendencia a producir Células germinativas con cromosoma anormal (Cromosomas 21 y 18) ISOCROMOSOMA: Durante la mitosis el centrómero se divide en condiciones normales, en sentido de su eje mayor longitudinal produciendo dos mitades idénticas. Si esta división se efectúa perpendicular o transversal: Submetacéntricos: dos metacéntricos: ISOCROMOSOMA Anomalía + común del cromosoma x: pacientes talla corta (Sindrome de Turner) MALFORMACIONES CAUSADAS POR GENES MUTANTES • De 10 a 15% de las malformaciones genéticas dependen de genes mutantes estas se heredan según las leyes mendelianas. • Las mutaciones de genes que causan malformaciones son menos frecuentes que las anomalías numéricas.