¡Descarga CROMOSOMOPATIAS NUMERICAS Y ALTERACIONES ESTRUCTURALES y más Esquemas y mapas conceptuales en PDF de Genética solo en Docsity! Síndrome Alteración Cromosómica Frecuencia por RN nacidos vivos Características Trisomía 21 Síndrome de Down Duplicación de la región 21q22 (95%) tiene aneuploidia de cromosomas completos (trisomía 21) Es de un caso por 800 recién nacidos vivos IQ menor al promedio, enfermedad de Alzheimer, hipotonía y problemas de la visión y la audición. Son de baja estatura y presentan braquicefalia, con el occipucio plano. El cuello es corto, con piel sobrante en la nuca. El puente nasal es plano, las orejas tienen una implantación baja y presentan un plegamiento típico, los ojos muestran manchas de Brushfield alrededor del margen del iris y la boca suele estar abierta, a menudo con la lengua protruyente y arrugada. Trisomía 18 Síndrome de Edwards Falta de disyunción o la translocación hereditaria, pero del cromosoma 18 La incidencia en nacidos vivos es de alrededor de 1/7.500 Retraso mental y problemas de crecimiento y, a menudo, también malformaciones cardíacas graves. La cabeza tiene un occipital prominente y la mandíbula está retraída. Las orejas son de implantación baja y malformadas. El esternón es corto. Los puños están cerrados de una forma característica, con el segundo dedo superpuesto al tercero y el quinto al cuarto. Los pies tienen una configuración «en mecedora» con calcáneos prominentes. Los dermatoglifos son distintivos, con un surco palmar único y arcos en la mayoría de los dedos. Las uñas suelen ser hipoplásicas Trisomía 13 Síndrome de Patau Falta de disyunción o una translocación hereditaria del cromosoma 13 La incidencia es de alrededor de 1/15.000 a 1/25.000 nacimientos. Clínicamente es muy grave, y alrededor de la mitad de estos individuos fallece durante el primer mes de vida. Retraso del crecimiento y retraso mental grave, acompañados de malformaciones importantes del sistema nervioso central, como arrinencefalia y holoprosencefalia. La frente es inclinada, se observa microcefalia, las suturas están abiertas y puede haber microftalmia, coloboma del iris e, incluso, ausencia de los ojos. Las orejas están malformadas. Los pacientes suelen presentar labio leporino y paladar hendido. Las manos y pies pueden mostrar polidactilia postaxial y las manos se cierran con el segundo dedo sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto. Los pies, tienen configuración «en mecedora». Las palmas suelen presentar un pliegue simiesco. En los órganos internos se observan malformaciones cardíacas específicas y malformaciones urogenitales, incluyendo criptorquidia en los individuos de sexo masculino, útero bicorne y ovarios hipoplásicos en los de sexo femenino y riñones poliquísticos. Klinefelter Síndrome Klinefelter Afecta a varones que tienen el cariotipo 47,XXY Caso por cada 1.000 recién nacidos de sexo masculino (uno de cada 2.000 nacimientos totales). Son altos y delgados y tienen las piernas largas. Los principales signos clínicos del síndrome se pueden atribuir a hipogonadismo (insuficiencia testicular primaria). Cuadro inicial ginecomastia, infecundidad proviene de azoospermia (nula producción de espermatozoides) y una complexión “eunucoide”. Monosomía 45X0 Síndrome de Turner Es 45,X que carece de un segundo cromosoma sexual Su incidencia es de una de cada 4.000 recién nacidas Niñas de talla corta, insuficiencia puberal, cúbito valgo y cuello alar. A veces tórax amplio con pezones muy separados y uñas anguladas. coartación de la aorta y el riñón en “herradura”. Disgenesia gonadal (generalmente son gónadas en forma de cinta por un fallo en el mantenimiento del ovario. Anomalías Numéricas
