Cromosomopatias- sx patau, de turner, de edwards, de down y de klinefelter., Diapositivas de Pediatría

¡Descarga Cromosomopatias- sx patau, de turner, de edwards, de down y de klinefelter. y más Diapositivas en PDF de Pediatría solo en Docsity! CROMOCOMOPATIAS ps 7 pr ) CARIOTIPO VES Y / es e IA PE , y Y 2 A ; A 2% r lT7SA DS 6d DU 00 4d 8d 00 0d 56 as 9 10 11 12 13 14 15 16 $0. 00 38 88 53 3 XX 17 18 19 20 3L 22 GS LT Se realiza un cultivo de linfocitos en el laboratorio PX mediante el cual los cromosomas se compactarán al —Y YN máximo para poder identificar, en el microscopio, su número y su estructura.  Ya A % (CI YM Síndrome ' cromosómico | congénito DM MN 4 4 un polimalformativo A grave, con una hb E y FED ONn, supervivencia que ) E PL raramente supera el y año de vida, debido a la existencia de tres (+) infrecuente (+) Sexo femenino copias del cromosoma 3 en el cariotipo Su incidencia afecta entre 1/ 12000 RNV Es bajo y se sitúa por debajo de 1% en los casos de trisomonia 13 regular. En los pacientes con traslocación el riesgo de un nuevo descendiente afectado es algo superior, llegando al 5% siendo (+) frecuente la aparición de abortos espontáneos (207)  xX MEIOSIS1 xX oN, > ba X X MEIOSIS 11 XX ¿A ¿A ts DA, ya 2) FeRmizamion 2 MA IIS Trisomia 13: presencia de un ES cromosoma 13 extra ( tercer BM » O 'M E Du cromosoma) en todas las células aneuploid = El óvulo con un par de cromosomas 13 es fecundado por una célula O haploide normal (2 del óvulo y 1 del espermatozoide = 3). = El espermatozoide con un par de cromosomas 13 fecunda una célula Trisomia parcial: presencia de una parte de un cromosoma haploide normal (2 del espermatozoide y 1 del óvulo = 3). , extra en las células. Mosaicismo por trisomia 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células 1.Edad materna avanzada: 2.Antecedentes de trisomía 13 3. Anomalías cromosómicas en uno de los padres: Ns | >* o. VTuiada SNC Extremidades e Polidactilia Micro! Anoftalmia. ' É El feto presenta retraso en el e Piel valgo e desarrollo e Disminucion del tono muscular e Microcefalia e Holoporosencefalia Tamaño normal de la cabeza Microcefalia 22 Polidactilia postaxial Cráneo facial Genitouterino + frecuente 80% Frente inclinada hacia atrás | j e Criptorquidia y anormalidad Micrognatia escrotal e Utero bicorneo y vagina doble Pabellon auriculares malformados e Riñones poliquistico o o e Hipotelorismo ocular Oo e Alopecia Labio leporino Hipotelorismo SINDROME DE TURNER « Tambien conocido como ullrich-Turner y como disgenesia gonadal (45X0). +. Es un trastorno genético por lo cual una niña nace sin un cromosoma X. + El 98% de los fetos se abortan de manera espontánea por su aspecto los que sobreviven son mujeres. e El principal FR: es una madre añosa . Las mujeres tienen dos cromosomas X , pero las muieres con Sindrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno. l. Monosomía completa (45, X) —>50% SE 2.Mosaicismo (45, X / XY) —> 30% É Ñ Monosomías ñ l l 001000008 2) ; 3304 l l : ll + => O) —» (2) ——> ) 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Células normales con 1 | ) Células afectadas Sindrome de Turner 46 cromosomas . xx y Xx sin un cromosoma . Se estima que solamente el 1% de los fetos 45X sobreviven hasta llegar a término, la mayoría son abortos espontáneos. Hasta el día de hoy existen dos teorías e La teoría meiótica: Afirma que durante la formación del óvulo los espermatozoides alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. « La teoría mitótica: La pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario, mosaicismo. lo cual explicaría el Espermatozoide Óvulo Espermatozoide Óvulo normal normal anormal normal Embrión Embrión normal XO Piel I/ Dated OÍ TAMIZAJE > ¡ GS —> NO SE RECOMIENDA ANTES DE LAS 15 SDG A anna + Es un método invasivo factible y de bajo riesgo, se debe usar a guía USG (limitado a 2 intentos) Los siguientes hallazgos harán sospechar de Sx de Turner: Higograma Quístico (colección de líquido en nuca) Hidrops Fetal Coartación de la Aorta Braquicefalia Alteraciones Renales Poli u Oligohidramnios Retraso en el creciemiento 0 ls DIAGNOSTICO 9 O/ O GOLD STANDARD: CARIOTIPO QUE CONFIRMA EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD. Se puede realizar pre o post natal para contirmar el diagnostico. « COMBINACIÓN de CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS + AUSENCIA TOTAL O PARCIAL CROMOSOMA X. 112.54 5.6 7 8 A MMM is bibios aras ss de 1718 19200210022 XY Análisis de sangre Cariotipo 000009  ¡AA TRATAMIENTO Omnitrops ¿10 mg/1,5 mL yA O! RETRASO DEL CRECIMIENTO /, SOMATROPINA ( Solución inyettable- tra elección: HORMONA DEL CRECIMIENTO RECOMBINANTE HUMANA (SOMATROPINA e Dosis: 0.375 mg/kg/semana (durante 1 año) / 0.3 mg/kg/día (durante 6 meses) Debe ser iniciada y controlada por endocrinólogo +. Se recomienda evaluar entre 4 — 6 meses de Su inicio para ver velocidad de crecimiento y ajustar dosis. (O 2 RETRASO DEL CRECIMIENTO > 2da elección: OXANDROLONA +. Dosis: 0.03 mglkgldía.. e Los esteroides anabólicos, como la oxandrolona, pueden aumentar la síntesis dz nO REINAE en el cuerpo. Esto podría llevar a un aumento en la masa muscular y, por ende, al crecimiento. Tamiza)je: e Uusg: polihidramnios y traslucencia nucal. e Marcadores bioquímicos: E e ¿AA de -. plerna 12 TRIMESTRE Gonadotropina Coriónica BAJA PAPP-A Baja 22 TRIMESTRE Alfa Fetoproteína BAJA uE3 BAJA Inhibina A BAJA o Normal Translucencia Nucal EEE ''/ — Polihidramnios í es el exceso de liquido amniótico que rodea al feto FÁDAM.  Creaneofacial: MICROCEFALIA, Occipucio Prominente, diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmia, coloboma de iris), orejas displásicas Microftalmia Microcefalia e Polidattila a E Cardiovascular A Cardiopatía Congénita -> 90% con ... Extremidades: | Es EbbtdiEgaraS COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR con - Mano trisómica (posición caraceterística con e labiopalatoschisi afectación Válvula Tricúspide puños cerrados, dificultad para abrirlos) , Conducto arterioso persistente Limitación de extensión de caderas. o Estenosis pulmonar Sindactilia ga ir Q dedo pies a Coartacion de la aorta Ernia —> a ommbelicale SS - Difetti Renali Ñ Urogenital Tórax-Abdomen: Testes no descendidos Hernica umbilical o inguinal Hipoplasia labios mayores con clítoris Espacio intermamilar aumentado Piede convesso promintente Mamilas hipoplásicas S congenito Malformaciones uterinas Onfalocele Gastrointestinal Derril * Divertículo de Meckel Piel Gn an HETODLE Onfalocele Cutis marmorata Páncreas Ectópico Hirsutismo en espalda y frente. Fijación incompleta del colon DX: JOY X X M Gold standard: Cariotipo que confirma Y XA KK K 8 9 10 11 el diagnostico de la enfermedad. x Y K X X ÓM 1) ER a de  Características morfológicas CABEZA PEQUEÑA PELO LACIO Y FINO a HENDIDURA PALPEBRAL Signo característico OBLICUA CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL SÍNDROME DE DOWN EN EL PERIODO NEONATAL DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL CRANEOFACIALES Hipotonía* Braquicefalia con occipucio plano Retraso en el desarrollo Cara plana* Pobre reflejo del Moro* Fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba* Pliegues epicánticos Lirios moteados (manchas de Brushfield) Tres fontanelas Retraso en el cierre de la fontanela Seno frontal e hipoplasia mediofacial Microcefalia leve Paladar corto y duro Nariz pequeña, puente nasal plano Lengua protuberante, boca abierta Pequeñas orejas displáslicas* CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL SÍNDROME DE DOWN EN EL PERIODO NEONATAL CARDIOVASCULARES Defectos de tipo Cushing en el endocardio Defecto del tabique ventricular Comunicación interauricular Ductus arterioso persistente Arteria subclavia aberrante Hipertensión pulmonar GASTROINTESTINALES Atresia duodenal Páncreas anular Fístula traqueoesofágica Enfermedad de Hirschsprung Ano imperforado Colestasis neonatal MUSCULOESQUELÉTICAS Hiperflexibilidad de las articulaciones* Cuello corto, piel redundante* Metacarpos y falanges cortos 5.” dedo corto con clinodactilia* Pliegues palmares transversales simples* Amplio espacio entre el 1.er y 2.” dedo del pie Displasia pélvica* Esternón corto Dos centros de osificación del manubrio esternal CUTANEAS Cutis marmorata Sindrome de Klinefelter (SK) Es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. a Poco vello facial “—Musculatura poco (>) l A MIN desarrollada X X Y Pechos AE cesarrticos Sindrome de Testículos | Klinefelter pequeños > / Epidemiología Incidencia de 1 de cada 500 - 1000 varones nacidos. Causa más frecuente de infertilidad masculina O Etiología 0D El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY. Elevación de la ESH En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis 1 Ó Il materna. ye Comportamiento Los transtornos del comportamiento son frecuentes principalmente. A, Y e Inmadurez e Inseguridad e Timidez e Poca capacidad de juicio Les cuesta relacionarse con personas de su misma edad. La depresión es frecuente en ellos. Diagnóstico ZIPFÑ Tratamiento Tratamiento hormonal El tratamiento sustitutivo con testosterona debe empezarse cuando se inicia la pubertad, alrededor de los 12 años. Tratamiento de fertilidad Extracción del tejido mamario DM2 Complicaciones Osteoporosis Riesgo alto de desarrollar cancer de mama P E