Síndromes Genéticos: Comunicación Interauricular y Trisomía 13, Esquemas y mapas conceptuales de Genética

¡Descarga Síndromes Genéticos: Comunicación Interauricular y Trisomía 13 y más Esquemas y mapas conceptuales en PDF de Genética solo en Docsity! SÍNDROME Bri0LOGÍA rar ON CLASICA NOMENCLATORAS ALTERNATIVAS FENOTIPO PATOLOGÍAS COPERANZA 06 YIDA INCIDENCIA Sindrome ce Down La principal causa de trisomía 21 son errores en la meiosisde los ovocitos. En casos de edad materna avanzada y debido a un envejecimiento de la reserva ovárica, se produce un mayor riesgo de que los ovocitos realicen la meiosis de forma incorrecta, haciendo mal el reparto de loscromosomasa las células hijas y dando lugar a embriones con más o Imenoscromosomas. Otra posible causa de trisomía 21 son ciertas alteraciones delcariotipolanomalías cromosómicas) que pueden producir la formación de espermatozoides/óvulos portadores de alteraciones cromosómicas. Tisomía: 47,XX,+21 o 47,XV,+21 + Síndrome de Down mosaico.En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización. + Síndrome de Down por translocación.El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma. -Estatura baja -Cabeza redondeada Frente alta y aplanada -Lengua y labios secos y fisurados. -Además también presentan epicanto: piel del párpado superior (que se extiende desde la nariz hasta el lado interno de la ceja) que cubre el ángulo interno del ojo. -En muchos casos padecen cardiopatías congénitas. » cardiopatías congenitas(50%) + malformaciones digestivas (5%) » alteracion congnitiva «envejecimiento acelerado » susceptibilidad a infecciones + alzheimer a partir de 50 años + mujeres tiene 50% de tener un feto son este sindrome + hombre infertiles excepto los de moisaicismo Altamente compatible con la vida Uno de cada 700 nacimientos pero se ha observado que en casos de edad materna avanzada el riesgo es mucho mayor. Sindrome de KlineFelter No disyunción en la meiosis 1 paterna o meiosis 1 y meiosis 2 materna Pneuploidia 47, XXY -Estatura superior a la medida -Piernas más larga, torso más corto y caderas más anchas -Pubertad ausente, retrasada o incompleta “Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal -Testículos pequeños y firmes “Pene pequeño -Ginecomastía -Huesos débiles -Tendencia a ser tímido y sensible “Problemas de lectura y escritura -Deseo sexual bajo “Ansiedad y depreción “Problemas sociales, emocionales y de conducta “Infertilidad y problemas sexuales -Huesos débiles (osteoporosis) -Cáncer mamario y otros tipos de cánceres -Enfermedad pulmonar -Síndrome metábolismo, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta (hipertensión), y colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia) “Transtornos autoinmunitarios, como lupus y artritis reumatoide “Problemas dentales y bucales que proporcionan la aparición de caries -Transtorno del espectro autista Altamente compatible con la vida ar, XXY 1/1000 48, XXXY 1/25000 49, XXXXV 1/10000 Sindrome de Turner Píecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Meiosis 1 o meiosis 2, generalmente por el gonosoma paterno Pneuploidia 45, X -Estatura baja -Cuello ancho -Orejas de implantación bajas -Retraso de la pubertad Infertilidad Defectos cardíacos Hipotiroidismo -Tórax ancho -Wandibula pequeña -Cuello cortos ancho -Abundantes lunares Problemas en el sistema linfático “Manos y pies hinchados -Hipertensión arterial “Osteoporosis Diabetes mellitus -Cataratas -Enfermedades renales -Enfermedades tiroideas Única monosomía compatible con la vida Un rango de 25-50% 100,000 mujeres Una mujer afectada de cada 2,500 Sindrome de Edwards + No disyunción:defecto de separación de cromosomas durante la meiosis + translocación robertsoniana:un cromosoma se adhiere a otro + mosaicismo:coexisten dos o ambas poblaciones de células con distinto genotipo a partir de un mismo cigoto 48, XXY +18 MOSAICISMO: mos46 XX dup(18)(421-->ater)/a6, XX TRANSLOCACIÓN: 46,XX der(Dg;189),+18 » Talla corta » Masa muscular escasa al nacer » Orejas displásicas » Microcefalia » Paladar hendido » Criptorquidia » Pezones hipoplásicos » Retraso mental » Retraso en el desarrollo psicomotor más del 86% de los productos se pierden de manera espontánea durante la gestación «promedio de vida-. 60 dias «sobreviven después del año - 5%] «sobreviven más de un año 2% +» 1 en cada 5000 a 7000 recién nacidos «relacion 4:1 con resecto al sexo masulino Sinclrome de Superhembra * por un evento de no disyunción, en el cual los cromosomas X no se separan adecuadamente,durante la gametogénesis o después de la concepción (no disyunción postcigótica) » relacionada con la edad materna avanzada. 47, XXX 48, XXXX (tetrasomia gonosomica) 49, XXXXX (pentasomía gonosomia) «Estatura alta » Cabeza pequeña. + Ojos distanciados. + Trastornos conductuales » Problemas de habilidades sociales y de aprendizaje » Irregularidades en la mestruación. + Ovarios con un número reducido de óvulos + Anomalias renales Compatible con la vida,pueden permanecer sin diagnosticar durante toda su vida «Sólo el 10% de los individuos con trisomía X se diagnostica actualmente + 1 de cada 1500 niñas Sindrome de Superhombre evento aleatorio que ocurre durante la formación de los espermatozoides (durante la meiosis II), antes de la concepción (fertilización del óvulo), en que los dos cromosomas Y del padre no se separan como deberían (error en la división celular llamado "no disyunción"), cuando se están haciendo los espermatozoides. Tetrasomía gonosómica 48, XXVY + Mayor estatura que la promedio » Escaso tono muscular o debilidad muscular (hipotonia) » Ojos muy separados (hipertelorismo) » Acné + Cabeza muy grande (macrocefalia) » Testículos con tamaño aumentado « Dificultades emocionales y de comportamiento » Déficit de atención e hiperactividad + Asma + Anomalías en el cerebro +» Problemas de fertilidad no afecta la esperanza de vida de una persona en absoluto. con intervención temprana y tratamiento, los problemas asociados pueden resolverse por completo en unos pocos años » Aproximadamente 1 en cada 1,000 varones tiene el síndrome 47, XYY Sindrome de Patau Se debe a una no disyunción cromosómica durante la meiosis, mayormente en el gameto materno. Suele afectar a bebés de adultos con edad materna y paterna media algo incrementadas (31,3 y 33,7). Los padres llegan a superar los 30 años como factor de riego. un 20% de los casos se debe a translocaciones, siendo la t (13q14) la más frecuente. También se han descrito casos de mosaicismo (5%) de latrísomia13. 47, XX, +13 47, XY, +13 La trisomía 13 por translocación se forma por: -Una fusióncentricaentre 2 cromosomas acrocéntricos (Translocaciónrobertsoniana) Ocurre entre un cromosoma 13 y uno del grupo D (13, 14, 15), generalmente un cromosoma 14t (13;14) Puede ocurrir unaaneuploidiaentre los cromosomas 13t (13:13) Malformaciones características en la línea media: Labio leporino. fisura palatina. -Onfalocele (cuando unorganoabdominal se protruye atravesde un agujero en la zona del ombligo del bebé) Detalle del perfil y mano conhexadactilia(un dedo más) Son comunes lasanomaliasde extremidades: -Camptodactilia. Polidactilia (desarrollo insuficiente de los dedos adicionales). Pies zambo (el pie está en forma curva hacia dentro y abajo) Crecimiento. -Retraso de crecimiento pre y posnatal (87%). Sistema cardiovascular. «Comunicación interauricular (91%). -Persistencia del ductusarteriosus(82%). «Comunicación interventricular (73%) Sistema nervioso central. -Retraso psicomotor! mental profundo (100%). -Microcefalia (86%). -Holoprosencefalia(70%). -Episodios de apnea (58%). -Hipotonía e hipertonía (48/26%) La tasa de mortalidad es aproximadamente del: -50% en el primer mes de vida. -90% durante el primer año. 1 entre 20000 nacidos vivos, aunque en abortos espontáneos es 100 veces más frecuente Sincdlrome de Cri du chat También llamado síndrome de 5P. Tambien es conocido como Sindrome de maullido de gato. es una afección genética ocasionada por la eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 5. Deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5. -Región crítica ubicada entre 5p15.2 y 5p15.3 46, XX, del 5p15.2-t 46, XX, del 5p15.3-t 80% de los casos= deleción de novo 46, XX, , 5P- 46, XY, 5P- Deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5. -Región crítica ubicada entre 5p15.2 y 5p15.3 46, XX, del 5p15.2-t 46, XX, del 5p15.3-t Signos físicos: -Bajo peso al nacimiento: 2 kg aproximadamente. -rostro anormalmente redondo. -puente de la nariz pequeño. -pliegues de piel debajo de los ojos. -ojos anormalmente separados (hipertelorismo ocular orbital). -mandíbula pequeña (micrognatia). fusión parcial de los dedos de las manos o de los pies. -Hernia inguinal. -orejas mal formadas y de implantación baja. -diastasisrectal. -Escoliosis. «anomalías cardíacas o de otros órganos. -poca tonicidad muscular. -problemas de audición ovision. «dificultades para hablar caminar y alimentarse. -problemas de conducta cómo hiperactividad o agresión. retraso mental grave. «crecimiento lento. los niños que alcanzan el primer año de vida tienen una esperanza de vida normal. Poco frecuente y afecta a uno de cada 20,000 a 50,000 recién nacidos Sindrome de WolF Hirschhorn Enfermedad genética rara causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. causado por una de lesión de una región del brazo corto del cromosoma cuatro en la que hay pérdida de los genes (LETM1, MSX1 Y WHSC1) 46,XX, 4p- 46,XY,4p- variante en anillo: 46, XX, r4 para el hombre con: xY Rasgos faciales peculiares, convulsiones y retraso psicomotor y del desarrollo. - Retraso mental de moderado a grave. + "Casco de guerrero griego": se llama así alpuente nasal amplio y continuchasta la frente Este es visible más claramente antes de la pubertad. + Microcefalia, + Frente alta con glabela prominente(hueso que se encuentra por encima de las órbitas y en el entrecejo). + Paladar hendido. + Baja estatura. + Malformación de las manos, pies, pecho y columna. + Tono muscular bajo y desarrollo muscular deficientelo que causa probablemente las dificultades frecuentes en la alimentación y puede provocar un retraso en el crecimiento. - Pliegues en las palmas llamadas «pliegues simios». + Subdesarrollo o malformación de genitales y tracto urinario. + ones. « Defectos cardíacos graves,especialmente, defectos del tabique auricular, del tabique ventricular y estenosis pulmonar + Hipertelorismo:ojos más separados de lo habitual. + Epicanto: pliegue del párpado superiorque cubre la esquina intema del ojo. + Cejas muy arqueadas. + Filtrum corto: surco que hay bajo la nariz. + Comisuras bucales hacia abajo. - Micrognatia: mandíbula pequeña. Pabellones auriculares escasamente formados. + Presencia dehoyuelos y/o apéndices preauriculares. No existen datos en relación a la esperanza de vida de los pacientes con este síndrome que pueden sobrevivir hasta la edad adulta. hay pacientes que han alcanzado los 60 años de vida Prevalencia estimada de 1: 50000 nacidos,