Preguntas sobre Glaucomas, Síndromes Genéticos y Hemoglobinopatías, Apuntes de Genética Médica

¡Descarga Preguntas sobre Glaucomas, Síndromes Genéticos y Hemoglobinopatías y más Apuntes en PDF de Genética Médica solo en Docsity! Cuestionario del work paper Cristiany Justiniano Cruz 85073 1.- Explique usted ¿Cuáles son los tipos de glaucomas de origen genético? R. El glaucoma hereditario se puede subclasificar como primario (glaucoma congénito, glaucoma juvenil) o secundario en función de la presencia o ausencia de anomalías sistémicas u otras anomalías oculares (iridogoniodisgenesia, síndrome de Stickler, síndrome de Coats). 2.- Determine ¿Cuáles son las características y rasgos esenciales del Sindrome de Marfan? R. Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y sus brazos, piernas, dedos de los pies y las manos son inusualmente largos. 3,- Explique ¿Cuáles son las características citogenicas y bases bioquímicas de la herencia? R. Las mutaciones son la fuente de nuevos alelos, es decir nuevos caracteres que darán origen a distintos fenotipos. Algunos fenotipos pueden dar a los individuos más probabilidad de sobrevivir (selección natural) y dejar descendencia. Las mutaciones provocan un cambio gradual en la estructura genética de las poblaciones, otra base de la evolución. La mutación es una fuente de variabilidad. Si todos los individuos de una especie fueran genéticamente iguales no habría evolución. 4.- describa ¿Cuáles son las principales hemoglobinopatías de origen genético para el ser humano? R. Es un grupo de trastornos en los cuales hay una estructura y producción anormal de la molécula de la hemoglobina. Se transmite de padres a hijos (hereditario). Este grupo de trastornos incluye a la hemoglobinopatía C, la hemoglobinopatía S-C, la anemia drepanocítica y talasemia. 5 .- Explique las diferencias del daltonismo en los colores rojo y verde R. a dificultad para percibir el verde (deuteranomalía) y la dificultad para percibir el rojo (protanomalía). Una persona que sufre deuteranomalía tiene dificultades para percibir el color verde porque las células sensoriales necesarias (los conos sensibles al verde) no funcionan correctamente. Los colores verdes parecen más mates o apagados en comparación con cómo los ve una persona que tiene una visión de los colores normal,