Síndrome de Di George: Características, Causas, Diagnóstico y Tratamiento, Resúmenes de Anatomía

¡Descarga Síndrome de Di George: Características, Causas, Diagnóstico y Tratamiento y más Resúmenes en PDF de Anatomía solo en Docsity! indrom: Di r Se caracteriza por defectos craneofaciales y una ausencia parcial o completa de tejido del timo. La pérdida de tejido del timo compromete al sistema inmunitario, lo que permite infecciones numerosas Causas El daño a las células de la cresta neural es la causa más probable de la secuencia debido a que estas células contribuyen al desarrollo de todas las estructuras mencionadas, entre ellas el estroma del timo. Se ha demostrado que los teratógenos, como el alcohol, desencadenan estos defectos en el medio experimental. Fenotipo Los pacientes pueden tener uno o todos los siguientes: + Arqueo hacia arriba de la boca, una barba subdesarrollada, los ojos un tanto inclinados hacia abajo, posición baja de las orejas y porciones defectuosas de las partes superiores de los lóbulos de las orejas. + Glándulas paratiroideas subdesarrolladas (hipoparatiroidismo + Problemas en mantener los niveles normales de calcio, y esto puede provocar que sufran ataques (convulsiones). + Defectos del corazón (o cardiacos). Involucran la aorta y a la parte del corazón de la que se desarrolla la aorta. + Anormalidades en el timo. + Defectos en las funciones de sus linfocitos T, y como resultado, tienen una mayor susceptibilidad a infecciones por virus, hongos y bacterias. + Aparición tardía del habla. + Dificultad para comer y degluir. + Problemas de aprendizaje e hiperactividad + Retraso en el crecimiento. + Imposibilidad para aumentar de peso o problemas gastrointestinales. + Frente estrecha. Cuadro clínico