Genética: Enfermedades Cromosómicas y Síndromes Genéticos - Prof. Baldera Sandoval, Apuntes de Enfermería

¡Descarga Genética: Enfermedades Cromosómicas y Síndromes Genéticos - Prof. Baldera Sandoval y más Apuntes en PDF de Enfermería solo en Docsity! CURSO BIOLOGÍA SEMESTRE 2022 - II TRANSTORNOS GENÉTICOS Semana 11 M. Sc. Giovanna Patricia Torres Jara 1 2 3 4 5 Enfermedades Cromosómicas Síndrome de Down Importancia de la Herencia TRANSTORN OS GENÉTICOS Experimento de Mendel Leyes de Mendel • El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. • Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos. • Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.  Todas las personas con síndrome de Down son diferentes, los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves.  Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.  Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes: • Rostro aplanado • Cabeza pequeña • Cuello corto • Lengua protuberante • Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales) • Orejas pequeñas o de forma inusual • Poco tono muscular • Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma • Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños • Flexibilidad excesiva • Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield» • Baja estatura Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, por lo general, ellos crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad B.- Malformaciones:  Anomalías del SNC y cráneo - Ventriculomegalia - Mega cisterna magna - Quiste de fosa posterior - Quiste de plexo coroídeo - Microcefalia - Mielomeningocele  Anomalías Fasciales - Labio leporino  Anomalías del cuello: - Higroma quístico /edema nucal - Hidrops /linfangectasia  Anomalías cardiovasculares: - Defectos septales - Coartación aórtica - Ductus arteriosus persistente - Transposición de grandes vasos - Dextrocardia - Lesiones valvulares • Debida a la presencia de tres cromosomas 13. • Aproximadamente de un 20% de casos se deben a la translocaciones siendo la (13 y 14) la más frecuente. • Se relaciona con edad materna avanzada, es clínicamente muy severa y generalmente letal antes de los tres meses de edad. • Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores • En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. 3. - Síndrome de Patau o trisomía 13 • La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12,000 nacidos vivos, aumentando probabilidad de engendrar un hijo con dicha trisomía cuanto mayor edad tiene la madre • Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año • Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. • Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriónicas • El fenotipo incluye malformaciones del sistema nervioso central, hipotelorismo ocular, microftalmia, fisura labiopalatina, polidactilia postaxial, malformaciones cardiacas y renales, agenesia de cuero cabelludo, hemangiomas, criptorquidia y útero bicorne.  Las anomalías más comunes incluyen: - Características faciales distintivas - Gran retraso mental - Retraso del crecimiento - Convulsiones  Las características faciales incluyen: - Microcefalia - Puente nasal ancho y plano - Frente alta - Glabela prominente - Ojos grandes, protuberantes y más separados de lo habitual - Pliegue epicántico - Cejas muy arqueadas - Surco nasolabial corto - Micrognatia (mandíbula demasiado corta y mentón pequeño) - Boca formando una parábola hacia abajo - Orejas malformadas, con orificio pequeño y tapadera de piel - Asimetría facial • Es denominado también síndrome de cri du chat o síndrome de 5P • Es una afección genética ocasionada por la eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 5. • Es poco frecuente y afecta a 1 de cada 20.000 a 50.000 recién nacidos. • Este síndrome provoca un llanto agudo similar al maullido de un gato. (El término cri du chat significa maullido de gato en francés). • El llanto se debe al desarrollo anormal de la laringe del bebé debido a la eliminación cromosómica parcial. • El síndrome es más notorio a medida que el niño crece, pero es difícil de diagnosticar después de los dos años. 5.- Síndrome de Cri Du Chat  Características físicas: - Barbilla pequeña - Rostro anormalmente redondo - Puente de la nariz pequeño - Pliegues de piel debajo de los ojos - Ojos anormalmente separados (hipertelorismo ocular u orbital) - Orejas con forma anormal o anormalmente separadas - Mandíbula pequeña (micrognacia) - Fusión parcial de los dedos de las manos o de los pies - Línea única en la palma de la mano - Hernia inguinal (protuberancia de los órganos a través de un área débil o un desgarro en la pared abdominal) • El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. • Es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta. • El síndrome puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. • También puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. • Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y síntomas. • La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres con esta afección tengan hijos. 7.- Síndrome de Klinefelter  Síntomas en Bebés: - Músculos débiles - Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar - Retraso en el habla - Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto  Niños y adolescentes - Estatura superior a la media - Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños - Pubertad ausente, retrasada o incompleta - Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes - Testículos pequeños y firmes - Pene pequeño - Tejido mamario agrandado (ginecomastia) - Huesos débiles - Bajos niveles de energía - Tendencia a ser tímido y sensible - Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar - Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas • Se manifiesta de forma distinta según la etapa de desarrollo:  Infancia: - Los niños presentan micropene y criptorquidia, ausencia de uno o de los dos testículos en la bolsa escrotal.  Adolescencia: - Hay una maduración incompleta sexual y se observan evidencias clínicas de hipogonadismo  Edad adulta: - Hombres: volumen testicular pre-pubertal, ausencia de caracteres sexuales secundarios, baja masa muscular y baja densidad ósea, disfunción eréctil, disminución de la libido e infertilidad . - Mujeres: desarrollo incompleto o ausente de las mamas y amenorrea prematura.  En el Aparato Reproductor - Fracaso para iniciar o completar la totalidad de la pubertad en hombres y mujeres. - Ausencia de desarrollo testicular en los hombres, con tamaño menor de 3 centímetros. - Amenorrea o falta de menstruación en las mujeres. - Caracteres sexuales secundarios mal definidos, tanto en hombres como en mujeres. - Infertilidad. AS [eel es MUCHAS GRACIAS: