Síndrome de Noonan: Características, Causas y Tratamiento, Guías, Proyectos, Investigaciones de Química Aplicada

¡Descarga Síndrome de Noonan: Características, Causas y Tratamiento y más Guías, Proyectos, Investigaciones en PDF de Química Aplicada solo en Docsity! (M0 13 NOONAN AS ANDINO Instituto RRE ÍNDICE 1.¿Qué es? 2. Por qué se produce 3. Signos y síntomas del síndrome 4.¿Es o no una condición hereditaria? 5. Diagnóstico 6.Tratamiento INDIO 3.SIGNOS Y SÍNTOMAS DEL SÍNDROME El síndrome de Noonan puede estar asociado con una variedad de signos y síntomas debido a que muchas partes y órganos del cuerpo pueden estar afectados: Cráneo y cara: orejas de implantación baja y hacia atrás, ojos separados o inclinados hacia abajo, tejido en el ángulo interno del ojo, parpados superiores caídos, mandíbula pequeña, nariz pequeña y ancha, cuello corto y ancho Pecho y espalda: defecto en el esternón, pezones de implantación baja, defectos en la curvatura de la columna vertebral Corazón: defectos son comunes y variables en severidad. Hígado y bazo: aumento de tamaño Más del 50% de los hombres presentan testículo no descendido; la pubertad puede estar retrasada un par de años. Articulaciones muy flexibles y corta estatura Sangran fácilmente La mayoría de pacientes con síndrome de Noonan tienen inteligencia normal. 4.¿ES UNA CONDICIÓN HEREDITARIA? Se ha determinado que el síndrome de Noonan es causado por la mutación (alteración o cambio en la información) en 4 diferentes genes. En 50% de los casos de síndrome de Noonan son por mutaciones en el gen PTPN11, 20% en SOS1, de un 10 al 15% en RAF1, 5% en KRAS y del 10 al 15% se desconoce la causa. El síndrome de Noonan tiene una herencia autosómica dominante, por lo que el paciente va a tener un riesgo del 50% en cada embarazo INDIO 4.¿ES UNA CONDICIÓN HEREDITARIA? Se ha determinado que el síndrome de Noonan es causado por la mutación (alteración o cambio en l|-farz información) en 4 diferentes genes. SV En 50% de los casos de síndrome de Noonan son por mutaciones en el gen PTPN11, 20% en SOS1, : un 10 al 15% en RAFI, 5% en KRAS y del 10 al 15' se desconoce la causa. BOE GRA : POBLACIÓN Y GENERAL -nusbosne.s A NOONAN El síndrome de Noonan tiene una herencia dl autosómica dominante, por lo que el paciente va EDAD o a tener un riesgo del 50% en cada embarazo IE NECE INDIO