Gametogénesis y trastornos genéticos: importancia, anomalías cromosómicas y mutaciones, Esquemas y mapas conceptuales de Embriología

¡Descarga Gametogénesis y trastornos genéticos: importancia, anomalías cromosómicas y mutaciones y más Esquemas y mapas conceptuales en PDF de Embriología solo en Docsity! GAMETOGÉNESIS Importancia. Es importante principalmente porque sin gametos (células germinales, formadas mediante la meiosis) no sería posible la reproducción sexual. Transtornos genéticos. ● Anomalías cromosómicas estructurales. Resultan de una rotura cromosómica llamadas "deleciones" y pueden ser parciales o completas. Tiene como factores de riesgo, virus, fármacos, radiación, etc. Son ejemplos: 1. Sx de Cri Du Chat. 2. Sx de Angelman. 3. Sx de Prader-Willi. ● Mutaciones genéticas. Pueden deberse a cambios estructurales o funcionales de un gen. 1. Mutación dominante.- si existe una anomalía en presencia de un alelo normal y uno anormal. 2. Mutación recesiva.- anomalía en presencia únicamente de 2 alelos anormales o si está relacionado con un cromosoma X en un varón. 3. Mosaicismo.- es un caso de no disyunción durante segmentación de un cigoto. Se forma un embrión con varias líneas celulares. Síndromes. 1. Sx de Patau (trisomía 13) Anomalías principales son: discapacidad intelectual, defectos cardíacos congénitos, sordera, labio, paladar hendido, defectos oftálmicos, etc. 90% de estos neonatos mueren durante el primer mes de vida. 2. Sx de Triple X Estas niñas cuentan con 2 cuerpos de cromatina sexual en sus células, tienen problemas del lenguaje y autoestima. 3. Sx de Edwards Anomalías principales: discapacidad intelectual, defectos cardíacos congénitos, flexión de codos, anomalías renales, sindactilia, etc. Neonatos suelen morir entre los 2 primeros meses de vida.