¡Descarga ENFERMEDAD DE GAUCHER-SINDROME DE FETY-LINFOMA NO HODGKIN y más Diapositivas en PDF de Patología Quírurgica solo en Docsity! ENFERMEDAD DE GAUCHER Pertenece al grupo de Enfermedades por Depósito Lisosomal (EDL), las cuales son enfermedades genéticas en las que se produce un depósito de material no degradado en los lisosomas. DEFINICIÓN HISTORIA fue descrita por primera vez en 1882 por el médico francés Philipe Charles Ernest Gaucher, describiéndolo como ¨Hipertrofia Idiopática del Bazo sin Leucemia¨. EPIDEMIOLOGÍA • 1 de cada 50 a 100,000 • Suceptibilidad > en ascendencia judía asquenazí (1 de 500) • Es más frecuente la EG tipo I (1 de cada 50,000 casos) • Las EG tipo 2 y 3 afectan a 1 de cada 100,000 casos aprox. PATOGENIA METABOLISMO CELULAR Déficit en la enzima glucocerebrosidasa Acumulación de Glucosilceramida y otros glicolípidos en los lisosomas de los macrófagos Bazo, hígado, MO, cerebro, osteoclastos, etc Descomposicion Glucosilceramida Glucosa y ceramida. ENFERMEDAD DE GAUCHER MANIFESTACIONES CLÍNICAS • M. hematológicas: Anemia, trombocitopenia, astenia, disnea, hemorragias • M. viscerales: Hepatomegalia, esplenomegalia, afectación pulmonar (infrecuente) • Afectación ósea: Retraso del crecimiento en niños, deformidad en matraz de Ehrlenmeyer, osteopenia(frecuente), osteoporosis, dolor, osteonecrosis cortical, infiltración de MO y crisis óseas. CLASIFICACIÓN TI P O 1 Corresponde al 95 % de todas las EG. Esperanza de vida: >80ª No presenta afectacion SNC TI P O 2 TI P O 3 Variante más grave de EG. Prevalencia: 1/100,000 Inicia en la infancia temprana Esperanza de vida: 2ª aprox. Afectación del SNC Variante neuropática crónica. Prevalencia: 1/100,000 Inicia en la infancia Esperanza de vida: 20ª aprox. • Estrabismo • Parálisis bulbar • Alteraciones en los movimientos oculares. • hipertonía grave • Rigidez • Disfagia • Convulsiones. • Tipo 3a: demencia progresiva, ataxia, y mioclonus. • Tipo 3b: afectación visceral y ósea, con afectación del SNC. • Tipo 3c (menos frecuente): afectación cardiovascular, ósea, visceral y neurológica SÍNDROME DE FELTY MECANISMO: respuesta autoinmunitaria contra antígenos neutrofilicos Aumento de la incidencia de las infecciones Respuesta neutrofilica Deaminacion de las histonas Las trampas extracelulares de neutrófilos (NET) Complejos con adyuvantes bacterianos (desencadenantes antigénicos) Producción de autoanticuerpos antihistonas deaminadas HEMOGRAMA • Leucopenia • Neutropenia • Trombocitopenia • Alto valor sérico de FR • Anticuerpos antinucleares • Anticuerpos antihistonas • Positividad en HLA-DR4 BIOPSIAS DE BAZO • Agrandamiento del centro germinal en los folículos • Infiltración de neutrófilos y macrófagos • Leucemia de linfocitos grandes granulares (LGL) • lupus eritematoso sistémico (LES) • Enfermedad de Still • Brucelosis articular y • Endocarditis bacteriana crónica. • Fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (FARME) 1RA LÍNEA Sulfasalazina Hidroxicloroquina • Metotrexato 2DA LÍNEA Rituximab (RTX) DIAGNÓSTICO DX DIFERENCIAL TRATAMIENTOFISIOPATOLOGÍA LINFOMA DE NO HODGKIN DEFINICIÓN FISIOPATOLOGÍA Grupo de tipos de cáncer de la sangre que se originan en el tejido linfoide surgen a partir de una lesión en el ADN de un linfocito progenitor. ADN alterado en un solo linfocito transformación maligna proliferación descontrolada y exagerada del linfocito > probabilidad de lo normal de sobrevivir acumulación de linfocitos masas tumorales • Más de 30 tipos diferentes de LNH • 90% son linfomas de células B (difuso y folicular) • 50% mas frecuente en varones • 6to lugar de muerte por cáncer en el mundo. • 300,000 casos nuevos cada año • > incidencia en presencia de inmunosupresión BIOLOGÍA EPIDEMIOLOGÍA LINFOMA DE NO HODGKIN ETAPAS CATEGORÍAS • Categoría A: No fiebre, sudoración excesiva ni pérdida de peso. • Categoría B: Fiebre, sudoración excesiva y pérdida de peso. • Categoría X: Enfermedad con masa tumoral (grandes masas de linfocitos). • Categoría E: Afectación de áreas o de un órgano fuera de los ganglios linfáticos, o que se ha extendido hacia tejidos fuera de las principales áreas linfáticas pero cerca de ellas.
