Síndrome de Parkinson y otras enfermedades del movimiento, Diapositivas de Medicina Interna

¡Descarga Síndrome de Parkinson y otras enfermedades del movimiento y más Diapositivas en PDF de Medicina Interna solo en Docsity! Parkinson y otros trastornos del movimiento Integrantes: Andres Molina Guido Álava Boris Guevara Jesús Rodríguez Introducción ➢ El síndrome de Parkinson o parkinsonismo es una entidad clínica caracterizada por temblor, rigidez muscular, lentitud de movimientos o bradicinesia y alteración de los reflejos posturales ➢ Puede producirse por factores etiológicos diversos, en muchos casos se desconoce la causa. Este síndrome de Parkinson idiopático o primario, descrito por James Parkinson en 1817, se denomina enfermedad de Parkinson (EP) ➢ Los parkinsonismos producidos por factores etiológicos conocidos como, por ejemplo, el parkinsonismo medicamentoso de los fármacos antipsicóticos reciben el nombre de secundarios o sintomáticos ➢ En un tercer grupo en que los síntomas de parkinsonismo aparecen en el contexto de otra enfermedad neurodegenerativa y se asocian a otros síntomas de disfunción neurológica se engloban los parkinsonismos plus o atípicos Asociación del genoma completo han detectado varios genes de riesgo (sinucleína y tau) que contribuyen a aumentar la probabilidad de desarrollar la EP Mutaciones en el gen glucocerebrosidasa se asocian al desarrollo de la EP. La EP es más frecuente en familiares de individuos que padecen la enfermedad de Gaucher. Mutaciones del gen PARKIN son de comienzo precoz, muestran frecuentemente distonía y presentan una buena respuesta a la levodopa con aparición temprana de discinesias. Etiología Cla: ¡cación etiológica del parkinsonismo Enfermedad de Parkinson Enfermedad de Parkinson - esporádica Enfermedad de Parkinson - hereditaria IL Degeneraciones multisistémicas ("parkinsonismo plus Parálisis supranuclear progresiva Atrofia multisistémica Lytico-Bodig o complejo parkinsonismo-demencia-ELA de Guam Degeneración corticobasal Atrofia pallidal progresiva Complejo parkinsonismo-demencia Enfermedad palidopiramidal IL Parkinsonismo heredodegenerativo Deficiencia hereditaria de ceruloplasmina IV. Parkinsonismo secundario (adquirido, sintomático) Infeccioso Postencétato Síndrome de inmunodeficiencia adquirida Panencefalitis esclerosante subaguda enfermedad de Creutzfeldtjakob Enfermedades por priones Drogas Fármacos bloqueadores del receptor de dopamina (fármacos antipsicóticos, antieméticos) Reserpina Tetrabenazina Alta.metildopa Luro Flunarizina Cinarizina Vaiproato Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA), que incluye neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, distrofia neuroaxonal infantil, neuroferritinopatía y aceruloplasminemia Atrofas olivopontocerebelosas y espinocerebelosas, incluida la enfermedad de Machado joseph Demencia frontotemporal con parkinsonismo Enfermedad de Gerstmann-Stráussler-Scheinker Gllsis subcorticl progresiva familiar Lubag (distonía-parkinsonismo ligado al cromosoma X) Caltificación familiar de los ganglios basales Citopatías mitocondriales con necrosis estriatal Lipofuscinosis Ceroide Parkinsonismo familiar con neuropatía periférica Sindrome parkinsoniano-piramidal Neuroacantocitosis Hemocromatosis hereditaria Neuroferritinopatía Toxinas mpTe Monóxido de carbono Manganeso Mercurio Disulfuro de carbono Cianuro Metanol Etanol Vascular Muiltiinfarto Enfermedad de Binswanger Trauma Enfermedad de encefalopatía pugilística Otro Anomalías paratiroideas Hipotiroidismo RR Tumor cerebral Paraneoplásico Hidrocefalia no comunicante Siringomesencefalia Temblor y parkinsonismo inducidos periféricamente y psicógenos. Fisiopatología ❏ En la EP, a consecuencia de la degeneración celular en el locus niger, disminuye la tasa de dopamina estriatal y, como resultado, la inhibición que la dopamina normalmente ejerce sobre esta vía indirecta, lo que provoca una actividad subtalámica y palidal excesiva ❏ Conlleva una menor activación tálamo-cortical y una reducción en los movimientos tanto espontáneos como automáticos ❏ Aportan una explicación teórica a los efectos beneficiosos observados tras intervenciones quirúrgicas sobre los núcleos pálido interno y subtalámico ❏ Hiperactividad de las interneuronas colinérgicas del estriado, lo que explicaría la mejoría que se observa en los síntomas cardinales de la enfermedad con la administración de fármacos anticolinérgicos. ❏ Datos clínicos y experimentales del síndrome parkinsoniano inducido por MPTP, la disfunción dopaminérgica estriatal explica los síntomas motores clásicos Motor features of Parkinson disease Visual Blurred vision Cardinal manifestations Impaired contrast sensitivity Tremor Hypometric saccades . Impaired vestibuloocular reflex Bradykinesia Impaired upward gaze and convergence Rigidity Lid apraxia Postural instability Musculoskeletal Other motor features Micrographia Dystonia Craniofacial Mi yoclonus Hypomimia (masked facial expression) Stooped posture Decreased eye blinking Camptocormia (severe anterior flexion of the thoracolumbar spine) a . : Pisa syndrome (subacute axial dystonia with lateral flexion of the trunk, head, and neck) Speech disturbances (hypokinetic dysarthria, hypophonia) Y Y Kyphosis Dysphagia yspnag Scoliosis Sialorrhea Difficulty turning in bed Gait Shuffling, short-stepped gait Freezing Festination Síntomas no motores de la enfermedad de Parkinson Disfunción congnitiva Psicosis Trastornos del estado de ánimo (depresión, ansiedad, apatía / abulia) Trastornos del sueño Fatiga Disfunción autónoma (urgencia / frecuencia urinaria, estreñimiento, ortostasis, disfunción eréctil) Disfunción olfativa Dolor y alteraciones sensoriales. Hallazgos dermatológicos (seborrea) 1 Paciente cae finalmente en un estado de inmovilidad total que requiere una asistencia constante. Sin tratamiento, la vida media del paciente desde la aparición de los primeros síntomas se ha estimado en unos 9 años. 2 Muchos pacientes sobreviven hasta 20 o 30 años. Las formas en las que predomina el temblor y hay menor afección de los reflejos de enderezamiento y la marcha tienen un mejor pronóstico. 3 El TTO con levodopa ha reducido considerablemente las cifras de mortalidad, y en los pacientes que responden de manera favorable a la medicación, dicha mortalidad se sitúa dentro de los límites de la población general. Pronóstico FÁRMACOS PARA SÍNTOMAS MOTORES ANTICOLINÉRGICOS BLOQUEAN los receptores muscarínicos centrales. biperidenotrihexifenidilo Solo en pacientes con síntomas leves pacientes mayores de 70 años no suspender de manera brusca FÁRMACOS PARA SÍNTOMAS MOTORES AMANTADINA AGENTE ANTIVIRAL: con propiedades anticolinérgicas, dopaminérgicas y antiglutamergicas efectos similares al LEVODOPA efectividad limitada a 4-6 meses de uso DOSIS OPTIMA: 100mg/2 al día antidiscinético: 300 - 400 mg/día FÁRMACOS PARA SÍNTOMAS MOTORES LEVODOPA derivado aminoacídico que se metaboliza en dopamina en los ganglios basales por acción de la DOPA-descarboxilasa inhibidores de la DOPA-descarboxilasa (evitan la conversión de tejido extracerebral )IDD CARBIDOPA - BENSERAZIDA REDUCCIÓN DE NÁUSEAS Y VÓMITOS DOSIS: 50 mg 2-3 veces al dia aumentando dosis de 50 mg cada 10 -15 días hasta alcanzar mejoras notables. su uso se reserva para los parkinsonianos con síntomas que no han mejorado, con medidas más simples FÁRMACOS PARA SÍNTOMAS MOTORES INHIBIDORES DE LA MAO-B inhiben la acción de la isoenzima B de la MAO, para bloquear la degradación metabólica de la dopamina. SELEGILINA - RASAGILINA TRATAMIENTO QUIRÚRGICO INTERVENCIÓN QUIRÚRGICA ESTEREOTÁXICA EL NÚCLEO SUBTALÁMICO NEUROCIRUGÍA FUNCIONAL lesiones quirúrgicas en el núcleo ventrolateral del tálamo estimulación eléctrica de los núcleos diana MEJORAR LA SINTOMATOLOGÍA EL NÚCLEO PÁLIDO síntomas motores Farmacorresistentes pacientes con discinesias graves por levodopa ENFERMEDAD DE HUNTINGTON DEFINICIÓN: Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, que se caracteriza por corea, trastornos psiquiátricos y demencia. ETIOLOGÍA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON TRATAMIENTO: ● Tratamiento multidisciplinario, con apoyo a los familiares ● Fármacos como los neurolépticos o los inhibidores del almacenamiento o liberación de la dopamina para control de la corea ● Los fármacos antipsicóticos y antidepresivos son de utilidad en la terapéutica de otras manifestaciones neuropsiquiátricas. SÍNDROMES DISTÓNICOS Definición: Síndrome neurológico caracterizado por la presencia de contracciones musculares prolongadas que afectan a músculos agonistas y antagonistas y que son causa de posturas mantenidas y movimientos anómalos. Clasificación: Esta puede clasificarse en primaria o secundaria según su etiología. Según su extensión pueden ser: focales, generalizadas o multifocal. DISTONÍA PRIMARIA DISTONÍA DE COMIENZO PRECOZ La forma de presentación más frecuente es la DYT1, suele comenzar en la pierna o brazo y raramente en el cuello o las cuerdas vocales. Como consecuencia de la frecuente afectación del tronco y de las piernas, la marcha se altera en muchos pacientes. La pierna realiza movimientos giratorios o se produce un movimiento en abducción de la cadera. Distonías plus. La distonía dopa sensible (DDS, DYT5; enfermedad de Segawa) es una forma primaria propia de la infancia en la que predomina un cuadro distónico que puede asociarse a parkinsonismo e hiperreflexia de la cadera Distonías sintomáticas o secundarias Enfermedades hereditarias o idiopáticas. Causas exógenas Distonía psicógena Pocas son curables La presencia de otras anomalías neurológicas es altamente sugestiva de una distonía secundaria: Neuropatía periférica con síndrome distónico en la leucodistrofia metacromática. Anomalías detectadas en la exploración física como anillo corneal de Kayser-Fleischer en la enfermedad de Wilson. Distonía focal de comienzo brusco. Distonía en reposo. Hemidistonía. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO Historia clínica y familiar: inicio, desencadenantes y antecedentes Examen físico: signos de enfermedad sistémica y déficits neurológicos. Distonía de torsión idiopática, hemidistonía, focal, Tratamiento sintomático farmacológico, quirúrgico y fisioterapia. Generalizada o segmentaria: Levodopa a 150-300mg/día Anticolinérgicos en dosis progresiva. Clonazepam, diazepam, baclofeno, carbamazepina, carbonato de litio y agonistas dopaminérgicos. Neurolépticos Toxina botulínica: distonías focales. Denervación quirúrgica y miectomía. Síndrome de Guilles de la Tourette Enfermedad neurológica que presenta Tics motores y verbales. Prevalencia mundial del 0,03 a 1,6% Ocurre más en la infancia, trastornos obsesivos compulsivos, déficit de atención e hiperactividad. En la mayoría es hereditario, en pocos pacientes es de causa post estreptocócica. Otros síntomas: Hay simples: guiños, parpadeo, gruñido; y complejos: alisarse el pelo o toqueteo. Sensaciones disfóricas como presión, calor o frío en la cara (tics sensitivos) Coprolalia, copropaxia, ecopraxia, ecolalia, palilalia, autoagresión, fobias y dislexia. Diagnóstico: inicio a 21 años, familia, clínica. Tratamiento leve: pimozida, flufenazina y haloperidol, tetrabenazina. Tto de OC: clomipramina TTo de ADHD con hiperactividad: metilfenidato ECP NEUROFERRITINOPATIA Alteración en gen de cadena ligera de ferritina. Comienza en edad adulta entre 13 y 63 años Autosómico dominante. Trastornos: corea, distonía, parkinsonismo sin afección neuropsiquiátrica. Rm muestra lesiones por depósito de hierro: hipointensidad en ganglios basales e hiperintensidad en el pálido y cabeza de caudado. ACERULOPLASMINEMIA Mutación de gen de ceruloplasmina que impide síntesis de ceruloplasmina o actividad ferroxidasa. Tríada: diabetes, retinopatía y afección neurológica (demencia, discinesias orofaciales y ataxia). Rm muestra lesiones hipointensas del córtex cerebral y cerebeloso y en los ganglios basales. No hay tratamiento eficaz. DISTROFIA NEUROAXIAL INFANTIL CON NEURODEGENERACION POR ACUMULACION CEREBRAL DE HIERRO IDIOPATICA Son NBIA infrecuentes. Mutaciones de gen PLAG2G6, recesivo. Trastorno psicomotor grave y progresivo con hipotonía, hiperreflexia y tetraparesia. RM muestra atrofia cerebelosa y depósitos de hierro palidal en más de 50% de casos. Cuando es idiopática es sin mutación genética alguna.