¡Descarga Síndrome de Proteus: Causas, Diagnóstico y Tratamiento y más Monografías, Ensayos en PDF de Biología solo en Docsity! El síndrome de Proteus se caracteriza por un crecimiento excesivo de una parte o porción del cuerpo. El crecimiento es asimétrico, lo que significa que afecta a los lados derecho e izquierdo del cuerpo de manera diferente. Los recién nacidos con síndrome de Proteus pueden no tener ningún síntoma o tener pocos síntomas de la enfermedad. El crecimiento excesivo se comienza a notar entre las edades de 6 y 18 meses, y se hace más severo con la edad. Puede resultar en diferencias en la apariencia y con el tiempo, en un mayor riesgo de coágulos de sangre y tumores. Algunas personas con el síndrome de Proteus tienen anomalías neurológicas, incluyendo discapacidad intelectual, convulsiones, y pérdida de la visión, así como características faciales distintivas.[1] El síndrome de Proteus es causado por un cambio (mutación) en el gen AKT1. No se hereda, sino que ocurre como una mutación aleatoria en una célula del cuerpo de un bebé que se está desarrollando durante el embarazo. La mutación del gen AKT1 afecta sólo a una parte de las células del cuerpo.[2] Esta es la razón por la que sólo algunas partes o regiones del cuerpo son afectadas y por qué las personas con síndrome de Proteus pueden ser muy diferentes entre sí. El manejo de la condición a menudo requiere un equipo de especialistas con experiencia en este síndrome y de sus complicaciones.[3][4] Causa El síndrome de Proteus es causado por cambios (mutaciones) en el gen AKT1. Estas mutaciones no son heredadas, sino que se originan al acaso en una célula del embrión durante las primeras etapas de desarrollo antes del nacimiento. A medida que las células continúan creciendo y dividiéndose, algunas células tendrán la mutación y otras no. Por lo tanto, las personas con el síndrome de Proteus tienen un gen AKT1 alterado sólo en algunas de sus células. Esta mezcla de células con y sin una mutación genética se conoce como mosaicismo.[1] El gen AKT1 tiene las instrucciones para hacer una proteína que ayuda en la regulación del crecimiento, de la división (proliferación), y de la muerte de las células. Cuando el gen AKT1 esta alterado hace una proteína anormal. La mutación en el gen AKT1 es denominada "c. 49G> A, p.Glu17Lys", y es un tipo de mutación “activadora”. Esto significa que el gen AKT1 tiene un "error ortográfico" que resulta en una proteína anormalmente activa. Se cree que esta proteína cuando está demasiado activa aumenta las tasas de crecimiento celular y hace que las células continúen dividiéndose sin que mueran cuando naturalmente lo harían. El aumento de la proliferación celular en algunos tejidos y órganos resulta en las características del síndrome como el crecimiento anormal y el riesgo aumentado de desarrollar tumores.[1][2] [4] Última actualización: 3/2/2017 Diagnóstico El diagnóstico del síndrome de Proteus se basa en criterios clínicos que incluyen tres características generales y una lista específica de síntomas. Se puede identificar una mutación en el gen AKT1 en más del 90% de las personas que cumplen los criterios diagnósticos. Hay tres características generales que deben estar presentes para que los médicos consideren un diagnóstico del síndrome de Proteus:[2] 1. Distribución en mosaico: Esto significa que sólo algunas partes del cuerpo muestran signos de crecimiento excesivo mientras que otras áreas no se ven afectadas. 2. Ocurrencia esporádica: Esto significa que nadie más en la familia de la persona afectada tiene características similares de este crecimiento excesivo. 3. Curso progresivo: Esto significa que el crecimiento excesivo altera la apariencia de las partes afectadas del cuerpo cada vez más con el pasar del tiempo, o que nuevas áreas de crecimiento excesivo aparecen con el tiempo. Si una persona tiene estas tres características generales además de algunas características específicas, los médicos pueden considerar el diagnóstico del síndrome de Proteus. Las características específicas se agrupan en tres categorías: A, B y C. Un diagnóstico de síndrome de Proteus requiere que las tres características generales estén presentes además de una característica de la Categoría A, o dos características de la Categoría B o tres características de la Categoría C:[2][4][5] Categoría A: Nevus del tejido conjuntivo cerebriforme, que es una lesión que se caracteriza por surcos profundos y giros visibles en la superficie del cerebro.
