Síndromes Genéticos: Acondroplasia, Síndrome de Marfan y Neurofibromatosis, Esquemas y mapas conceptuales de Neuroanatomía

¡Descarga Síndromes Genéticos: Acondroplasia, Síndrome de Marfan y Neurofibromatosis y más Esquemas y mapas conceptuales en PDF de Neuroanatomía solo en Docsity! Síndrome de Klippel Feil (Sinostosis de la columna vertebral) Definición Enciéndeme se caracteriza por una mala segmentación de la zona cervical lo que provoca la función congénita de las vértebras cervicales. Causando por un fracaso en segmentación de las vértebras cervicales con amplia variedad fenotípica sin embargo una característica común de estos pacientes es la presencia de función vertebral cervical entre C2- C3 como hallazgo universal. Epidemiología y Etiología Descripción clínica ­ El síndrome fue descrito por primera vez en 1912 por Maurice Klippel y Andrés Feil. ­ Se asocian a menudo con la tríada clásica de las manifestaciones clínicas consiente en una baja ampliación del cuello en la nunca. ­ El cuello corto y un Rango de movimiento limitado de este sin embargo estudios posteriores han denominado que solo entre un 34% y un 74% de los pacientes presentan dicha manifestación. ­ La expresión fenotípica del síndrome es variable y la enfermedad se presenta con o sin manifestaciones extra esqueléticas o anomalías espinales adicionales. Métodos de diagnóstico  El diagnóstico se confirma mediante radiografía cervicales en proyección anteroposterior, lateral en posición neutra y en flexión- extensión, que documentan la función congénita de las vértebras.  Las técnicas de resonancia magnética y tomografía computarizada pueden ayudar en el diagnóstico y ser utilizadas por evaluar las anomalías asociadas. La prevalencia desestima de 1 por cada 50,000. Epidemiología -Síndrome causado por un fallo de segmentación cervical. -Se desarrola durante las primeras etapas del embarazo. -Modo de herencia es desconocida. Etiología 1 Diagnóstico diferencial Debe incluir antecedentes quirúrgicos de función espinal, espondilitis anquilosante, artritis reumatoide juvenil, fibrodisplasia osificaste progresiva, y osteomielitis activa o crónica. Manejo y tratamiento Pronóstico Variable. Datos característicos 4  Alrededor del 90% de los niños con acondroplasia no tiene historia de ella en sus familias, debido a esto, la mayoría de los casos aparece como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia puede engendrar un bebé con enfermedad con una probabilidad de 1 en cada 20.000 nacimientos.  La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplásicos.  La herencia es automática dominante. La mayoría (90%) de los casos son mutaciones nuevas (de Novo). La penetrancia, del gen es completa lo que significa que si la persona tiene mutaciones se tienen los síntomas de la enfermedad. Parece ser un poco más frecuente en casos en qué la edad paterna es avanzada (> de 36 años). Diagnóstico ­ Si hay una sospecha de acondroplasia se recomienda realizar ultrasonograma para el diagnóstico prenatal. ­ El ultrasonograma y realizar de forma seriada comenzando en el segundo trimestre pues antes de estas alteraciones características pueden no ser evidentes. ­ El diagnóstico genético molecular es hecho en el líquido amniótico, a través de amniocentesis, qué en un procedimiento invasivo, pero actualmente se puede hacer el diagnóstico prenatal a través de estudio del plasma terno para detectar un feto que tenga el gen mutante. ­ Es importante que el diagnóstico clínico y radiológico es acondroplasia se ha confirmado con estudios genéticos moleculares para distinguir la acondroplasia de otras formas de enanismo, para planear el tratamiento y para el consejo genético. Tratamiento Medicación con hormonas de crecimiento que puede mejorar el crecimiento óseo, especialmente durante el primer año de uso por lo que se recomienda iniciarlo a la edad de 1 a 6 años para lograr el próximo beneficio de crecimiento. Cirugía con procedimientos para derivación ventrículo-peritoneal en caso de un aumento de la presión dentro del cráneo. Descompresión suboccipital para descomprimir los nervios que salen de la médula espinal a nivel de la unión del cráneo con la columna cervical (Unión craneocervical). Retirada del adenoides y de las amígdalas, aplicar presión positiva en la vía aérea y, en raras ocasiones, traqueotomía para corregir la apnea obstructiva del sueño. Las recomendaciones para el manejo de niños con acondroplasia según la AMÉRICAN ACADEMY OF PEDIATRICS 5 Síndrome de Marfan Definición  Enfermedad hereditaria, un trastorno genético de herencia autosómica dominante, qué debe su nombre al médico francés JEAN-BERNARD ANTOINE MARFAN, qué es la descripción por primera vez en 1896 en un niño de 5 años con dedos y extremidades más largas de lo normal, acompañado de otras alteraciones esqueléticas.  Afecta al tejido conectivo, a sus fibras elásticas, manifestándose especialmente en los sistemas u órganos que mayor cantidad de ellas tienen, tales como él cardiovascular, el esquelético, los ojos, los pulmones, la membrana fibrosa que recubre el cerebro (duramadre) y la espina dorsal (Sistema nervioso).  El tejido conectivo está constituido por una red de microfibrillas, ya está conformada por fibrilina, codificada en el gen FGFR3 en el cromosoma 15Q21.  Se han descubierto más de 500 mutaciones, casi todas únicas para un individuo o una familia afectada.  Ocasionalmente también afecta al gen TGFBN2. Incidencia y prevalencia ­ La incidencia ha sido descubierta entre 1/ 3000 y 1/20,000 habitantes, aunque se acepta actualmente que la incidencia mínima de nacimientos al año se establece en 1/9800. ­ La prevalencia en estudios americanos y basados en la población se aproxima a 1 / 5000 habitantes. ­ El síndrome de Marfan es el resultado de una alteración de la síntesis de la fibrilina-1. ­ La codificación del gen de la proteína (FBN1) ha sido parcialmente clonada y fue localizada en el cromosoma 15Q21 en los humanos en 1991. ­ Un segundo generado en el síndrome de Marfan (denominado síndrome de Marfan 2 fue localizado en 1994 tras estudios de una familia francesa afectada de síndrome de Marfan, de la que había excluido la implantación del gen FBN1, lo que llevó a pensar en que hubiera heterogeneidad genética. El segundo gen implicado fue localizado en el brazo corto del cromosoma 3, el 3P25. Alteraciones del gen implicado en 8 a 15% de los casos del síndrome de Marfan. Criterios de sospecha diagnóstica en alteraciones primarias El diagnóstico a veces es complicado, ya que está basado en la presencia de varios signos o síntomas en varios sistemas y a menudo requiere la consulta en el consejo de diversos especialistas. Los criterios diagnósticos del síndrome de Marfan fueron establecidos durante el séptimo congreso internacional de Berlín en 1986. Con el tiempo Paepe revisó dichos criterios y creó Los criterios nosológicos del gen en 1996, los cuales se basan en la historia familiar genética y la afectación de diferentes órganos y sistemas revisados. 6 Clínica El síndrome de Marfan se caracteriza por la aplicación de una serie de datos físicos característicos que afectan a diversos órganos y sistemas. 9 ¿Qué es un osteocondroma? ¿Son dolorosos los tumores óseos benignos? 10 ­ Generalmente son benignos, qué se desarrollan en la metáfisis y pueden incorporarse la diáfisis de los huesos tubulares largos, muy cerca del cartílago de la placa de crecimiento. ­ Estos encondromas pueden ser extremadamente variables en términos de tamaño, número, localización, evaluación de edad, de aparición, de diagnóstico y requerimiento de cirugía. ­ La condición en la que la encondromatosis múltiple se asocia con hemangiomas de tejidos blandos se conoce como síndrome de Maffucci. ­ Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Ollier suelen aparecen en la primera década de la vida y suelen comenzar con la aparición de masas sucias palpables en un método de la mano o del pie, un acortamiento asimétrico de una extremidad con cojera, deformidades óseas asociadas o no a fracturas patológicas. Histológicamente.  Presentan células cartilaginosas más alargadas y birucleadas, similares al condrosarcoma de grado 1, por lo que el diagnóstico diferencial resulta difícil y necesita apoyarse en la clínica y en la radiología.  El diagnóstico diferencial debe incluir la displasia fibrosa los infartos óseos y el condrosarcoma del bajo grado. Radiográficamente ­ Los encontramos rara vez se observan al nacer, aunque lo más probable es que las lesiones ya estén presentes. ­ Las radiografías suelen mostrar múltiples lesiones homogéneas, radiolucidas, de forma ovalada o alargada y un margen nació ligeramente engrosada bien definido. ­ Las decisiones y el eje óseo largo corren paralelos. 11 Las lesiones suelen calificarse con el tiempo y volverse difusamente punteadas, pudiendo ser visibles de una ligera trabeculación. Los encondroma se ensamblan con frecuencia en grupos, lo que da como resultado el ensanchamiento metafisario. Cuándo se localiza en el borde óseo, nos encontramos producen una imagen típica similar a una muesca. Se ha informado un retraso menor de edad ósea, en promedio de 0.8 +/-1,3 años, en niños afectados por la enfermedad de Ollier. El tratamiento. Quirúrgico está indicado en el caso de fracturas patológicas, alteraciones de crecimiento o malignización, dónde se realizan osteotomías correctoras. La literatura disponible sobre resultados del alargamiento de extremidades en pacientes con enfermedad de Ollier es escasa. Las complicaciones que pueden aparecer son las siguientes: Rigidez articular. Infección (principalmente relacionada con los sitios de los clavos), fractura, recurrencia de la deformidad, retraso/falta de unión, neuropraxia y alargamiento excesivo. 14 Etiopatogenia síntesis de colágeno y mutaciones  El colágeno tipo 1 es un componente estructural de la matriz extracelular del tejido conectivo, y proporciona elasticidad y flexibilidad al hueso, impidiendo que se fracturé.  La síntesis de colágeno se inicia en el retículo endoplásmico inicialmente se forma una molécula de procolágeno 1 qué se está formando por 3 cadenas: 2 colinas alfa-1 idénticas (codificadas por el gen COL1A1) una cadena Alfa 2, (codificada por el gen COL1A2), qué se ensambla formando una triple hélice. Múltiples enzimas y chaperonas actúan a este nivel para modificar y estabilizar la triple hélice.  A continuación, procolágeno es transportado al exterior de la célula donde se transformará en la molécula de colágeno 1 maduras que se agregar en fibrillas Y estás, a su vez, se agrupan para formar fibras de colágeno tipo 1. APROXIMADAMENTE EL 80 Y 90% DE LOS INDIVIDUOS PRESENTAN MUTACIONES EN UNO DE LOS GENES QUE CODIFICAN LAS CADENAS DE PROCOLAGENO 1  Cadena de pro A1 (gen COL1A1) la cadena proa2 (gen COL1A2), con un patrón de herencia autosómica dominante.  Las cadenas de prolactina 1 están formadas por una secuencia de aminoácidos que comprenden una glicina (Gly) en combinación con otros 2 aminoácidos más variables: triplete Gly-x-y.  Canciones en el gen que codifican para esta proteína, producen a menudo sustituciones de esta glicina por otro aminoácido, lo que altera la cadena y la triple hélice de procolágeno 1.  Dónde las características del aminoácido que sustituyen la glicina y el punto de la cadena en la que se produce la alteración, dará lugar a una forma de OI más o menos grave. 15 Oración clínica y genética de la OI  Si nos remontamos a la clasificación inicial, se habla de una OI congénita En aquellos individuos que nacían ya con fracturas y con una OI tarda cuando las fracturas sé producían después del nacimiento.  La OI tarda sí subdivide a su vez en grave si las fracturas ocurrieron en el primer año de vida, o leve, sí ocurrían a partir del segundo año.  En 1979, observaron las características clínicas del patrón de herencia de una larga serie de pacientes australianos con OI hilos clasificaron en 4 tipos: Tipo I: es la forma más leve no deformante y con escleras azules que se transmiten con carácter autosómico dominante. Tipo 2: forma letal perinatal múltiples fracturas y deformidades graves que producen la muerte en el período prenatal. Tipo 3: forma grave progresivamente deformante con escoliosis y escleras blancas. Tipo 4: es el grupo más heterogéneo con deformidades de moderadas escleras de coloración variable y dentinogénesis imperfecta. Tratamiento Rehabilitación ­ Ayuda en la rehabilitación de las fracturas y consiguiendo la máxima independencia funcional de las actividades básicas e instrumentales de la vida diaria. ­ En los lactantes y niños pequeños los fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales trabajando junto a los cuidadores para informarles y darle seguridad en la manipulación, transferencia y correcto posicionamiento del paciente. ­ Tienen un papel importante para la rehabilitación después de las fracturas o rehabilitaciones quirúrgicas coordinándose con el traumatólogo para el inicio de manipulaciones y carga progresiva de lo más precoz posible. ­ El proceso de rehabilitación después de una fractura se focaliza en la recuperación de rango de movimiento y la fuerza muscular la propiocepción y la reeducación funcional o de la marcha. ­ Asimismo, es conveniente evaluar la fuerza muscular fatiga y dolor que puede acompañar a estos pacientes y alertar los en las prácticas deportivas adaptando la cuando sea necesario. 16 CIRUGÍA ORTOPÉDICA Tratamiento médico. Bisfosfonatos análogos sintéticos del pirofosfato qué se unen al hueso inhibiendo la resorción ósea, y con ello aumentando la densidad mineral ósea. Son fármacos utilizados en la osteoporosis del adulto y a pesar de no tener indicación de dicha técnica en pediatría se comenzaron a utilizar en ese año en la OI Existen diferentes tipos de bifosfonatos qué difieren principalmente en su potencial pauta y vías de disminución Previo a la disminución de bifosfonatos deberían comprobarse que el paciente tiene unos libre sanguíneos correctos de calcio y vitamina d y una función renal normal. 19 Las malformaciones arteriovenosas ­ Específicamente en el encéfalo pueden provocar accidentes vasculares encefálicos, la hipertensión puede ser esencial, aunque es más probable que sea secundario o estenosis de la arteria renal. ­ Otras causas de la hipertensión incluyen o cromosoma y coartación de la aorta ­ En el corazón encontramos anormalidades que incluyen defectos del tabique interauricular, fibrilación, aneurisma septales, estenosis pulmonar, prolapso de la válvula mitral, insuficiencia mitral, regurgitación aórtica y miocardiopatía hipertrófica. Anomalías gastrointestinales ­ Se encuentra afectado el 25% de los casos y este suele ser tardía, presentando hiperplasia de la submucosa y de las células de Schawann en los plexos nerviosos mioentericos. ­ En la mayoría de los pacientes la afectación suele ser asintomática pero algunos pacientes presentan sangrados digestivos provocados por tumores de los nervios autonómicos gastrointestinales, pseudobstrucciones intestinal resultado de una ganglioneuromatosis difusa del intestino. Diagnóstico Los criterios diagnósticos de la neurofibromatosis 1 según la conferencia de consenso de 1987 se basan en los siguientes hallazgos: 20 Diagnóstico definitivo ­ Se puede hacer después de los 4 años. ­ Un estudio realizado por Debella et mostró que el 97% de los niños mayores de 8 con perón con los criterios de diagnóstico, pero los niños menores de 8 años de edad a menudo no lo hacen, por lo que estos criterios pueden necesitarse modificados para los niños en este grupo de edad. ­ Por otro lado, los niños con los padres afectados pueden ser diagnosticadas dentro del primer año de vida debido a estos pacientes solo necesitan expresar una característica de la neurofibromatosis 1 para hacer diagnosticado. ­ En ciertos casos, la prueba genética necesaria para diagnóstico, aunque no es de mucha ayuda si se requiere por decir la gravedad de la enfermedad. Tratamiento Actualmente no existe ningún tratamiento específico para la neurofibromatosis. Conductas consisten en acompañamiento la única intervención quirúrgica para recepción de las lesiones neurofibromatosis cuando estás interfieren la función y estética, o cuándo existen posibilidades evidentes de malignización. 21 Generalidades de la anatomía columna cervical Generalmente 7 vértebras cervicales 3 atípicas (C1, C2, C7). 4 típicas (C3, C4, C5, C6) Proyecciones ­ AP ­ Lateral ­ Transoral ­ Especiales ­ Dinámicas ­ Flexión y extensión ­ Oblicuas ­ Izq. y der ­ Anterior Y Postosterior Rx oblicuas Existen 4 radiografías oblicuas. ­ Oblicua derecha anterior (ODA) ­ Oblicua izquierda posterior (OIP) ­ Oblicua izquierda anterior (OIA) ­ Oblicua derecha posterior (ODP) Segmento cervical alto CO-C1-C2 Se trata de dos sistemas articulares complementarios. Cada uno de ellos se especializa en un movimiento y el resultado es la combinación de ambos. -Co-G1 está especializada en la flexo-extensión -C1-C2 en la rotación. Estructura anatómica de la respuesta o la especialización del movimiento. Occipital-Atlas Esta articulación está formada por los cóndilos occipitales que son convexos y están orientados hacia abajo y afuera y las carillas articulares del atlas, cóncavas y orientadas arriba y adentro. Posee tres ejes de movilidad: A. Eje de flexo extensión es transversal y pasa a la altura de los agujeros auditivos por detrás de la silla turca del esfenoides. B. El eje delator flexión situada en una disposición anteroposterior, oblicuo descendente de atrás a adelante, aproximadamente a la altura de la apófisis clinoides del esfenoides. C. El eje de rotación es vertical y se sitúa por detrás de la apófisis odontoides del atlas. 24 Conclusión Durante los temas vistos, se puede concluir que las patologías o enfermedades que se pueden encontrar y desarrollar durante el periodo de gestación o curso de la vida por ciertas circunstancias son causados por alteraciones genéticas, hereditarias o alteraciones biológicas en algunos genes, causando síntomas, alteraciones congénitas y características particulares de cada una de estas patologías, síndromes y enfermedades tanto hereditarias como congénitas. Lo visto en clases permitió abrir camino a nuevos conocimientos de poder conocer el desarrollo, causa, formación, síntomas, características principales, diagnósticos, tratamientos, entre otros datos particulares e importas de cada una, dando a entender o identificar algunos síntomas o rasgos físicos, radiológicos y un poco médicos, para tomar en cuenta el cómo tratar o ayudar a estar personas desde un punto de vista quiropráctico, si es que se permite o se pude ayudar a las personas sin dañar de alguna manera. En concreto el contenido de este trabajo es muy útil para conocer el desenlace que padecen las personas con las enfermedades antes ya mencionadas, permitiendo nivelar ciertas diferencias específicas manifestados en pruebas de laboratorio, imágenes radiológicas y padecimientos corporales presentes, observando ciertas modificaciones anatómicas, fisiológicas, musculares, esqueléticas o neuronales proporcionados en el desarrollo prenatal y/o en el desarrollo infante a adulto. 25 Glosario 26 Espondilitis anquilosante: es una enfermedad inflamatoria crónica qué afecta fundamentalmente a las articulaciones de la columna vertebral, las cuales tienden a soldar se entre sí, provocando una limitación de la movilidad (de ahí el término anquilosante, qué proviene del griego ANKYLOS Qué significa soldadura, función). Como resultado final se produce una pérdida de flexibilidad de la columna, quedándose rígida y fusionada. Artritis reumatoide: inflamación de las articulaciones produciendo dolor, deformidad y dificultad para el movimiento, aunque también puede afectar otras partes del organismo. Es una enfermedad crónica, una baja frecuencia de curación espontánea, aunque con un tratamiento adecuado se consigue un buen control de la enfermedad en la mayoría de los casos. Fibrodisplasia: enfermedad hereditaria grave e incapacitante, autosómica dominante, el tejido conectivo caracterizado por malformaciones congénitas del primer dedo de ambos pies y osificación heterotópica progresiva en sitios característicos extra esqueléticos: músculos esqueléticos, facias, tendones y ligamento. Es decir, algunos tejidos del organismo, Cómo músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso. Cuidados paliativos: rama de la medicina que se encarga de prevenir y aliviar el sufrimiento, así como brindar una mejor calidad de vida posible a pacientes que padecen de una enfermedad grave que compromete su vida, tanto para su bienestar, así como el de su familia. Plexo cervical: es un conjunto de nervios que se ubican en la zona del cuello que se dirige hasta la mitad del músculo esternocleidomastoideo. Plexo braquial: se encarga de brindar y recibir toda la intervención motora y sensitiva del miembro superior. Mielopatía: afección por presión lenta y prolongada de la médula espinal. Radiculopatía: suele llamarse “nervio pinzado”, se produce cuando un nervio se comprime o irrita en el área donde se ramifica desde la médula espinal. Ácido valproico: medicamento que se usa para el tratamiento de las conclusiones epilépticas y trastorno bipolar. Además, se usa para la prevención de las migrañas. También está en estudios para el tratamiento de muchos tipos de cáncer. Bloquea una enzima que las células necesitan para multiplicarse y es posible que destruye células cancerosas (anticonvulsivos). Parto eutócico: parto que se desarrolla con normalidad por las vías naturales y sin exigir intervención instrumental. Antropometría: estudio de las proporciones y las medidas del cuerpo humano. Escala de Apgar: se basa en un puntaje total de 1 al 10 cuánto más alto es el puntaje, mejor saldrá la evolución del bebe después de nacer. Un puntaje de 7-9 es normal y es una buena señal que de que el recién nacido está bien de salud. Sinónimo del “enanismo” raquitismo, (anomalía). Macrocefalia: anomalía consistente en un desarrollo excesivo del cráneo. Rizomelia: acortamiento qué afecta al segmento proximal de la extremidad. Dolicoestenomelia: deformidad congénita de los miembros caracterizada por la excesiva longitud y delgadez de los miembros mismos. Hemangioma: son tumoraciones vasculares benignas que, sí bien está presente desde el nacimiento, aparecen en su mayoría Durante las primeras semanas de vida. Lesiones condrales: en el cartílago articular, el cual, es un tejido que hace posible movimiento entre dos superficies óseas sin dolor. Muesca ósea: corte o concavidad que hay o se hace en una cosa para encajar otra o como sin al cortar la figura por las muescas.