ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO Enfermedades genéticas cromosómicas, Apuntes de Trabajo Social

¡Descarga ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO Enfermedades genéticas cromosómicas y más Apuntes en PDF de Trabajo Social solo en Docsity! ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO • Enfermedades genéticas cromosómicas: fallan miles de genes, se ven alteraciones en las estructuras de los cromosomas. • Enfermedades génicas: sus cromosomas son perfectas y normales • Enes afectados Enfermedades génicas: genéticamente son autosomicas. Las podemos heredar con las mismas probabilidades , hijos e hijas. • Recesivas: Podemos ser portadores de la enfermedad sin saberlo • Dominantes: No eres portador, si llevas el gen tienes la enfermedad • Cromosomicas x o ligada al sexo • Cromosomicas -Numéricas -Autosomas -Down El organismo tolera alteraciones en los cromosomas ligadas al sexo: genosomas -Alteraciones estructurales -S. de Lejuane -S.Martin bell •.1. ENFERMEDADES GENETICAS PENILCETONURIA Cuando un recién nacido, cuando va cumpliendo 4 o 5 meses va teniendo una serie de alteraciones , el individuo va teniendo más trastorno motores, el metabolismo alterado, etc.. suelen morir a los 35 años. Se llama así porque la 1 que descubrieron en estos niños es que la orina les olía fatal. Tenian fenecetonas en la orina. Enfermedad poco frecuente, es autosomica recesiva. Las personas que lo padecen tienen un trastorno en los aminoácidos. FENILADINA: LO CONVERTIMOS EN OTRO AMINOACIDO. Tirosina En esta enfermedad la fenilaladina no se convierte en tirosina y es muy difícil eliminarla y s e almacena en las neuronas Todavía no se sabe curar estas enfermedades: Los recién nacidos nacen completamente sanos. La fenelcetunuria comienza a aparecer en los recién nacidos cuando comienzan a comer Los niños que padecen esta enfermedad su dieta es vegetariana. Este tipo de dieta se puede aligerar a los 20/21 años. En los adultos: El cerebro se les va a descomponer poco FIBROSIS QUISTICA O MUCOVISCIDOSIS En individuos de raza negra el índice de enfermedad es bajo Enfermedad frecuente: La edad promedia de las personas que padecen la enfermedad es de 35 años-5 años Su calidad de vida es mala Alteración en el cormosoma 7: Proteinas transmembrana Produce una proteína transmembrana. No funciona bien lo que hace que las mucosas del organismo sean densas Problema de los recién nacidos que lo padecen -Vias respiratorias se obstruyen - Las vías biliares y del aparato digestivo se obstruyen ( no digieren la leche) -El páncreas al estar obstruido no segrega el jugo pancreático formándose quistes fibrosas: de ahí su nombre. Lo que no echa el páncreas se suplime con enzimas que se dan por transmisión oral. - Se vuelven diabéticos porque el páncreas no segrega insulina - Un porcentaje altos de hombres son infértiles, debido a que todos los conductos están obstruidos • Entre ellas habrá una frecuencia de cociente intelectual bajo (entre un 75-80% son normales • Aunque estas mujeres podrían pararle un cromosoma de mas a su descendencia femenina y 2 a la masculina: frecuencia es baja FENOTIPO MASCULINO • S. de klinefeifer: muy frecuente tienen un cromosoma más. • En las clínicas de fertilidad : donde más se diagnostican • Muchas veces a estos hombres no se les nota • Infértiles • Estatura grande, hipoclasia testicular • Características secundarias • Tendencia a la obesidad: ginecomastia: almacenamiento de grasa • Esterilidad: la inmensa mayoría son estériles • 20% retraso intelectivo S. DE DOBLE Y • Hombres que tienen 47 cromosomas: doble cromosoma y • Típico de carrelorios • Grandes y fuertes: con poco que hagan están fuertes • Hay un porcentaje con retraso intelectivo S. DE VARONES XX • Chicos normales • Hoy en día se pueden hacer un estudio de los cromosomas y se puede ver como en sus cromosomas se había pasado • Un cromosoma y en verdad contiene un cromosoma XXY: enfermedad de kinelfelter ALTERACIONES ESTRUCTURALES • Deleccion: Un hozo de un cromosoma se ha perdido. Si el hozo del cromosoma estaba en el brazo pequeño (p) y en el brazo largo (q). Entre estas delecciones: -S. del Maullido de gato : Hipoclasia de la laringe ( de ahí su nombre) Le falta un hozo al brazo del cromosoma S Suele tener un retraso intelectivo y un trastorno de maduración al nacer Hay delecciones muy pequeñas : S. microdeleccionales: cuando el trozo de cromosoma que falta es muy pequeño Se pueden diagnosticar a la vista, a través de unas sondas fluorescentes Tipos de S de microdeleccionales: - Retinoblastosa: tumor agresivo - S. de Prader will -S. de Angelman Hay una serie de genes que quedan.. ( final de las microdelecciones ) mirar TRANSLOCACIONES • Es el resultado de que se peguen 2 cromosomas • Melosis asimétricas • Se suelen producir translocaciones entre los cromosomas acrocentricas (Dy 6) Gen de cromosoma x: resumir Sindrome de retraso mental ligado a fraxe TERATOLOGÍA • Hay otra forma de tener anomalías congénitas sin tener nada que ver con lo genético • Trastornos congénitos causado por factores externos. Alteraciones poco frecuentes CAUSAS DE PRODUCIR ALTERACIONES EMBRIONARIAS: AGENTES TERATOLOGICOS • Fisicos: Hay pocos: traumatismos graves Mecánicos: fuerzas mecanicas que se ejerce sobre el embrión Aclinicas: radiaciones : ionozantes rayos x • Químicos: mas frecuentes y siguen planteando problemas: Drogas Medicamentos: vitaminas liposolubles estas pueden producir anomalías (vitamina A). Talidomina: tratar los vomitos del embarazo , produciendo malformaciones congénitas, llamadas focomelias Otros: enfermedades que afectan al feto Diabetes: Hay que controlarla muy bien durante el embarazo Insulina: hormona de crecimiento en el feto y crece mas de la cuenta: problemas en el parto Drogas de recreo: son teratogenicas las dos que son legales: alcohol: S. alcoholimo fetal Tabaco: produce infecciones: microbios. Principal causa de prematuros, S. del niño canijo: corresponde al tabaco. Se pueden clasificar en : -Virus: Rubeola: fiebre . 1 causa de sordoceguera - Bacterias: No tienen muy fácil llegar al feto - Parasitos: Agente infeccioso de los animales: Toxoplamosis:- Alimentos no cocinados, carne cruda, ensaladas Sigilis: Enfermedad infecciosa complicada u frecuente. Tratamiento con penicilina. Si la bacteria del sigilis llega al feto en etapas tempranas es un aborto y si llega en etapas mas avanzadas provoca alguna malformación: corresponde a la bacteria EMBARAZO PATOLÓGICO • Enfermedades de la gestación: No las puede tener una mujer que no esta embarazada Cesarea: intervención quirugica muy bien estudiada y pautada. Las cesareas de emergencia, es porque no se ha seguido bien la gestación. Exceso de cesareas que no fue notable. En el parto hay un momento de no retorno: Se utilizan los fórceps: se utiliza cuando a la cabeza fetal hay que ayudarla a rotar Ventosa Obstrica: consiste en una estructura que tiene forma de campana, tiene un orifio mas estrecho que el interior. Cuando le quitas la ventosa al feto (completar) ATENCION AL RECIEN NACIDO • Liberar las vías respiratorias: Bombas de vacio: Si tose, estornuda: esta bien Si no tose pero hace gesto, esta bien , pero si no reacciona: mal • Coloracion de la piel: Si esta rosado: bien 2 puntos Si los miembros están azulados: Bueno 1 punto Si todo el cuerpo edsta azulado: mal 0 puntos • Respiracion: Si respira despacito: Bueno 1 punto Si no respira: mal 0 puntos • Fecuencia cardiaca: mas de 100: bien 2 ountos - de 100 bueno 1 punto O mal TEST DE ASGAR Teste de metabolopatias congénitas: Para prevenir las consecuencias congénitas o metbolicas del feto e un diagnostico precoz: evita la discapacidad Hay una serie de ana,isis o pruebas que se conoce como Prueba del talon porque se pincha el talon del feto y se mezcla la sangre obtenida con unios papelitos de colores. Este test se hace en dos partes: cordon umnilical Unos días después: primeros días de lactancia 1. enfermedades: • Tiroides: Glandula del cuello, produce una hormona que se llama torixina . En el adulto tiene un efecto de aceleración del metabolismo. Si falla por mas hipertiroidismo y si falla por menos se llama hipotiroidismo: duermes mucho, no es un buen momento para tu capacidad intelectual, engordas aunque no comas… Hipotiroidismo congénito: retrasi intelectual, bajísimas tallas.. Hiperfenilanilenias Anemias congénitas Fibrosis quísticas: ya lo tenemos CONCEPTO DE PATOLOGIA PERINATAL/ PARALISIS CEREBRAL INFANTIL Paralisis cerebral: cesión cerebral temprana focal y residual y puede dar una serie de trastornos Temprana: el cerebro esta todavía en desarrollo. Desde la etapa prematial y lo que ocurra en el parto y después puede provocar paralisis cerebral. Focales: se lesionan algunas partes del cerebro y otras están perfectamente bien Una infección vírica en la etapa gestante: puede provocar paralisis Residual: que ocurrió en un momento pero que eso ya no avanza. No quiere decir que las manifestaciones no cambien a lo largo de la vida. Estimulacion temprana o sicomotriz: consiste en forzar al máximo una capacidad que tiene el cerebro. Esta estimulación se debería hacer con mas frecuencia. Es caro y por ello hay menos probabilidades se aplicarla. ENFERMEDADES Se dividen en 2 tipos: Exogenos: enfermedades que vienen de fuera, que se cogen. Ej: las infecciones. El individuo es mas susceptible Como actuar: desde 3 factor Endogenos: serie de rasgos que son endógenos, generan la enfermedad desde dentro. Ej: síndrome de down Se podrá hacer algo para evitarlas, pero las factores quedan lejos Hay enfermedades endógenas en las que se mezcla factores internas del individuo y factores externos. Ej: esclerosis Endogenos genéticos: enfermedad que tu tienes por tu geneticsa, cuestiones congénitas. Enfermedades infecciosas: producidas por seres vivos (agentes infecciosos) microbios en su gran mayoría Patogenos oportunistas : al cambiarle de lugar se convierte en patógeno ¿Cómo podemos matar las enfermedades ionfecciosas? • Sistema de defensas: 2 partes: Inespecifico Particular frente algunos agentes infecciosos, llamado sistema inmu… • Hongos: Setas: o son comestibles o son venenosas: no son infecciosas . Las levaduras son unicelulares. De estas levaduras hay alguno infeccioso para el ser humano como el candida albicas: es un hongo • Protozoos: Solo hay unos cuantos que molestan al ser humano. El mas conocido es el toxoplasma: Si produce una infección durante la gestación puede producir malformaciones congénitas en el feto • Virus: Es un hozo de código genético envuelto en proteínas. La duda estaba en considerar si un virus es un ser vivo o no. Un virus es un ser vivo diseñad para ser infeccioso, somete a las células a su control. Muchas de las enfermedades infecciosas vienen por un virus. Los antivirus son muy pocos eficaces. El que mas se ha estudiado y se ha desarrollado es el antivírico del VIH Los antivíricos van mejorando pero muy despacio Hay que tener normas de higiene -INFECCIONES PRODUCIDAS POR VIRUS Diarrea Rota virus ( diarreas mas o menos benignas). TRatamiento: buena hidratación etc. Los adultos tenemos defensas frente a los rota virus pero lo podemos coger Manos Poliomeloetis: infección por el virus de la polio. A este virus le encantan las salidas de los nervios de la medula espinal. La infecta, lo inflama. Se puede curar pero si no hay suerte puede dejar cosas graves como pérdidas de funciones motoras. Polio puede matar a gente que tenga más de 50 años. Entra por via digestiva fundamentalmente Hepatitis A: mas frecuente. Se transmite por via digestiva. Si se contamina alimentos o agua de consumo puede producir epidemias Se suele currar muy bien. Ya no hay vacunas No le gusta nuestro tubo digestivo pero le encanta nuestro hígado. -BACTERIAS Producen gastroentiritis: inflamación que conlleva a vomitos La inmensa mayoría de bacterias que producen gastro producen una serie de toxinas que nosotros absorvemos. Producen grandes caídas de tensión arterial Escherille coli: millons y millones de variables. Siempre hay algunos miembros que pueden producir toxinas: fiebre, vomitod,diarrea.. Son variantes Salmonela: Tifi: fiebre, malestar… Enfermedad infecciosas que puede producir enfermedades importantes. Via ingesta Salmonela gastronteritis: mas extendidas y mas frecuentes. Diarreas graves pero que se resuelven bien Sigeras o Shigela: producen caídas de tensión arterial muy grande, desmayos, caídas… Diarrea DEL viajero o del turista: en ciertos ambientes donde no hay control del agua buena, cogen sighelas , salmonellas. Tienes que pasar 3 semanas para después ser inmune. Toxinfeccion alimentaria: 2 componentes: tox: toxico Infeccion: infección Stafilococo Clostru¡idum: Son un tipo especial de bacterias, produce esporas y toxinas llamada botulínicas: es un paralizante del sistema nervioso POR PROTOZOOS Giralfia: mal bicho que puede contaminar los alimentos que si llega al hígado puede producir una hepatitis INFECCIONES POR VIA INHALATORIA Casi siempre esta reforzada por la ingesta No todos los bichos que entran por via inhalatoria se quedan en las vías respiratorias. Hay 3: ALTAS: nariz y faringe MEDIAS: Empieza en la laring y acaban en los bronquios de tamaño mediano BAJAS: desde los bronquios hasta los alvéolos.