Estructura de los cromosomas e Historia Natural de la enfermedad, Monografías, Ensayos de Medicina

¡Descarga Estructura de los cromosomas e Historia Natural de la enfermedad y más Monografías, Ensayos en PDF de Medicina solo en Docsity! An Introduction to the Function and Characteristics of CROMOSOMA LOS CROMOSOMAS ¿QUÉ ES UN CROMOSOMA? Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células y contienen información genética. Son como los libros de instrucciones de nuestro cuerpo, ya que contienen los genes que determinan nuestras características hereditarias, como el color de ojos, la altura, etc. Cada célula humana tiene 46 cromosomas, que se organizan en pares. La mitad de los cromosomas provienen del padre y la otra mitad de la madre. Los cromosomas son importantes porque aseguran que la información genética se transmita correctamente de generación en generación y desempeñan un papel clave en el desarrollo y funcionamiento del organismo. Anomalías numéricas Monosomías Trisomías Pérdida o ganancia de uno o más cromosomas: Deleciones Inversión Translocación Cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Anomalías estructurales 04 04 Anomalías numéricas Síndrome de Turner Síndrome de Down Síndrome de Klinefelter 04 Anomalías estructurales Síndrome de Wolff- Hirschhorn Síndrome Cri-du- chat síndrome de Prader-Willi SÍNDROME DE PATAU ETIOLOGÍA . No disyunción 6 = = -p112 -p112 Cromosoma 13 — Cromotoma 14 Cromosoma dicéninico Es uña eromosomopalia ocarionada por una irisomía en el par de cromosomas 13. 5e trala de un sindrome muy grave ya que los afectados por dicho sindrome Fallecen poco liempo iras nacer. . Mosaico genélico o ae +-0-0-0 P y AX 14 1 lb 1 E ME H * mu mm y Y Células normales con Cóbulas afectadas ha 6 cromosorrua gn e cromonoma CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Sindrome de Patau CARIOTIPO: KX XX XX XX XX a "> Ea * E sl A E >= q. El síndrome de Klinefelter Frecuencia Infertilidad (adultos) (15,16) Testículos pequeños (volumen testicular 6 mi) (15) Niveles incrementados de gonadotropina (16) Azoospermia (adultos) (16) Problemas de aprendizaje (niños) (17) Niveles bajos de testosterona (16) Vello factal disminuido (adultos) (16) Vello púbico disminuido (adultos) (16) Ginécomastia (adolescentes, adultos) (15,17,18) Retraso enel desarrollo del habla (niños) (17) Talla alta (prepuberal, adultos) (17) 2% 91-99 os us 45 75 63-45 60 - 80 30 - 60 38-75 “H) 30 Sub Unidad de Soporte al Diagnóstico- Genética INSN-SB Número de cromosomas: Se utiliza la notación “2n” para indicar el número total de cromosomas en una especie. Aberraciones cromosómicas: Se utilizan diferentes símbolos para describir las alteraciones estructurales y numéricas de los cromosomas. Algunos ejemplos incluyen: Deleción: Se representa utilizando la notación “del” seguida del número del cromosoma y la posición exacta de la deleción. Duplicación: Se representa utilizando la anotación “dup” seguida del número del cromosoma y la posición exacta de la duplicación. Translocación: Se representa utilizando la notación “t” seguida de los números de los cromosomas involucrados y las posiciones exactas de los puntos de ruptura. 1. 2. 3. Se utiliza una nomenclatura específica para describir las alteraciones cromosómicas. Algunos de los términos y símbolos más comunes utilizados incluyen: 07 NOMENCLATURA USADA EN CITOGENÉTICA Variantes estructurales: Se utilizan también diferentes términos para describir las variantes cromosómicas que se consideran patológicas. Algunos ejemplos incluyen: Polimorfismo cromosómico: Se refiere a la presencia de un número cromosómico o una estructura cromosómica que ocurre con una frecuencia relativamente alta en una población sin causar efectos adversos. Rearreglo balanceado: Se refiere a una alteración cromosómica en la que no se pierde ni se gana material cromosómico, pero los cromosomas están reorganizados de manera diferente a la estructura normal. Una inversión pericéntrica es una rearrangiación balanceada en la que se invierte una porción del cromosoma. 1. 2. 07 NOMENCLATURA NORMAL DEL HOMBRE 46, XY Varón Normal 09 TRISOMIA Caracteristicas 47,XX,+21 NOMENCLATURA Se caracteriza por una apariencia física típica (orejas pequeñas, cuello corto), discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. SINDROME DE DOWN 09 MONOSOMIASINDROME DE TURNER Caracteristicas 45,X NOMENCLATURA Las características que se presentan son (estatura baja, retraso de la pubertad, defectos cardiacos, problemas de aprendizaje). 09 ANEUPLOIDIASINDROME DEL TRIPLE X- KLINEFELTER Caracteristicas 47, XXX NOMENCLATURA Se caracteriza en algunos casos por incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Mediante un análisis se detectó que un niño presenta 46 cromosomas en algunas células, mientras que en otro grupo celular presentan 47 cromosomas. El médico diagnostica mosaicismo.  Micoploidias Trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Esta afección puede afectar a cualquier tipo de célula  Causa del problema normal Ejanormal 5 A6 One zygote Genetic change Mosaic embryo Fecundación (Mutatior) Mosaicismo Puede ser provocado por un error en la mitosis. La mitosis hace que la cantidad de cromosomas se duplique a 92 y luego se divida en dos mitades de 46. Este proceso se repite constantemente a medida que el bebé crece. XX YM MAA 00M 1.2.3.4 556 7 8 X XX NX MEAIAR 05 00 00 00 Y ' K X 1 9 10 11 12 13 14 15 16 00 60 83 2333 : (Alo) k a "oa Y xo 17 18 19 20 21 22 Cariotipo síndrome de Klinefelter UA 0 o ia ñ he A in da NA HA A 22 Y ER A Ejem. Nomenclatura: "47,XY,+21/46,XY" MOSAICISMO En la fase de la división celular en la que los pares de cromosomas son separados (anafase), un cromosoma podría retraerse durante el momento del replicado cromosómico. 12 12 A pesar de que todas las células embrionarias proceden del mismo cigoto, no todas comparten complementos cromosómicos idénticos, ya que los errores mitóticos durante el desarrollo del embrión pueden dar como resultado poblaciones de células cromosómicamente distintas, denominándose estos embriones mosaico. El mosaicismo puede ocurrir ya en la etapa de 2 células, aunque la detección se suele dar en la etapa de blastocisto, pues en ese estadío evolutivo