Síndromes genéticos: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Angelman y más, Diapositivas de Fisiopatología

¡Descarga Síndromes genéticos: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Angelman y más y más Diapositivas en PDF de Fisiopatología solo en Docsity! Fisiopatología: Módulo de Genética Etimología y qué es la genética La genética proviene de los vocablos griegos “genos” (raza) La genética es una rama de la biología que tiene por objetivo comprende la herencia biológica. Se centra en el estudio de la información genética que se encuentra contenido en el ADN. Explora la gerencia de rasgos de una generación a otra y cómo pueden variar. Funciones de la genética a. Estudiar las mutaciones genéticas que puedan ocurrir. b. Enfermedades genéticas tipo numéricas y estructurales. c. Genética poblacional Su fundamento es entender la herencia y la evolución. Se puede aplicar en: a. Medicina b. Agricultura c. Biotecnología La primera persona en trabajar con la genética, fue Gregor Mendel en 1856, cuando estudio los guisantes, evaluando su color y textura. Leyes de Mendel: 1ra Ley: Ley de uniformidad Cuando 2 individuos puros (homocigotos) se cruzan, toda su descendencia en la 1ra generación son fenotípicamente y genotípicamente iguales. 2da Ley: Ley de la segregación El gen recesivo se expresa en la 2da generación en una proporción 3:1 B B A AB AB A AB AB 3ra Ley: Ley de la transmisión independiente En 1905, posterior a la muerte Mendel, el científico Reginald Punnet aplicó los diagramas o “cuadros de Punnet” para entender el funcionamiento de la transmisión. Los alelos que son dominantes se representan con una letra mayúscula, los alelos que son recesivos se representan con una minúscula. Cromosomopatías Anatomía Cromosomopatías estructurales a. Deleción: Pérdida de un segmento de cromátida de cromosoma. 1. Síndrome de Wolf-Hirschhorn o “Casco de guerrero griego” - Afecta el cromosoma 4, en el brazo p (C4p) - 1 en 50.000 nacimientos. B b A AB Ab a aB ab 2. Síndrome de Angelman - Afecta principalmente a las mujeres - Ocurre en el brazo largo del cromosoma 15 (C15q) - Ocurre en la copia materna. - La prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 10.000 a 1 de cada 20.000 nacidos vivos. Sintomatología - Ataxia de marcha - Epilepsia - Vocabulario menor a 10 palabras - Síndrome de marioneta feliz - Problemas para dormir - Equilibrio deficiente - Aleteo de manos - Discapacidad intelectual grave 3. Síndrome de Miller-Dieker - Ocurre en el cromosoma 17 en el brazo largo (C17q) - 0,3 casos por cada 100.000 nacidos vivos. - No es compatible con la vida. Sintomatología - Poco tiempo de vida. - Microcefalia - Lisencefalia (cerebro sin circunvoluciones) - Nariz corta y respingada - Retraso de crecimiento grave - Epilepsia - Retraso mental grave c. Translocaciones: Rotura e intercambio de los cromosomas. Puede ser estructural o númerica. 1. Síndrome de Down - Afecta el cromosoma 21 - Es una translocación robertsoniana - Es la más compatible con la vida - Prevalencia variable o 1 de cada 2.000 nacidos vivos en edad materna de 18 a 34 años. o 1 de cada 300 nacidos vivos en edad materna de 35 a 39 años. o 1 de cada 100 nacidos vivos en edad materna de los 40 años en adelante. Sintomatología: - Retardo mental leve - Baja estatura - Microoftalmia (que puede desencadenar un glaucoma en edad adulta) - Separación de los dedos en miembros inferiores - Microcefalia (poco común) - Protusión de la lengua - Pliegue palmar único - Aumento del pliegue cutáneo facial La translocación recíproca ocurre en los cromosomas 15 y 17, los cuales se expresan, principalmente, de forma genotípica y no tanto fenotípica. Esta translocación desencadena una Leucemia promielocitica aguda d. Rotura cromosómica 1. Xeroderma pigmentoso - Ocurre en el cromosoma 9 (C9) - Aproximadamente 1 de cada 250 000 nacidos vivos. - Vive menos de 30 años. Sintomatología - Descamación de la piel - Superficie de la piel en carne viva - Baja tolerancia a los rayos UV - Fotofobia - Predisposición a CA de piel. - Opacidad córnea - Ojo seco Cromosomopatías numéricas a. Síndrome de Patau - Afecta el cromosoma número 13 (Trisomía) - Tiene una prevalencia de 1 cada 20.000 nacidos vivos - 80% muere a temprana edad Sintomatología - Pequeños para la edad gestacional - Holoprosencefalia - Labio leporino - Paladar hendido - Microftalmia - Colobomas del iris - Displasia de retina - Orejas de implantación baja y anormal - Pliegues laxos en la nuca - Pliegue palmar transverso único - Polidactilia - Uñas estrechas e hiperconvexas - Anomalías cardiovasculares (la dextrocardia es común) - Criptoquidia y escroto anormal - Útero bicorne b. Síndrome de Edwards - Afecta el cromosoma 18 (Trisomía) - Prevalencia de 1 cada 5.000 nacidos vivos. - Es más común en mujeres que en hombres 3:1 Sintomatología - Pie en mecedora - Hipotonía e hipolasia marcada del músculo esquelético y la grasa subcutánea - Llanto débil - Disminución de respuesta al sonido - Microcefalia - Occipital prominente - Sobreposición de segundo dedo sobre tercero y quinto sobre cuarto - Orejas deformes y de baja implantación - Pelvis estrecha - Esternón corto - Uñas de las manos hipoplásicas - Dedo gordo del pie acortado y en dorsiflexión - Pies zambos - Criptorquidia - Hernias o diastasis - Boca y mandíbula pequeña c. Síndrome de Klinefelter - Afecta los cromosomas sexuales (Trisomía XXY) - Afecta a hombres o El cuarto par craneal es el nervio troclear. También está involucrado en el movimiento ocular, pero específicamente controla el movimiento del ojo hacia abajo y hacia adentro. o El quinto par craneal se llama nervio trigémino y es responsable de la sensación en la cara, incluyendo la sensibilidad al tacto, la temperatura y el dolor. También controla los músculos de la mandíbula que nos permiten masticar. o El sexto par craneal es el nervio motor ocular externo. Controla el movimiento del músculo que mueve el ojo hacia afuera. o El séptimo par craneal es el nervio facial. Controla los músculos de la cara y nos permite expresar emociones, mover nuestros labios y parpadear. o El octavo par craneal se llama nervio vestibulococlear. Está involucrado en la audición y el equilibrio, permitiéndonos percibir los sonidos y mantenernos estables mientras caminamos o nos movemos. o El noveno par craneal es el nervio glosofaríngeo. Está relacionado con la sensibilidad y el gusto en la parte posterior de la lengua, así como con la regulación de la presión arterial y la función de la garganta durante la deglución. o El décimo par craneal es el nervio vago. Controla varias funciones internas, como la frecuencia cardíaca, la digestión y la respiración. o El undécimo par craneal se llama nervio accesorio. Controla los músculos del cuello y los hombros, permitiendo movimientos como girar la cabeza y levantar los hombros. o El duodécimo par craneal es el nervio hipogloso. Controla los músculos de la lengua, permitiéndonos hablar, masticar y mover la lengua. Glosario Adenina: Es una de las bases nitrogenadas que forman parte del ADN y ARN, las moléculas que llevan la información genética en los seres vivos. La adenina se asocia con otra base llamada timina en el ADN, y con uracilo en el ARN. ADN: El ácido desoxirribonucleico, conocido como ADN, es una molécula que contiene la información genética de los seres vivos. Es como un "manual de instrucciones" que determina las características y funciones de un organismo. El ADN está formado por secuencias de cuatro bases nitrogenadas: adenina, timina, citosina y guanina. Alelo: Un alelo es una variante de un gen. Los genes son segmentos de ADN que determinan características hereditarias. Cada gen puede tener diferentes versiones, o alelos, que pueden producir variaciones en una característica específica de un organismo. Amenorrea: La amenorrea es la ausencia de la menstruación en mujeres en edad fértil. Puede ser causada por diversos factores, como desequilibrios hormonales, trastornos ováricos, problemas en el útero, entre otros. La amenorrea puede ser temporal o permanente y puede requerir atención médica. Ataxia: La ataxia es un trastorno neurológico que afecta la coordinación muscular y el equilibrio. Las personas con ataxia pueden tener dificultades para controlar los movimientos voluntarios, lo que puede resultar en problemas de marcha, falta de precisión en los movimientos y dificultades en las funciones diarias. Cifosis: La cifosis es una curvatura anormal de la columna vertebral que genera una postura encorvada o jorobada. Puede ser causada por diversas razones, como anomalías congénitas, trastornos óseos, malas posturas o debilidad muscular. Dependiendo de su gravedad, puede requerir tratamiento médico. Citosina: La citosina es una de las bases nitrogenadas que forman parte del ADN y ARN. Es una de las cuatro bases del ADN junto con adenina, timina y guanina. La citosina se empareja específicamente con guanina en la estructura del ADN, formando los "escalones" de la doble hélice. Colobomas: Los colobomas son malformaciones congénitas que afectan a los ojos. Se caracterizan por la presencia de aberturas o hendiduras anormales en las estructuras oculares, como el iris, la retina, la coroides o el nervio óptico. Pueden causar problemas de visión y pueden estar asociados con otros trastornos oculares. Criptorquidia: La criptorquidia es una condición en la cual uno o ambos testículos no descienden adecuadamente al escroto en los bebés varones. En la mayoría de los casos, los testículos descienden por sí solos durante el primer año de vida. Si persiste la criptorquidia, puede ser necesaria una intervención médica para evitar complicaciones y asegurar el desarrollo normal de los testículos. Diastasis: La diastasis es la separación o abertura anormal de los músculos rectos del abdomen. Por lo general, se refiere a la separación de los músculos rectos del abdomen durante el embarazo o después del parto, pero también puede ocurrir debido a otras condiciones. Puede manifestarse como una protuberancia o debilidad en el área del abdomen. Disgenesia: La disgenesia se refiere a un desarrollo anormal o defectuoso de los órganos o tejidos. Puede afectar diferentes sistemas del cuerpo y puede ser causada por factores genéticos, ambientales o una combinación de ambos. Escoliosis: La escoliosis es una curvatura anormal de la columna vertebral que se desvía hacia un lado en forma de "S" o "C". Puede desarrollarse durante el crecimiento y afectar la postura y el equilibrio de una persona. La escoliosis puede ser leve o grave y puede requerir seguimiento médico y, en algunos casos, tratamiento. Fenotipo: El fenotipo se refiere a las características físicas y observables de un organismo, como su apariencia, altura, color de ojos, estructura corporal, entre otros. Estas características son el resultado de la interacción entre los genes (genotipo) y el ambiente. Genotipo: El genotipo es la composición genética de un organismo, es decir, la combinación de genes que posee. Los genes son segmentos de ADN que determinan las características hereditarias de un organismo. El genotipo puede influir en el fenotipo, pero también puede haber interacciones complejas entre los genes y el ambiente. Guanina: La guanina es una de las bases nitrogenadas que forman parte del ADN y ARN. Es una de las cuatro bases del ADN junto con adenina, timina y citosina. La guanina se empareja específicamente con citosina en la estructura del ADN, formando los "escalones" de la doble hélice.