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Genética: Transmisión de Genes y Cromosomas, Apuntes de Psicobiología

Bioquímica molecularGenética molecularBioquímicaBiología Celular

La genética, su objetivo, conceptos básicos como el alelo, la ley de la uniformidad y la segregación, y la teoría cromosómica de la herencia. Además, se detalla la estructura de los cromosomas, la división celular (mitosis y meiosis), y la importancia de la variabilidad genética.

Qué aprenderás

  • ¿Cómo se forma el cariotipo y qué significa en varones y mujeres?
  • ¿Qué es la codominancia y cómo se manifiesta en la primera generación filial (F1)?
  • ¿Qué son los alelos y cómo se manifiestan en la primera generación filial (F1)?
  • ¿Qué es la genética y qué estudia?
  • ¿Qué es la dominancia intermedia y cómo se manifiesta en la primera generación filial (F1)?
  • ¿Cómo se produce la segregación de los caracteres recesivos en la segunda generación filial (F2)?

Tipo: Apuntes

2020/2021

Subido el 12/02/2022

JavierPB
JavierPB 🇪🇸

3.6

(81)

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¡Descarga Genética: Transmisión de Genes y Cromosomas y más Apuntes en PDF de Psicobiología solo en Docsity! Tema 6: Evolución y Genética 1. Introducción La genética es la ciencia que estudia los mecanismos de la herencia y las leyes por las que éstos se rigen. Otra definición válida sería: Ciencia que estudia la transmisión, expresión y evolución de los genes (segmentos de ADN), que controlan el funcionamiento, el desarrollo, el aspecto y la conducta de los organismos. Los objetivos de la genética son: ➔ Estudiar la estructura de los genes: factores responsables de la transmisión de caracteres hereditarios. ➔ Conocer las funciones que realizan los genes. ➔ Dilucidar las leyes por las que se rige la transmisión de los genes de una generación a otra. ➔ Comprender la variabilidad-diversidad entre especies e intraespecies (evolución). ➔ Estudiar la distribución y evolución de los genes dentro de las poblaciones. La genética presenta diversas divisiones en función del objeto de estudio: • Genética de transmisión (clásica): Su objetivo es conocer cómo la Información Genética (IG) se hereda y se transmite a la siguiente generación. • Genética molecular: Tiene como objetivo estudiar el gen (estructura, organización y función), estudiar como se codifica, se replica, expresa, etc. • Genética de poblaciones: Su objetivo es estudiar el grupo de genes que se encuentran en una población o un contexto evolutivo. Gregor Johann Medel describió las leyes que rigen la herencia genética, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de la planta del guisante. En 1865 publicó sus experimentos, fecha que para muchos es el comienzo de la historia de la genética. El éxito de Mendel se debe en gran parte a haber tomado 5 decisiones acertadas: • Elección de una planta autógama, de fácil cultivo, ciclo vital corto y fácil de polinizar. • Selección de caracteres discretos, facilitando el seguimiento de la herencia. • Comenzar estudiando cada carácter por separado. • Hacer un análisis estadístico de los resultados. • Elegir caracteres no ligados al estudiar la herencia simultanea de dos de ellos. Al comenzar sus estudios, Mendel, se aseguró de que trabajaba con Líneas Puras (homocigóticas) para el carácter a estudiar. Mediante autofecundación observó cómo en sucesivas generaciones se producía de forma constante el mismo carácter. Después, realizando una Fecunación Cruzada entre dos líneas puras (vertiendo el polen de una línea pura sobre la flor de otra línea pura distinta), observó que la herencia biológica sigue una serie de leyes, que hoy conocemos como Leyes de Mendel. Conceptos previos importantes: • Alelo: Cada una de las dos o más alternativas que puede manifestar un carácter o gen. • Genotipo: constitución genética en relación a un carácter o a todos los caracteres: ◦ Homocigóticos: si los 2 alelos son iguales (AA o aa). Sólo podrán producir un tipo de gameto según el alelo que portan. ◦ Heterocigóticos: los dos alelos son diferentes (Aa). Producirán dos tipos, unos con el alelo A y otros con el alelo a. • Fenotipo: manifestación externa del genotipo. LEYES DE MENDEL: • 1ª Ley. Ley de la uniformidad: Cuando se cruzan dos líneas puras (homocigóticas) que difieren en un determinado carácter (AA, aa), todos los individuos de la primera generación filial (F1) presentan el mismo fenotipo (Aa), independientemente de la dirección del cruce. Este fenotipo coincide con uno de los progenitores. Al fenotipo que se manifiesta en los híbridos de la F1 lo denominó dominante. Al fenotipo enmascarado lo llamó recesivo. • 2ª Ley. Ley de la segregación: Los caracteres recesivos enmascarados en la F1 heterocigótica de un cruzamiento entre dos líneas puras reaparecen en la F2 con una proporción específica de 3:1, debido a que los miembros de la correspondiente pareja alélica se separan (segregan) sin sufrir modificación alguna para formar los gametos. Para diferenciar el genotipo de los homocigóticos dominantes del de los heterocigóticos, dado que su fenotipo es el mismo, se realiza el Cruzamiento Prueba, que consiste en cruzar individuos cuyo fenotipo queremos probar, con individuos homocigóticos recesivos. Si el genotipo es heterocigótico, toda la descendencia presentará el fenotipo dominante. Si el genotipo es heterocigótico, el 50% presenta el fenotipo dominante y el 50% el recesivo. • 3ª Ley. Ley de la combinación independiente: Para establecer el principio de esta ley, Mendel, realizó un experimento con semillas para averiguar cómo se producía la herencia simultánea de 2 o más caracteres. Para ello, primero cruzó dos líneas puras y observó dos caracteres (color y aspecto). Hasta aquí se cumple la 1ª Ley. El siguiente paso fue la autofecundación de las plantas de la F1. En la F2 aparecen combinaciones que no están presentes ni en la generación P ni en la F1 (el color y aspecto de la semilla se habían transmitido de forma independiente). En definitiva, la 3ª Ley dice: Para dos caracteres, los miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos. Sin embargo, Las Leyes de Mendel no están exentas de variaciones debido a diversos fenómenos que pueden ocurro. Estos son: • Codominancia: En este caso no se sigue la 1º Ley, ya que la en la F1 se pueden dar híbridos con el fenotipo de ambos progenitores, no sólo el fenotipo del homocigótico dominante. Es MITOSIS: Fases de la división celular: Interfase: • Fase G1: etapa más larga. En ella se produce el crecimiento celular hasta alcanzar un tamaño óptimo. • Fase S: en ella se duplica el ADN. Acción compleja → gran longitud de las hebras de ADN. 2 condiciones para la replicación de ADN: una sola replicación + cometer los menores errores posibles. • Fase G2: fase de crecimiento, pero más breve que G1. En ella se acumulan los productos necesarios para la siguiente etapa: Fase M (mitosis o división celular). Fase M (MITOSIS): I. Profase • Los cromosomas comienzan a descondensarse • Los centrosomas se separan hacia los polos opuestos de la célula para formar los polos del huso mitótico. II. Prometafase • Comienza a desintegrarse la membrana nuclear. • Los nucleolos desaparecen. • Se originan dos estructuras especializadas llamadas cinetocoros. • Formación del huso mitótico (microtúbulos organizados entre los cinetocoros y los polos del huso). III. Metafase • Los cromosomas se sitúan en el ecuador, (como resultado de las uniones entre las fibras del huso y los cinetocoros) de modo que el cinetocoro de cada cromátida queda mirando hacia un polo distinto. IV. Anafase • Separación de los cinetocoros. Las cromátidas se separan y son atraídas a los polos opuestos de la célula. V. Telofase • Los cromosomas empiezan a descondersarse. La membrana nuclear se recontruye alrededor de los cromosomas (cromátidas). VI. Citocinesis • Se completa la membrana nuclear y la descondensación de los cromosomas. • Reaparece el nucleolo. • Separación del citoplasma que rodea a cada uno de los dos nuevos núcleos. MEIOSIS: La meiosis es el proceso de división celular que tiene lugar en organismos con reproducción sexual, cuyo objetivo es formar gametos. Este proceso presenta las siguientes características: • Requiere dos divisiones: meiosis I y meiosis II. • Este tipo de división sólo ocurre en las gónadas (testículos y ovarios) para producir gametos (espermatozoides y óvulos). • Al final de la meiosis, las células hijas son haploides (n), cuando la célula madre era diploide (2n), es decir, el nº de cromosomas se reduce a la mitad. • Las células hijas presentan una dotación genética distinta a la de la célula madre y distinta también entre ellas. Meiosis I: I. Profase I: • Los cromosomas se condensan. • Se rompe la membrana nuclear. • Comienza a formarse el huso. • Los cromosomas homólogos se aparean de dos en dos formando lo que se denominan bivalentes o tétrada. El apareamiento de los cromosomas homólogos tiene una importancia extraordinaria: • Entrecruzamiento: intercambio de segmentos de cromosoma entre cromátidas no hermanas en unos puntos de cruce denominados quiasmas. • Recombinación genética que garantiza que los gametos producidos por la meiosis son genéticamente únicos. Un cromosoma reagrupa genes procedentes del padre y de la madre (nueva combinación alélica). Cuando dos genes tienen nula tasa de recombinación se dice que hay ligamiento entre ellos. II. Metafase I: • Los cromosomas homólogos se disponen en el ecuador de la célula, al insertarse en las fibras del huso mediante sus cinetocoros. III. Anafase I: • Se separan los cromosomas de los bivalentes: cada cromosoma (con sus dos cromátidas) se desplazan a un polo opuesto. • Se produce una reducción de 2n a n cromosomas en las células hijas. IV. Telofase I y Citocinesis: • Los cromosomas alcanzan los polos del huso. • El citoplasma se divide y produce dos células haploides con n cromosomas (división reduccional). I. Profase II: • Los cromosomas se condensan, se forma el huso y la membrana nuclear se desintegra. II. Metafase II: • Los n cromosomas se disponen en fila en el ecuador. III. Anafase II: • Las cromátidas se separan y se desplazan a los polos opuestos. IV. Telofase II y Citocinesis: • Los cromosomas alcanzan los polos del huso, el huso se rompe y la envoltura nuclear se forma nuevamente. Se divide el citoplasma y produce dos células haploides a partir de cada una de las células haploides formadas en la Telofase I. El proceso de Meiosis tiene una serie de consecuencias: • Cada célula original produce cuatro células. • El número de cromosomas se reduce a la mitad (células haploides). • Variabilidad genética debido a:
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