Anomalías Cromosómicas: Tipos, Causas y Características, Apuntes de Psicobiología

¡Descarga Anomalías Cromosómicas: Tipos, Causas y Características y más Apuntes en PDF de Psicobiología solo en Docsity! Tema 8: Anomalías Cromosómicas 1. Introducción El Material Genético puede sufrir distintos tipos de modificaciones denominadas Mutaciones, tengan o no efecto sobre el fenotipo. Recordando el tipo de mutaciones que existen: • Mutaciones génicas: Modificaciones en la secuencia de nucleótidos que forman la cadena de ADN, afectan a un solo gen: sustitución, inserción, delección e inversión. • Mutaciones genómicas: afectan a cromosomas completos. ◦ Poliploidía: afectan a juegos de cromosomas completos. Cambia el número haploide de la especie. ◦ Aneuploidía: afecta al número de cromosomas pero sólo a cromosomas concretos. Hay más o menos de algún par. • Mutaciones cromosómicas: afectan a un segmento del cromosoma que contiene más de un gen. Son cambios en la disposición o estructura del cromosoma: delección, traslocación, inversión y duplicación. 2. Alteraciones en el Número de Cromosomas 2.1. Euploidía Número de cromosomas de las células de un organismo que es múltiplo exacto del número haploide normal (n). • Monoploidía • Poliploidía: cambio en el número juegos de cromosomas, siendo múltiplo exacto del número haploide normal y no siendo diploide (2n): triploidía (3n), tetrapoloidía (4n), … ◦ Posibles causas triploidía (3n): fecundación del óvulo por dos espermatozoides, no disyunción (separación) cromosómica durante la meiosis. ◦ Posibles causas tetraploidía (4n): duplicación cromosómica sin división celular. 2.2. Aneuploidías Cambio en el número de cromosomas. El número total de cromosomas de la célula no es el número haploide ni es múltiplo exacto del número haploide normal (no son euploides). Puede originarse por la pérdida de un cromosoma después de una translocación o en una no disyunción (imposibilidad de los cromosomas homólogos o las cromátidas hermanas de separarse durante la meiosis o la mitosis). Existen varios tipos: • Nulisomías: pérdida de ambos miembros de un par de cromosomas homólogos (2n-2). • Monosomías: pérdida de un solo cromosoma (2n-1). • Trisomías: ganancia de un solo cromosoma (2n+1) • Tetrasomía: ganancia de dos cromosomas homólogos (2n+2) Aneuploidías más frecuentes en los cromosomas sexuales: Síndrome Mutación Características fenotípicas Klinefelter Uno o más cromosomas X en exceso (XXY, XXXY, ...) Sexo masculino. Esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres sexuales secundarios femeninos. Turner Monosomía del cromosoma X Sexo femenino. Un sólo cromosoma X, esterilidad, baja estatura, tórax ancho. Duplo Y Dos cromosomas Y (XYY) Varones de estatura elevada, se relaciona con una mayor agresividad y bajo coeficiente mental. Triple X Tres cromosomas X Sexo femenino con órganos genitales atrofiados, fertilidad limitada, bajo coeficiente mental. Aneuploidías más frecuentes en los autosomas: Síndrome Mutación Características fenotípicas S. de Down Trisomía del par 21 Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redondeada. S. de Edwards Trisomía del par 18 Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas, membrana interdigital, Poca viabilidad. S. de Patau Trisomía del par 13 Labio leporina, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares. Poca viabilidad. 3. Alteraciones en la Estructura de los Cromosomas Son anomalías que producen un cambio en la estructura de los cromosomas. Tipos de alteraciones estructurales: • Deleción Pérdida de un segmento de un cromosoma. ◦ S. del Maullido del Gato. Producido por la delección de un segmento situado en el brazo corto del cromosoma 5.