¡Descarga Neurofibromatosis Tipo 1: Características, Diagnóstico y Complicaciones y más Apuntes en PDF de Biología solo en Docsity! Se conocen al menos 2 tipos de Neurofibromatosis. La N e u r o f i b r o m a t o s i s tipo 1 (NF-1), denominada previamente como Neurofibromatosis generalizada o enfermedad de Von Recklinghausen, y la Neurofibromatosis tipo 2 (NF-2), conocida en un principio como neurofibromatosis acústica bilateral En este protocolo solo nos referiremos a la NF-1 La NF-1 es una enfermedad progresiva multisistémica de herencia autosómica dominante que tiene una expresividad muy variable PREVALENCIA La enfermedad afecta a uno de cada 3000 individuos y se presenta en uno de cada 200 pacientes con retraso mental Casi el 50 % de los casos representan neomuta- ciones. GENETICA La NF-1 tiene una herencia autosómico dominante con penetrancia completa Por ello un individuo afecto tiene un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos El riesgo de desarrollar la NF-1 mediante una neomutación en un individuo está en relación con la edad paterna avanzada. Por este motivo mas del 90 % de las mutaciones esporádicas proce- den de alelos heredados del padre El gen de la NF-1 se localizada en el cro- mosoma 17, en la banda q11 2. El gen es muy grande, contiene mas de 300 Kb de ADN. Este gen codifica una proteína, la neurofibromina, que se cree que actúa como un supresor tumoral en condiciones normales regulando otra proteína celular que estimula el crecimiento y proliferación celular. Debido al tamaño del gen, hay muchas mutaciones diferentes que pueden dar lugar a fenotipos clínicos muy variables CLINICA El instituto Nacional de la Salud de EE UU, definió en 1987, los criterios de la NF-1. Para el diagnóstico de neurofibro- matosis, un paciente debe tener al menos 2 de los siguientes 7 criterios: 1. 6 ó más manchas “café con leche”, iguales o mayores de 5 mm en pacien- tes prepúberes y de 15 mm de diámetro en pacientes postpúberes 2. 2 o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno plexiforme 3. Presencia de pecas en axilas o ingles 4. Glioma del nervio óptico 5. 2 o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris) 6. Lesión ósea definida como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cor- tical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis 7. Un familiar de primer grado afecto (padre, hermano o hijo) de acuerdo con los criterios previos 57 NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 Enrique Galán Gómez 10 El diagnostico de esta enfermedad es clíni- co. En ocasiones es difícil, sobre todo en los casos de niños sin antecedentes fami- liares Generalmente los niños suelen pre- sentar manchas café con leche como mani- festación principal. Los neurofibromas sue- len aparecer después de la pubertad. Algunos pacientes presentan arqueamien- to tibial debido a una pseudoartrosis tibial. Los nódulos de Lisch, solo los presentan el 30 % de los niños menores de 6 años y la mayoría de los pacientes mayores de 20 años De todas formas lo que sí debemos recordar es que existe una expresividad muy varia- ble, que da lugar a una gran variabilidad clínica entre los pacientes incluso dentro de la misma familia. COMPLICACIONES Las complicaciones de la NF-1 se deben a afectación directa de los diversos sistemas por los neurofibromas, a un riesgo incre- mentado de malignización (la mayoría son fibrosarcomas, pero también otros tumores malignos, inclusive leucemias) y a una serie de asociaciones mal comprendidas tales como retraso mental, estatura corta, cambios neurológicos y vasculares no rela- cionados con los neurofibromas Las prin- cipales complicaciones quedan referidas en la tabla I. DIAGNOSTICO El diagnostico de la NF-1 es primariamen- te clínico Se basa en los criterios clínicos 58 TABLA I COMPLICACIONES DE LA NEUROFIBROMATOSIS Sistema Sistema Nervioso Central Sistema Nervioso periférico Cutáneos Cardiovascular Gastrointestinal Endocrino Ortopédico Visión Complicaciones Trastornos de aprendizaje, macrocefalia, convul- siones, déficits neurológicos secundarios a tumo- res, compresión medular Neuropatía, Tumores de nervios periféricos Cosméticos, prurito Hipertensión Sangrado u obstrucción debido a neurofibromas, estreñimiento Talla corta, trastorno neuroendocrino debido a Tumores hipotalámicos, pubertad anormal, feo- cromocitoma Displasia de alas del esfenoides, escoliosis, arqueamiento congénito o pseudoartrosis, quistes óseos, hipercrecimiento óseo Malformaciones orbitales, glioma óptico
