Generalidades de las cromosomopatias, Resúmenes de Fisiopatología

¡Descarga Generalidades de las cromosomopatias y más Resúmenes en PDF de Fisiopatología solo en Docsity! Síndrome de Down (trisomía 21) Esta entidad se origina por la presencia de un cromosoma extra o de un segmento específico del cromosoma 21. Es la forma más frecuente de retraso mental de origen cromosómico, tiene características fenotípicas y una historia natural distintiva y bien definida. El fenotipo se caracteriza por retraso en el crecimiento intrauterino, hipotonía, retraso del desarrollo y déficit intelectual, microbraquicefalia, fisuras palpebrales dirigidas en sentido superior, epicanto, hipoplasia medio facial, boca y nariz pequeñas, pabellones auriculares de longitud disminuida, piel redundante en la nuca, braquidactilia, clinodactilia del quinto dedo, pliegue palmar único, incremento en el espacio entre primero y segundo dedos de los pies, cardiopatía congénita, atresia duodenal y otras anomalías morfológicas Existe un riesgo aumentado de presentarinfecciones de vías respiratorias, hipoacusia conductiva y neurosensorial, cataratas y otras complicaciones oculares, alteraciones dentales, inestabilidad atlantoaxial, hipotiroidismo congénito (1:100), hipotiroidismo subclínico (1:3), diabetes mellitus (10%), obesidad (50%), alteraciones hematológicas (leucemia mieloide aguda, principalmente M7, leucemia linfoblástica aguda, trastorno mieloproliferativo transitorio y anemia).Existen de 2 a 3% de pacientes con síndrome de Down cuyo cromosoma 21 extra se observa unido a otro, que con frecuencia es un cromosoma 14, un 15 u otro 21. En estos casos es necesario estudiar a los progenitores para confirmar o descartar el estado del portador e informarles el riesgo de recurrencia en futuros hijos. Síndrome de Edwards (trisomía 18) Es el segundo síndrome más común que afecta el número de autosomas y se debe a la presencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por retraso en el crecimiento intrauterino, dolicocefalia, fisuras palpebrales cortas, micrognatia, pabellones auriculares dismórficos, piel redundante en nuca, malformaciones mayores (cardiacas > 90%, riñón en herradura, sistema nervioso central, gastrointestinales, ojo y extremidades) y otras anomalías (sobreposición de segundo sobre tercer dedo y quinto sobre cuarto, uñas hipoplásicas, esternón corto, pie equinovaro, talón prominente) y retraso del desarrollo psicomotor. La tasa media de supervivencia es de 3 a 14.5 días y las causas principales de mortalidad son muerte súbita secundaria a apneas centrales, insuficiencia cardiaca secundaria a cardiopatía congénita, insuficiencia respiratoria o la combinación de estos y otros factores. A pesar de la alta mortalidad se debe ofrecer asistencia terapéutica oportuna a estos pacientes, encaminada a mantener el mejor estado de salud posible, esto con base en la opinión de los padres y del Comité de Ética de cada hospital. A los progenitores se les debe informar el pronóstico de una forma realista, pero sin dar un panorama desolador. Síndrome de Patau (trisomía 13) Es un síndrome multimalformativo grave originado por la presencia de tres cromosomas número 13. Las características clínicas comunes incluyen: cardiacas, neurológicas y renales, así como fosetas preauriculares, sindactilia, hipospadias y criptorquidia. El llanto parecido al “maullido de gato” se debe probablemente a anomalías laríngeas (pequeña, estrecha, forma de diamante) y la epiglotis (pequeña, hipotónica), así como alteraciones neurológicas estructurales y funcionales. El fenotipo facial se modifica con la edad y la cara se torna larga y estrecha (70%) con arcos supraciliares prominentes (31%), filtrum corto (88%), labio inferior prominente (45%) y maloclusión dental (75%). Todos tienen un desarrollo retardado y déficit intelectual grave. Métodos diagnósticos: El diagnóstico se sospecha en base a las características clínicas, en particular al llanto típico. El análisis del cariotipo puede confirmar el diagnóstico. En casos dudosos, cuando existe un conflicto entre la sospecha clínica y un resultado de cariotipo aparentemente normal, se debe realizar un análisis FISH, PCR cuantitativa y/o CMA. Diagnóstico prenatal: El diagnóstico prenatal es posible mediante la observación ecográfica de anomalías estructurales. Algunos casos se presentan con anomalías cerebelosas. El muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis, con análisis de cariotipo, FISH o CMA pueden revelar la deleción de la región crítica en el cromosoma 5p. Sin embargo, en algunos casos, la ecografía puede ser normal. Síndrome XYY. El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Normalmente varones tienen solamente una copia del cromosoma Y y tienen 46 cromosomas total. (Lea sobre los cromosomas.) Las señales y los síntomas del síndrome 47, XYY pueden variar, en algunos casos no se notan, y en otros casos son severos. Síntomas: Muchos de los varones con 47, XYY no tienen ningún tipo de problema. Las señales y síntomas que se pueden presentar son muy variadas y pueden incluir:[4][5][6][7][8]  Alta estatura  Problemas de aprendizaje  Retraso en el habla y el lenguaje  Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar)  Tono muscular débil (hipotonía)  Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores)  Dificultades emocionales y de comportamiento  Déficit de atención e hiperactividad  Problemas de comportamiento  Acné  También se ha reportado:  Cabeza muy grande (macrocefalia)  Testículos con tamaño aumentado  Ojos con la distancia aumentada entre ellos (hipertelorismo)  Asma  Problemas de fertilidad  Trastornos del espectro autista (observados en un pequeño porcentaje de los casos)  Anomalías en el cerebro  Exceso de líquido en el cerebro (Hidrocefalia)  Falta o poca producción de esperma en el semen (azoospermia)  Testículos que no han descendido al escroto (criptorquidia)  Un defecto de nacimiento en los varones en el que la abertura de la uretra (el conducto por el cual pasa la orina desde la vejiga) no está en la punta del pene como debe ser (hipospadias) Causa: El síndrome 47, XYY es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma Y en las células de un varón.Esto se debe, por lo general, a un evento aleatorio que ocurre durante la formación de los espermatozoides en el padre, antes de la concepción (fertilización del óvulo), en que los dos cromosomas Y del padre no se separan como deberían (error en la división celular llamado "no disyunción"), cuando se están haciendo los espermatozoides. De esta forma, si dos cromosomas Y (en vez de uno) están presentes en un espermatozoide que fertiliza un óvulo (con un cromosoma X), el embrión tendrá un cromosoma Y extra (47, XYY). Algunos hombres con el síndrome 47, XYY tienen un cromosoma Y extra en solamente algunas de sus células, lo que se conoce como mosaicismo 46, XY/47/ 47, XYY. Diagnóstico Se puede sospechar del síndrome XYY cuando un médico observa señales y síntomas que pueden asociarse con el síndrome, como alta estatura, tono muscular bajo (hipotonía), retraso en el habla o problemas de aprendizaje en la escuela. Un médico puede ordenar pruebas para ver si hay un problema genético que explique estas señales y síntomas. Las pruebas que se pueden ordenar incluyen: Cariotipo: una prueba que se usa para estudiar los cromosomas en una célula Microarray cromosómico: una prueba que busca cromosomas extra o faltantes o fragmentos de cromosomas.