Importancia de la Genómica Personal en el Diagnóstico de Enfermedades - Prof. Sánchez, Exámenes de Genética

¡Descarga Importancia de la Genómica Personal en el Diagnóstico de Enfermedades - Prof. Sánchez y más Exámenes en PDF de Genética solo en Docsity! EXAMEN DE GENETICA HUMANA.    1. Tienes preparaciones cromosómicas de humanos y chimpancé y dos  sondas de dos genes de gorila marcadas con diferentes fluorocromos  a) Realizas un experimento para localizar esos genes en las preparaciones  de humanos y chimpancé. ¿Qué técnicas utilizarías? Explicar  b) Si estos genes están conservados en vertebrados, ¿Qué resultados  esperarías del experimento anterior. Proponer varias posibilidades y  explicar cada  una de tus propuestas.  2. En una consulta de un Médico aparecen varios miembros de una familia  de tres generaciones diferentes (aparece en ambos sexos y al menos un  miembro por generación) que muestran una sintomatología similar:  manchas en la piel, desecación de las mucosas y bajos niveles de calcio en  las analíticas.  a) si se tratara de un síndrome con base genética ¿qué hipótesis  propondrías acerca de su modo de herencia?  b) los fenotipos muestran diferentes grados (desde leves a graves). ¿Qué  explicación podrías dar a este hecho?  3. Para  abordar la herencia de caracteres complejos en humanos algunos  investigadores  proponen  la “hipótesis de las variantes frecuentes” y  otros la “hipótesis de las variantes raras?. Explicar cada una de ellas. ¿Qué  alternativas propondrías a los estudios de asociación genómica (GWAS)?  4. En el caso de la enfermedad de Hungtinton se conoce el gen y la  proteína determinada por este gen (Hungtintina) pero se desconoce su  función. ¿Qué estrategias propondrías para  intentar conocer esta   función?  5. ¿Qué queremos decir cuando se indica que el cáncer es una  enfermedad de origen  genético? ¿Y cuando decimos que es hereditario?