Genética- Ácidos nucleidos y cromosomas, Apuntes de Fisiología

¡Descarga Genética- Ácidos nucleidos y cromosomas y más Apuntes en PDF de Fisiología solo en Docsity! GENETICA ÁCIDOS NUCLEÍCOS: Grupo de macromoléculas que van a participar en la transferencia de información genética entre generaciones siendo exactamente esta la misma. Existen una serie de etapas que aseguran que la transmisión de la misma se perfecto, por lo tanto los genes son información para la vida y pasa de una generación a otra. La expresión de esta información se realiza mediante la síntesis de proteínas. Existen dos tipos de ácidos nucleídos: ADN y ARN. El ADN (DNA) está constituido por el ácido desoxirribonucleico y el ARN por en ácido ribonucleico. Estos participan en tres procesos celulares: -Transcripción: Copia de ARN a partir de ADN -Replicación: Duplicación de ADN -Transducción: Síntesis de proteínas a partir de la información codificada del ARN Antes de los ácidos nucleicos se pensaba que la información estaba en las proteínas localizados inicialmente en el núcleo. Además del núcleo tienen otras localizaciones como la mitocondria (ADN). El ARN lo encontramos en los núcleos, ribosomas, citoplasma y mitocondria. Composición química ácidos nucleicos: Ambos son cadenas polinucleótidicas de repeticiones de unidades llamadas nucleótidos. Estos están unidos mediante enlaces covalentes fuertes de tipo fosfodiester ( ácido fosfórico) (Di= dos enlaces) estableciéndose entre la posición 3´ ( prima) y la 5´del nucleótido adyacente. Composición Cada nucleótido tiene 3 componentes: Azúcar, base nitrogenada y fosfato. - Azúcar (glúcido) con 5 carbonos: Anillo de 5 carbonos. En el caso del ADN es la desoxiribosa y en el caso del ARN la ribosa. La diferencia entre ambas es que la desoxi tiene un oxigeno menos lo que hace que sea más estable ( necesario ya que el ADN es muy importante) En el C2 de la desoxi solo tiene un H suelto y la ribosa es OH haciendo que el ADN sea muy estable ya que mantiene la información genética. Además el ARN con la existencia del OH tiene menor estabilidad permientiendo que se degrade fácilmente teniendo una vida muy corta. Solo se sintetiza cuando es necesario Base nitrogenada: Constituyen el ácido nucleico. Son anillos planos aromáticos que contienen nitrógeno. PROTEÍNAS (3) ARN 2 D 1 Las púricas: Guanina y Adenina que contienen dos anillos. Las pirimídinicas: Timina y Citosina que contienen solo un anillo. ADN: Timina, Adenina, Citosina y Guanina. ARN: Uracilo (por timina), Adenina, Citosina y Guanina. Fosfato: Es el responsable de la carga negativa del ADN, es importante para la unión del ADN con proteínas con cargas positivas. Las cadenas polinucleótidicas consiste en una repetición de unidades, llamadas nucleótidos, unidas por enlaces fosfodiéster entre la posición 3’ de un nucleótido y la 5’ del adyacente. Estructura • ADN: Constituido por dos cadenas polinucleotidas de doble hélice con giro a la derecha. En el exterior se aprecian los azúcares y el grupo fosfato y en el interior las bases nitrogenadas. ( La zona interior va a ser la que va a variar de unos individuos a otros) Tiene una disposición antiparalela, en la que el extremo 3´de una cadena se enfrenta al extremo 5´de la otra cadena. El extremo 5´ cuyo grupo OH en el C5 del azúcar no está unido a otro nucleótido y el 3 si 5´ El extremo 3´el grupo fosfato en el C3 del azúcar no está unido a otro nucleótido y el 5 si 3´ El ADN, con su estructura de doble hélice va a formar dos surcos: • Surco mayor: al que se le unirán proteínas. • Surco menor. En cada giro que da la doble hélice tendremos 10 pares de bases nitrogenadas (enfrentadas dos a dos) que se encuentran perpendiculares a la doble hélice. La separación de estas bases es de 3,4 Amstrons, por lo que un giro completo tendrá 34 Amstrons. Las dos cadenas tienen secuencias complementarias: A-T y G-C, importante para conservar el grosor de la cadena (si se aparearan indistintamente no se mantendría el grosor de la doble cadena) , siempre se unen una púrica con una pirimídica. T-A unidos mediante 2 puentes de H2. G-C unidos mediante 3 puentes de H2. El cariotipo, es la ordenación de los cromosomas según su tamaño y tipo, los últimos, los cromosomas sexuales y se subdivide en grupos de tipos de cromosomas (metacéntrico, submetacentrico y acrocéntrico). Aparecen plegados pero los tenemos que desplegar para ver las alteraciones (frío, alientos..) Se identifican mediante una técnica de bandas, también ayudan a reconocer alteraciones estructurales de los cromosomas, es decir si hay pérdida o ganancia, por ejemplo: 47XX+21 tiene un cromosoma de más el nº 21 Síndrome de Down. Trisomía- 45X0 falta cromosoma sexual (mujer) Síndrome de Turner. Screening: Se realiza en recién nacidos, para detectar la determinación del sexo cromosómico, se rasca un poco de la cavidad oral , las células solo pueden tener un cromosoma X activo, cuando hay dos como en las mujeres se inactiva uno, quedando una masa oscura pegada a la membrana del núcleo, se le denomina corpúsculo o masa de Barr. Nº de masas de Barr= nº cromosomas-1 Si N=0 solo un cromosoma X. Si N=1 dos cromosomas XX. Cromosoma Philadelphia 22 + pequeños--Leucemia mieloide crónica avanza muy lenta. Técnica Fish: Técnica para marcar los cromosomas. Se emplea para ver el numero de cromosomas o de genes o partes de los cromosomas concretos. Cuando se estudian los embriones podemos detectar problemas mediante esta técnica. Saber si tiene más o menos cromosomas. Los careotipos aportan más. Ventajas de esta técnica es su rapidez obteniéndose directamente del líquido amniótico y su resultado en 48h y en el otro 3/57. Trisomías más habituales 13,18,21 Secuencias en el ADN nuclear Cuando miramos la secuencia vemos en el genoma humano dos secuencias: Las de los genes que suponen un 3% del genoma y si añadimos las secuencias reguladoras ( regulando el que se hagan más copias o menos copias) supondría un 30%. El 70% restante es del llamado ADN extragénico. Solo se entiende el 30% y el 70% no se entiende llamándose anteriormente ADN basura. El ADN extragénico se divide en ADN repetitivo o número de copias único o bajo solo tiene una copia. ( madre y padre) y el número de copias muy bajo. El repetitivo lo dividimos en ADN repetitivo en TANDEM o altamente repetitivo, la secuencia que se repite se encuentra seguida, una detrás de otra ACC.ACC y las repeticiones esparcidas o moderadamente repetitivas lo encontramos distribuido a lo largo de todo el genoma. • ADN REPETITIVO EN TANDEM: Altamente repetitivo. Se repite uno tras otro. Existen varios tipos: • Satélites: en los centrómero. 100-6500 pb. • Minisatélites: 20-100 pb. • Microsatélites: 2-10 pb. Son polimórficas. Los mini y los micro se usan para identificar secuencias que son muy polimórficas. Se usan para test de paternidad, a veces estas secuencias también se pueden encontrar dentro de un gen. Cuando aparecen enfermedades en estas cadenas de ADN extragénico, en 3 pb, se les denomina enfermedades por expansión de triplete. Repeticiones esparcidas: moderadamente repetitivas, que pueden ser: • LINE: L (largo) Elementos nucleares esparcidos. Varios Kb. • SINE (ALV): 100-500 pb. La secuencia ALV es la más importante ya que ayuda a identificar la especie. • LTR: Copias que se han quedado insertadas en nuestro genoma procedentes de retrovirus. Al replicarse el ADN se mantiene. • Transposones: Secuencias de ADN con movilidad y desplazarse por el genoma. GENES Gen es una secuencia de ADN que codifica para una cadena polipeptídica o para un ácido nucleico ARN. Está formado por: • Secuencias reguladoras, se encuentran en los extremos y no se va a traducir UTR ( untranslate) En la parte central encontramos dos tipos de secuencias: • Exones: secuencias codificadoras o no que se mantienen en el ARN maduro. • Intrones: secuencias no codificantes que se eliminan en la maduración del ARNm. La maduración son los cambios que sufre el ARN tras ser transcrito. Por lo tanto en el ARN solo estarán los exones. Características El número aproximado de genes es de 28.000 que codifican más de 100.000 proteínas de tamaños variables ( algunas muy grandes como la distrofia DMD perdida de movilidad distrofia) gen SRY tiene 2,2 Kb gen determinante del sexo) Los genes humanos se escriben en mayúsculas y cuando hay que poner números se utilizan los números árabes: COL1A1 (como máximo 6 letras o números) Tenemos un gran número de genes con pocos exones, de 1 a 4 y un pequeño número de genes que pueden tener más de 100 exones. El promedio es de 7,8 exones/gen. Titina (TTN)=234 exones. 26.926 aminoácidos, es muy grande. No se distribuyen uniformemente. Las regiones más ricas en GC contienen más genes, las regiones pobres en genes se les denomina desiertos génicos (cromosomas 4,13,18, x). El cromosoma con más riqueza de genes es el 19. Los genes son de copia única, en algunos, muy pocos existe más de una copia como en los genes de las histonas, ARNr, ARNt, en las que hay múltiples copias. FAMILIAS DE GENES: Son los genes similares pero no idénticos. Pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o disperso. Aquí encontramos los pseudogenes secuencias parecidas a los genes pero que no son funcionales. Ej: la hemoglobina es una proteína formada por varios tipos de globinas, en la que sus genes, se duplicaron hace millones de años y han terminado formando la familia de las globinas. Hace 500 millones de años un único gen se duplico dando lugar a una familia alfa y otra beta. ADN MITOCONDRIAL: Se caracteriza por ser pequeño y circular, como cabe en la mitocondria, no necesita histonas para plegarse. Carece de intrones, solo extrones, tiene varias copias por mitocondria y miles de moléculas por célula. Tiene herencia materna porque cuando se produce la fecundación las mitocondrias pertenecen al ovulo. ( enfermedades transmitidas por las madres) De las dos cadenas de ADN mitocondrial, la que tiene mayor parte de los genes se le llama cadena H y la de menor número de genes es cadena L. En este tipo de enfermedades, no es necesario que todas las moléculas tengan la enfermedad. Cuando el ADN de una célula es igual Homoplasmia. Cuando el ADN de una célula es todo igual Heteroplasmia. El ADN mitocondrial es de tamaño pequeño sobre 16.569pb. Codifica para: • 2 ARN Ribosómicos. • 22 ARN de transferencia. • 13 polipéptidos de enzimas de la cadena respiratoria. La falta de codificantes o que haya mutaciones en el ADN mitocondrial, hará una disminución en la producción de energía en la mitocondria afectando a órganos: cerebro, corazón, músculo esquelético, ojo.